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遺傳性半肢骨骺發育異常2例

2014-02-21 09:39:59王峰
中國現代醫生 2014年2期

王峰

[摘要] 通過對一對親生父女遺傳性半肢骨骺發育異常病例的分析,進一步證實該病具有常染色體顯性遺傳特性,同時可提高對本病X線影像表現的認識,以便更好地被臨床認知。

[關鍵詞] 骨骺;骨疾病,發育性;遺傳病

[中圖分類號] R726.8 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701(2014)02-0126-03

半肢骨骺發育異常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)又名“Trevor”病、單側骺發育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續癥等[1],是一種非常罕見的骨化中心非對稱性增大,系因軟骨偏心性過度發育所致。該病發病率約為百萬分之一[2],認識不足容易導致誤診。而至今報道的遺傳性半肢骨骺發育異常病例更是少見,筆者于2012年7月遇到2例(兩患者系親生父女),報道如下。

1 臨床資料

患者,女,14歲。查體:神志清,營養及發育正常,心肺正常。左膝關節、左肘關節及雙腕關節畸形,關節周圍可觸及硬性包塊,其中左膝關節內側腫塊約2.5 cm×3.1cm,關節呈外翻畸形。雙前臂向背側彎曲,略短縮。雙腕關節背側可觸及大小約2.3 cm×2.5cm大小的腫塊,皮膚未見明顯異常改變。

患者,男,38歲。查體:正常面容,雙膝呈外翻畸形,關節內側均可觸及硬性包塊,大小約2.4 cm×3.0cm;雙腕關節外側呈對稱硬性包塊,輕度畸形改變,雙肘關節未見明顯異常。

檢查方法:兩患者均拍攝X線片。女兒:左股骨遠端及左脛骨近端內側骨骺增大,關節面清晰,內側關節面略低;左橈骨近端短縮,近端尺橈關節脫位;左腕關節畸形,尺橈骨遠端骨骺增大,橈腕關節面呈“V”形,尺橈骨向背側彎曲(圖1~3 );父親:雙股骨遠端內側及雙脛骨近端內側關節面下異常肥大,關節間隙未見明顯異常;雙橈骨遠端外側肥大,尺橈關節間隙略增寬。雙腕關節畸形,橈骨干略向背側側成角畸形,以上軟組織未見明顯異常(圖5a b,6a b)。X線診斷:半肢骨骺發育異常。手術及病理:兩人均行膝關節部分骨刮除術,病理診斷為增生的分化良好的軟骨組織,診斷為骨骺骨軟骨瘤(圖4,7)。

圖1 (女兒)左膝關節正側位像:左股骨遠端及脛骨近端內側骨骺異常增大,內側關節面較低,關節外翻畸形,骨骺線清晰

圖2 (女兒)左肘關節正側位像:左橈骨近端短縮,肱橈關節脫位,橈骨與尺骨形成假關節,肘關節外翻畸形

圖3 (女兒)左腕關節正側位像:左橈骨遠端骨骺異常肥大,尺橈關節間隙增寬呈半脫位表現,橈腕關節面呈“V”形。左腕關節向背側成角畸形

圖4 (女兒)術后病理切片為分化良好的軟骨組織(HE ×100)

圖5 (父親)雙膝關節正位像:患者雙股骨遠端及雙脛骨近端異常肥大,有骨贅形成,雙膝關節輕度外翻,雙膝關節面光整

圖6 (父親)雙腕關節正位像:患者雙橈骨遠端變形肥大,橈腕關節面略顯變形,尺橈關節半脫位表現

圖7 (父親) 術后病理切片為分化良好的軟骨組織(HE ×100)

