先天性橈骨缺如伴手骨發育不全1例影像學診斷及治療探討

何廣友 方 略 黃曉濤 張 弛 謝長發

浙江省慈溪市中醫醫院 慈溪 315300

先天性橈骨缺如伴手骨發育不全1例影像學診斷及治療探討

何廣友 方 略 黃曉濤 張 弛 謝長發

浙江省慈溪市中醫醫院 慈溪 315300

先天性；橈骨缺如；手骨發育不全；診斷；治療

先天性橈骨缺如伴指骨畸形發育癥極為少見，我院于2012年發現較典型病例1例，報道如下并進行相關分析及論述。

1 病歷資料

患兒，男，5個月，出生后發現左肘部及手腕部橈側呈直角彎曲畸形，智力及生長發育無明顯異常，家庭中無類似病史。體檢：一般情況可，發育良好，胸腹部外觀正常，頭面、軀干及雙下肢無畸形，左側前臂短小，腕部向橈側成角偏斜，第一、二指骨缺如。X線檢查（左前臂、手掌正位片）：左側橈骨缺如，尺骨短粗彎曲畸形，左側第1、2掌骨及1、2指骨缺如，手向橈側偏斜，與尺骨干近成直角。肱尺關節及尺腕關節脫位，腕骨骨化延遲（圖1、2，封二）。X線診斷：完全性左側橈骨、第1、2掌指骨先天性不發育合并腕骨缺如。

2 流行病學調查及影像學診斷

先天性橈骨缺如又稱軸旁型橈側半肢畸形（Paraxial radial hemimelia）、先天性棒狀手（clubhand）、先天性橈骨發育不全等，屬于先天性肢體骨骼發育不良，發病率約為1/10萬[1-2]，1733年由Petit首先提出[3-4]。約1/2患者雙側受累，且右側發病率是左側2倍，男性發病較女性高[4-5]。大多數患者可合并其它系統的畸形，如血液病、心臟畸形、泌尿系統畸形、智力障礙、腦積水、胼胝體和小腦蚓部發育不良、兔唇、腭裂、小耳畸形、外耳道狹窄、疝氣、Holt-Oram綜合征、Fanconi綜合征合并嚴重貧血等，愈后極差[6-7]。其在病理上表現為橈骨、橈骨腕骨、拇指缺失或不同程度的發育不良。Heikel分型法[8]將其分為四型：Ⅰ型為遠端橈骨短縮型，橈骨近端骨骺正常，遠端骨骺延遲，僅有輕度短縮，尺骨正常；Ⅱ型為橈骨發育不全型，橈骨近遠端骨骺都存在骨化延遲，橈骨中度短縮，尺骨變粗呈弓形；Ⅲ型為橈骨部分缺如，其部位可于遠、中、近端，腕骨橈側偏且不穩定，尺骨增粗呈弓形；Ⅳ型為橈骨完全缺如，尺骨橈側半有假關節，腕骨與手掌橈偏且向近端脫位。本例患者屬于Ⅳ型。劉韶平[9]等通過超聲診斷胎兒先天性橈骨缺如的聲像圖特征分析研究，探討得出以下結論：橈/肱值、橈/尺值小于同孕齡正常值的5個標準差；均有前臂彎曲、手畸形的圖像；患兒均合并羊水過多；部分患兒合并其它系統畸形。王開權[10]等通過三維超聲診斷雙側先天性橈骨缺如，聲像圖表現為：前臂骨異常、手畸形，伴有橈骨缺如或發育不全綜合征的相應畸形；認為三維超聲能更直觀的顯示手畸形及手與前臂的位置關系，最大透視法顯示模式能清晰顯示骨回聲，更有利于對肢體骨骼數量、形態及空間位置關系的顯示；研究不僅對該病的診斷有一定的價值，也是對二維超聲的重要補充。

3 治 療

該病為先天性疾病，無有效預防措施，早發現、早診斷、早治療是治療的關鍵，治療基本目標是改善功能和外觀。如早期手法按摩、松解痙攣等可使患兒手部畸形得到一定程度矯正[11]。胥少汀[12]等認為治療應按年齡不同而分期進行，早期（約1歲之內）主要采用手法伸展短縮的軟組織，用支架與石膏固定，使患肢的發育與功能接近正常，為晚期矯形創造好的條件。晚期（約5歲后）可用手術方法使其保持穩定。手術方式主要包括腕關節橈側脫位的矯正（尺骨下端中央移位術）、尺骨彎曲畸形矯正、橈側軟組織攣縮矯正、橈骨缺損的再植、拇指缺損的再植或拇指功能不全的修復等。馮憲發[13]認為通過吻合血管的腓骨小頭移植重建橈腕關節，保持腕關節穩定性及其一定活動度，是一種理想的治療橈骨遠端缺損的方法。劉亞平[14]等認為帶血管腓骨移植是一種修復長骨缺損的好方法，但對橈骨缺如患者的遠期效果不甚理想。王澍寰[15]認為通過尺骨下端中央移位術配合后期的石膏固定及理療等是一種較為可行的治療方法。

［1］葉瓊玉，張凱忠，朱洪寶，等.先天性橈骨缺如3例［J］.疑難病雜志，2011，10（8）：632-633.

［2］趙志請，羅帝林，楊茂洪.先天性雙側橈骨缺如伴手骨發育不全1例［J］.實用放射科學雜志，2010，26（12）：1829.

［3］李世民.臨床骨科學［M］.天津：天津科技出版社，1998：757-758.

［4］葉瓊玉，張凱忠，朱洪寶，等.先天性橈骨缺如3例［J］.疑難病雜志，2011，10（8）：632-633.

［5］Giele H，Giele C，Bower C，et al.The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies：a total population study［J］.J Hand Surg Am，2001，26（7）：628-634.

［6］李正，王慧貞，吉士俊.先天性畸形學［M］，北京：人民衛生出版社，2001：786-790.

［7］Goldfarb CA，Wall L，Manske PR.Radial longitudinal deficiency：the incidence of associated medical and musculoskeletal conditions［J］.J Hand Surg Am，2006，31（12）：1176-1182.

［8］ Damore E，Kozin SH，Thoder JJ，et al.The recurrence of deformity after surgical centralization for radial clubhand［J］.J Hand Surg Am，2000，25（4）：745-751.

［9］劉韶平，陶國偉，展新鳳，等.胎兒先天性橈骨缺如的超聲診斷［J］.中華超生影像學雜志，2004，13（4）：281-283.

［10］王開權，袁洪波，涂浩，等.三維超聲診斷胎兒雙側先天性橈骨缺如1例［J］.臨床超聲醫學雜志，2009，11（5）：356.

［11］Suneel B，Atul F，Kriti S，et al.Multi-axial correction system in the treatment of radial club hand［J］.J Child Orthop，2009，13（3）：493-498.

［12］胥少汀.實用骨科學［M］.第3版，北京：人民軍醫出版社，2005：1146.

［13］馮憲發.吻合血管的腓骨小頭移植重建橈腕關節的臨床應用［J］.中國實用醫藥，2007，2（36）：87-88.

［14］劉亞平，程國良，潘達德，等.帶血管腓骨移植的遠期療效報告［J］.中華骨科雜志，2001，21（1）：22-26.

［15］王澍寰.手外科學［M］.第2版，北京：人民衛生出版社，2006：719.

2013-05-20

方略，Tel：18758832172；E-mail：fanglue123456@126.com