妊娠產婦篩查胎兒唐氏綜合征價值意義

邵美玲

（吉林省延吉市中醫院檢驗科 吉林 延吉 133000）

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。筆者結合實際篩查資料，談談妊娠產婦篩查胎兒唐氏綜合征的價值意義。

1 資料與方法

1.1 資料：選擇2009年1月－2012年8月間來我院接受唐氏綜合癥篩查的妊娠婦女1251例，其中均為15－20周加三的中期妊娠產婦。在產前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。

1.2 方法：取受檢孕婦靜脈血3ml分離血清，測定血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）及人絨毛膜促性腺激素（HCG）含量，并根據受檢者年齡、體重、孕周及是否為糖尿病患者等因素，通過Access2隨機附帶的篩查軟件進行計算MMOL值及風險率，MoM值的計算首先是根據具體孕周而不同（中位值不同），其次必須根據人種和是否有糖尿病而進行校正。MoM（校正后）＝AFP（實測值）／［中位值（類型，孕周）×人種×IDDM］其中人種：黑人1.1，其他人種：1.0，IDDM 系數：0.8。

1.3 結果：1251例參與篩查的產婦中，高風險產婦占62例，經超聲引導羊水穿刺術及染色體進一步檢測檢查，確診2例，占總人數的0.2%。

2 討論

唐氏篩查15－20周做比較好，但各個檢查醫院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫院通知。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚形的風險。唐氏篩查一般在懷孕15－20周之間進行的血液檢查基礎上進行，評估血液中各種不同的指標，包括：人絨毛膜促性腺激素（hCG）；甲胎蛋白（AFp）；雌三醇（uE3）；抑制素A（inhibin－A）判斷唐篩風險，主要看3個數字：甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高；絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高；甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，化驗結果顯示危險性低于1／270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。如果危險性高于1／270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是“小于1／270”，有的則是“小于1／380”。唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。所以，孕婦產前要進行唐氏綜合癥篩查。唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。進行篩查的最佳時間是早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。目前常用唐氏癥篩查是在第15－20周即第二孕季，或叫中期妊娠，此時正常孕婦的血中人絨毛膜促性腺激素水平已下降為維持量，而唐氏癥兒的胎盤成熟度較正常胎兒為晚，雖然妊娠已進入中期，但唐氏癥兒的胎盤有可能仍停滯在胚胎發育初期，所以其人絨毛膜促性腺激素水平仍處于高值［1］。臨床上通過羊水及臍帶血進行染色體檢查準確率高，但是由于羊水穿刺術易造成產婦流產以及細胞培養等檢查的條件限制等因素往往不被患者接受。而使用血清標記物篩查的方法具有靈敏度高，低風險等優點，使得育齡產婦能夠接受。

［1］陳雨，王麗，戴紅英.孕婦血清 AFP、uE3、和β－HCG水平與嚴重胎兒缺陷的關系.齊魯醫學雜志，2009.18（1）：18－22