2討論

本病由Moucher和Belot于1926年首次報道,稱之為跗骨巨大癥。Faribank稱之為半肢骨骺發育異常(DEH)這一命名延續至今。該病變發生于肢體骨骺的單側,是一種極其少見的骨骺發育障礙性疾患。發病年齡多在2~14歲,男女之比為3:1[4]。以膝關節和踝關節多見,內側發病高于外側,病變處查體可捫及突出向外的硬塊,皮膚無明顯改變[5],該病變最終可導致相鄰關節和肢體的功能異常,主要表現為肢體關節處轉體障礙。患病的骨骼生長異常,多數表現過度生長,少數患者肢體骨骼變短,導致關節結構紊亂。本組病例均出現關節變形,兩者的關節功能障礙明顯。

本病為常染色體顯性遺傳病[1],但部分學者也認為本病為非遺傳病[2],他們支持病變骨化中心血供異常的學說,即病變側骨化中心血管受損,進而影響其生長發育。而另一側發育正常,最終出現關節畸形。本組一對父女病例可進一步證實本病有遺傳因素,這對今后認識本病的病因提供了臨床依據。該病多見于10歲以前的男孩,病變進展過程中,可因異常增大的骨塊導致關節變形,由于半個骨化中心過度生長,關節面傾斜,可導致關節內翻或外翻畸形。有時單關節患病,且骨化中心互相融合時,外觀酷似外生骨疣[2],此時需要進行鑒別。至今本病尚未見惡變的報道。

國內學者將本病分為三型:Ⅰ型,為膝關節型,主要特點是病變發生于股骨遠端的內側,單側骨骼受累關節畸形主要表現為膝外翻;Ⅱ型,特點是病變主要發生在足跗骨,有時可累及距骨,導致相鄰關節畸形,臨床癥狀為跛行;Ⅲ型,為真性多發性,病變累及骨骼范圍廣,臨床癥狀出現早,關節功能障礙明顯。本組病例均符合Ⅲ型,兩位患者已經出現明顯關節功能障礙,臨床極為少見。

X線表現:本病通過X線平片可以確診,主要為一個或數個骨化中心骺軟骨呈偏側性過度增大,病變密度不均勻。病變以膝關節和踝關節較多見。有文獻報道,該病最好發股骨遠端,而肩關節、髖關節及腕關節等少見[1]。本病少有兩側同時發生。如果病變累及多個部位,常是同側受累。早期X線改變在病變骨化中心相鄰的軟組織內可出現鈣化及骨化征象,與之相鄰的骨化中心常較對側出現早,且不規則增大,形成向外側增大的骨性硬塊,外緣多較清楚,形成較寬大的基地,形態與骨軟骨瘤相仿,這種改變是本病的特征性表現。整個骨骺較對側增大,常伴有關節外翻或內翻畸形,晚期可永久遺留畸形。本病常繼發退行性骨性關節病,在跗骨可表現為不規則分葉狀骨性隆起或不規則骨性膨大,少數可見骨塊與骨骺分離形成游離體,類似額外骨骺。

與本病需要鑒別的疾病有:①外生骨疣:該病的形態特點為突出的骨性部分大多“背向”關節面生長,有時可見軟骨帽的鈣化,此點有鑒別意義。另外外生骨疣較少引起關節畸形[1]。②滑膜骨軟骨瘤病:該病由軟骨化生形成,大多呈現“石榴子樣”,位于關節囊內,多見于成年人。無關節畸形。③干骺發育不良:為兩側對稱性干骺端杯口狀增寬、缺損和不規則鈣化。④多發性骨骺發育異常:全身各骨骺出現延遲、呈分裂狀,骨骺變白變小,有家族性。隨年齡增長,骨骺的改變逐步消失。可繼發退行性骨關節病。

本病首選X線檢查,手術治療效果較好,但有復發的可能。關節硬塊在成年后一般不再生長。也可選擇截骨矯形,但往往預后不佳,關節活動很難恢復,往往最后屈曲僵直。

[參考文獻]

[1] 曹秀紅,宛四海,黃文英,等. 半肢骨骺發育異常1例[J].實用放射學雜志,2011,27(12):1949.

[2] 趙振江,李石玲,崔建嶺,等. 半肢骨骺發育異常的影像特征[J]. 中華放射學雜志,2012,46(6):540-542.

