雙胞胎姐妹同患家族性高膽固醇血癥性黃瘤病

郎勇 儀曉芹 郎豐明

雙胞胎姐妹同患家族性高膽固醇血癥性黃瘤病

郎勇 儀曉芹 郎豐明

例1 女,11歲,以肘、膝關節部位黃色結節3年就診。患者自8歲發現肘關節處有黃色丘疹、結節,近3年逐漸發展擴大,形成多枚結節,無任何自覺癥狀及不適。因皮疹不斷增多、擴大,遂來我院就診。體檢:一般情況好,發育正常,營養良好,各系統檢查未見異常。皮膚科情況:肘、膝關節伸側見黃色結節,單個皮損直徑約0.2～0.8 cm,共16個,以左肘關節為多。皮損邊界清楚,表面粗糙,質堅韌,無壓痛。實驗室及其他檢查:心臟、肝、膽、脾、腎彩色B超無異常,心電圖正常。血尿常規、肝腎功能皆正常。血總膽固醇10.70 mmol/L(參考值2.8～5.2 mmol/L),三酰甘油0.75 mmol/L(參考值0.4～1.71 mmol/L),高密度脂蛋白膽固醇1.75 mmol/L(參考值1.1～2.04 mmol/L),低密度脂蛋白膽固醇7.16 mmol/L(參考值1.5～3.36 mmol/L),脂蛋白α 170 mg/L(參考值0～300 mg/ L),載脂蛋白B 2.43 g/L(參考值0.6～1.1 g/L),載脂蛋白A1 1.54 g/L(參考值1.0～1.6 g/L)。皮損組織病理檢查:表皮輕度肥厚,真皮內可見炎性細胞浸潤,間有成纖維細胞增生,局部較多泡沫細胞,未見Touton巨細胞。

例2 女,例1的孿生姐姐,11歲,以肘、膝關節部位黃色結節2年就診。患者自9歲發現肘關節處有黃色丘疹、結節,皮疹特點與例1一樣,枚數較少且小,共6枚。實驗室檢查:血總膽固醇10.68 mmol/L,三酰甘油0.70 mmol/L,高密度脂蛋白膽固醇1.72 mmol/L,低密度脂蛋白膽固醇7.17 mmol/ L,脂蛋白α 209 mg/L,載脂蛋白B 2.42 g/L,載脂蛋白A1 1.50 g/L。組織病理檢查未做。

姐妹倆生在農村,生活規律,飲食、居住環境一樣,都未到外地久居。其父45歲,右肘關節有1枚黃色結節;眼科檢查無角膜環,各系統檢查未見異常;血總膽固醇11.14 mmol/ L,三酰甘油1.43 mmol/L,高密度脂蛋白膽固醇1.58 mmol/L,低密度脂蛋白膽固醇6.92 mmol/L,脂蛋白α 16 mg/L,載脂蛋白B 2.62 g/L,載脂蛋白A1 2.06 g/L。其母無此病史,身體健康。父母非近親結婚。除其父,家系3代中未見類似病例。

診斷:家族性高膽固醇血癥性黃瘤病。

2014-03-16)

(本文編輯:顏艷)

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.010.033

261500山東,高密市人民醫院皮膚科(郎勇、郎豐明);山東省濰坊市皮防所(儀曉芹)

郎勇,Email:langlyxm@126.com