[3] 陳杰,李甘地,王恩華,等. 病理學[M]. 北京:人民衛生出版社,2005:257-258.

[4] 李國暉,陳志鵬,何靜, 等. 半肢骨骺發育不良踝部病變的X線診斷(附3例報告)[J]. 中國中西醫結合影像學雜志,2012,10(8):376.

[5] 趙振江,崔建嶺,閆振雙, 等. 臨床進展型半肢骨骺發育異常1例[J]. 中國醫學影像學技術,2012,28(4):823.

(收稿日期:2013-10-29)endprint

[摘要] 通過對一對親生父女遺傳性半肢骨骺發育異常病例的分析,進一步證實該病具有常染色體顯性遺傳特性,同時可提高對本病X線影像表現的認識,以便更好地被臨床認知。

[關鍵詞] 骨骺;骨疾病,發育性;遺傳病

[中圖分類號] R726.8 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701(2014)02-0126-03

半肢骨骺發育異常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)又名“Trevor”病、單側骺發育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續癥等[1],是一種非常罕見的骨化中心非對稱性增大,系因軟骨偏心性過度發育所致。該病發病率約為百萬分之一[2],認識不足容易導致誤診。而至今報道的遺傳性半肢骨骺發育異常病例更是少見,筆者于2012年7月遇到2例(兩患者系親生父女),報道如下。

1 臨床資料

患者,女,14歲。查體:神志清,營養及發育正常,心肺正常。左膝關節、左肘關節及雙腕關節畸形,關節周圍可觸及硬性包塊,其中左膝關節內側腫塊約2.5 cm×3.1cm,關節呈外翻畸形。雙前臂向背側彎曲,略短縮。雙腕關節背側可觸及大小約2.3 cm×2.5cm大小的腫塊,皮膚未見明顯異常改變。

患者,男,38歲。查體:正常面容,雙膝呈外翻畸形,關節內側均可觸及硬性包塊,大小約2.4 cm×3.0cm;雙腕關節外側呈對稱硬性包塊,輕度畸形改變,雙肘關節未見明顯異常。

檢查方法:兩患者均拍攝X線片。女兒:左股骨遠端及左脛骨近端內側骨骺增大,關節面清晰,內側關節面略低;左橈骨近端短縮,近端尺橈關節脫位;左腕關節畸形,尺橈骨遠端骨骺增大,橈腕關節面呈“V”形,尺橈骨向背側彎曲(圖1~3 );父親:雙股骨遠端內側及雙脛骨近端內側關節面下異常肥大,關節間隙未見明顯異常;雙橈骨遠端外側肥大,尺橈關節間隙略增寬。雙腕關節畸形,橈骨干略向背側側成角畸形,以上軟組織未見明顯異常(圖5a b,6a b)。X線診斷:半肢骨骺發育異常。手術及病理:兩人均行膝關節部分骨刮除術,病理診斷為增生的分化良好的軟骨組織,診斷為骨骺骨軟骨瘤(圖4,7)。

圖1 (女兒)左膝關節正側位像:左股骨遠端及脛骨近端內側骨骺異常增大,內側關節面較低,關節外翻畸形,骨骺線清晰

圖2 (女兒)左肘關節正側位像:左橈骨近端短縮,肱橈關節脫位,橈骨與尺骨形成假關節,肘關節外翻畸形

圖3 (女兒)左腕關節正側位像:左橈骨遠端骨骺異常肥大,尺橈關節間隙增寬呈半脫位表現,橈腕關節面呈“V”形。左腕關節向背側成角畸形

圖4 (女兒)術后病理切片為分化良好的軟骨組織(HE ×100)

圖5 (父親)雙膝關節正位像:患者雙股骨遠端及雙脛骨近端異常肥大,有骨贅形成,雙膝關節輕度外翻,雙膝關節面光整

圖6 (父親)雙腕關節正位像:患者雙橈骨遠端變形肥大,橈腕關節面略顯變形,尺橈關節半脫位表現

圖7 (父親) 術后病理切片為分化良好的軟骨組織(HE ×100)

2討論

本病由Moucher和Belot于1926年首次報道,稱之為跗骨巨大癥。Faribank稱之為半肢骨骺發育異常(DEH)這一命名延續至今。該病變發生于肢體骨骺的單側,是一種極其少見的骨骺發育障礙性疾患。發病年齡多在2~14歲,男女之比為3:1[4]。以膝關節和踝關節多見,內側發病高于外側,病變處查體可捫及突出向外的硬塊,皮膚無明顯改變[5],該病變最終可導致相鄰關節和肢體的功能異常,主要表現為肢體關節處轉體障礙。患病的骨骼生長異常,多數表現過度生長,少數患者肢體骨骼變短,導致關節結構紊亂。本組病例均出現關節變形,兩者的關節功能障礙明顯。

本病為常染色體顯性遺傳病[1],但部分學者也認為本病為非遺傳病[2],他們支持病變骨化中心血供異常的學說,即病變側骨化中心血管受損,進而影響其生長發育。而另一側發育正常,最終出現關節畸形。本組一對父女病例可進一步證實本病有遺傳因素,這對今后認識本病的病因提供了臨床依據。該病多見于10歲以前的男孩,病變進展過程中,可因異常增大的骨塊導致關節變形,由于半個骨化中心過度生長,關節面傾斜,可導致關節內翻或外翻畸形。有時單關節患病,且骨化中心互相融合時,外觀酷似外生骨疣[2],此時需要進行鑒別。至今本病尚未見惡變的報道。

國內學者將本病分為三型:Ⅰ型,為膝關節型,主要特點是病變發生于股骨遠端的內側,單側骨骼受累關節畸形主要表現為膝外翻;Ⅱ型,特點是病變主要發生在足跗骨,有時可累及距骨,導致相鄰關節畸形,臨床癥狀為跛行;Ⅲ型,為真性多發性,病變累及骨骼范圍廣,臨床癥狀出現早,關節功能障礙明顯。本組病例均符合Ⅲ型,兩位患者已經出現明顯關節功能障礙,臨床極為少見。

X線表現:本病通過X線平片可以確診,主要為一個或數個骨化中心骺軟骨呈偏側性過度增大,病變密度不均勻。病變以膝關節和踝關節較多見。有文獻報道,該病最好發股骨遠端,而肩關節、髖關節及腕關節等少見[1]。本病少有兩側同時發生。如果病變累及多個部位,常是同側受累。早期X線改變在病變骨化中心相鄰的軟組織內可出現鈣化及骨化征象,與之相鄰的骨化中心常較對側出現早,且不規則增大,形成向外側增大的骨性硬塊,外緣多較清楚,形成較寬大的基地,形態與骨軟骨瘤相仿,這種改變是本病的特征性表現。整個骨骺較對側增大,常伴有關節外翻或內翻畸形,晚期可永久遺留畸形。本病常繼發退行性骨性關節病,在跗骨可表現為不規則分葉狀骨性隆起或不規則骨性膨大,少數可見骨塊與骨骺分離形成游離體,類似額外骨骺。

與本病需要鑒別的疾病有:①外生骨疣:該病的形態特點為突出的骨性部分大多“背向”關節面生長,有時可見軟骨帽的鈣化,此點有鑒別意義。另外外生骨疣較少引起關節畸形[1]。②滑膜骨軟骨瘤病:該病由軟骨化生形成,大多呈現“石榴子樣”,位于關節囊內,多見于成年人。無關節畸形。③干骺發育不良:為兩側對稱性干骺端杯口狀增寬、缺損和不規則鈣化。④多發性骨骺發育異常:全身各骨骺出現延遲、呈分裂狀,骨骺變白變小,有家族性。隨年齡增長,骨骺的改變逐步消失。可繼發退行性骨關節病。

本病首選X線檢查,手術治療效果較好,但有復發的可能。關節硬塊在成年后一般不再生長。也可選擇截骨矯形,但往往預后不佳,關節活動很難恢復,往往最后屈曲僵直。

[參考文獻]

[1] 曹秀紅,宛四海,黃文英,等. 半肢骨骺發育異常1例[J].實用放射學雜志,2011,27(12):1949.

[2] 趙振江,李石玲,崔建嶺,等. 半肢骨骺發育異常的影像特征[J]. 中華放射學雜志,2012,46(6):540-542.

[3] 陳杰,李甘地,王恩華,等. 病理學[M]. 北京:人民衛生出版社,2005:257-258.

[4] 李國暉,陳志鵬,何靜, 等. 半肢骨骺發育不良踝部病變的X線診斷(附3例報告)[J]. 中國中西醫結合影像學雜志,2012,10(8):376.

[5] 趙振江,崔建嶺,閆振雙, 等. 臨床進展型半肢骨骺發育異常1例[J]. 中國醫學影像學技術,2012,28(4):823.

(收稿日期:2013-10-29)endprint

[摘要] 通過對一對親生父女遺傳性半肢骨骺發育異常病例的分析,進一步證實該病具有常染色體顯性遺傳特性,同時可提高對本病X線影像表現的認識,以便更好地被臨床認知。

[關鍵詞] 骨骺;骨疾病,發育性;遺傳病

[中圖分類號] R726.8 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701(2014)02-0126-03

半肢骨骺發育異常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)又名“Trevor”病、單側骺發育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續癥等[1],是一種非常罕見的骨化中心非對稱性增大,系因軟骨偏心性過度發育所致。該病發病率約為百萬分之一[2],認識不足容易導致誤診。而至今報道的遺傳性半肢骨骺發育異常病例更是少見,筆者于2012年7月遇到2例(兩患者系親生父女),報道如下。

1 臨床資料

患者,女,14歲。查體:神志清,營養及發育正常,心肺正常。左膝關節、左肘關節及雙腕關節畸形,關節周圍可觸及硬性包塊,其中左膝關節內側腫塊約2.5 cm×3.1cm,關節呈外翻畸形。雙前臂向背側彎曲,略短縮。雙腕關節背側可觸及大小約2.3 cm×2.5cm大小的腫塊,皮膚未見明顯異常改變。

患者,男,38歲。查體:正常面容,雙膝呈外翻畸形,關節內側均可觸及硬性包塊,大小約2.4 cm×3.0cm;雙腕關節外側呈對稱硬性包塊,輕度畸形改變,雙肘關節未見明顯異常。

檢查方法:兩患者均拍攝X線片。女兒:左股骨遠端及左脛骨近端內側骨骺增大,關節面清晰,內側關節面略低;左橈骨近端短縮,近端尺橈關節脫位;左腕關節畸形,尺橈骨遠端骨骺增大,橈腕關節面呈“V”形,尺橈骨向背側彎曲(圖1~3 );父親:雙股骨遠端內側及雙脛骨近端內側關節面下異常肥大,關節間隙未見明顯異常;雙橈骨遠端外側肥大,尺橈關節間隙略增寬。雙腕關節畸形,橈骨干略向背側側成角畸形,以上軟組織未見明顯異常(圖5a b,6a b)。X線診斷:半肢骨骺發育異常。手術及病理:兩人均行膝關節部分骨刮除術,病理診斷為增生的分化良好的軟骨組織,診斷為骨骺骨軟骨瘤(圖4,7)。

圖1 (女兒)左膝關節正側位像:左股骨遠端及脛骨近端內側骨骺異常增大,內側關節面較低,關節外翻畸形,骨骺線清晰

圖2 (女兒)左肘關節正側位像:左橈骨近端短縮,肱橈關節脫位,橈骨與尺骨形成假關節,肘關節外翻畸形

圖3 (女兒)左腕關節正側位像:左橈骨遠端骨骺異常肥大,尺橈關節間隙增寬呈半脫位表現,橈腕關節面呈“V”形。左腕關節向背側成角畸形

圖4 (女兒)術后病理切片為分化良好的軟骨組織(HE ×100)

圖5 (父親)雙膝關節正位像:患者雙股骨遠端及雙脛骨近端異常肥大,有骨贅形成,雙膝關節輕度外翻,雙膝關節面光整

圖6 (父親)雙腕關節正位像:患者雙橈骨遠端變形肥大,橈腕關節面略顯變形,尺橈關節半脫位表現

圖7 (父親) 術后病理切片為分化良好的軟骨組織(HE ×100)

2討論

本病由Moucher和Belot于1926年首次報道,稱之為跗骨巨大癥。Faribank稱之為半肢骨骺發育異常(DEH)這一命名延續至今。該病變發生于肢體骨骺的單側,是一種極其少見的骨骺發育障礙性疾患。發病年齡多在2~14歲,男女之比為3:1[4]。以膝關節和踝關節多見,內側發病高于外側,病變處查體可捫及突出向外的硬塊,皮膚無明顯改變[5],該病變最終可導致相鄰關節和肢體的功能異常,主要表現為肢體關節處轉體障礙。患病的骨骼生長異常,多數表現過度生長,少數患者肢體骨骼變短,導致關節結構紊亂。本組病例均出現關節變形,兩者的關節功能障礙明顯。

本病為常染色體顯性遺傳病[1],但部分學者也認為本病為非遺傳病[2],他們支持病變骨化中心血供異常的學說,即病變側骨化中心血管受損,進而影響其生長發育。而另一側發育正常,最終出現關節畸形。本組一對父女病例可進一步證實本病有遺傳因素,這對今后認識本病的病因提供了臨床依據。該病多見于10歲以前的男孩,病變進展過程中,可因異常增大的骨塊導致關節變形,由于半個骨化中心過度生長,關節面傾斜,可導致關節內翻或外翻畸形。有時單關節患病,且骨化中心互相融合時,外觀酷似外生骨疣[2],此時需要進行鑒別。至今本病尚未見惡變的報道。

國內學者將本病分為三型:Ⅰ型,為膝關節型,主要特點是病變發生于股骨遠端的內側,單側骨骼受累關節畸形主要表現為膝外翻;Ⅱ型,特點是病變主要發生在足跗骨,有時可累及距骨,導致相鄰關節畸形,臨床癥狀為跛行;Ⅲ型,為真性多發性,病變累及骨骼范圍廣,臨床癥狀出現早,關節功能障礙明顯。本組病例均符合Ⅲ型,兩位患者已經出現明顯關節功能障礙,臨床極為少見。

X線表現:本病通過X線平片可以確診,主要為一個或數個骨化中心骺軟骨呈偏側性過度增大,病變密度不均勻。病變以膝關節和踝關節較多見。有文獻報道,該病最好發股骨遠端,而肩關節、髖關節及腕關節等少見[1]。本病少有兩側同時發生。如果病變累及多個部位,常是同側受累。早期X線改變在病變骨化中心相鄰的軟組織內可出現鈣化及骨化征象,與之相鄰的骨化中心常較對側出現早,且不規則增大,形成向外側增大的骨性硬塊,外緣多較清楚,形成較寬大的基地,形態與骨軟骨瘤相仿,這種改變是本病的特征性表現。整個骨骺較對側增大,常伴有關節外翻或內翻畸形,晚期可永久遺留畸形。本病常繼發退行性骨性關節病,在跗骨可表現為不規則分葉狀骨性隆起或不規則骨性膨大,少數可見骨塊與骨骺分離形成游離體,類似額外骨骺。

與本病需要鑒別的疾病有:①外生骨疣:該病的形態特點為突出的骨性部分大多“背向”關節面生長,有時可見軟骨帽的鈣化,此點有鑒別意義。另外外生骨疣較少引起關節畸形[1]。②滑膜骨軟骨瘤病:該病由軟骨化生形成,大多呈現“石榴子樣”,位于關節囊內,多見于成年人。無關節畸形。③干骺發育不良:為兩側對稱性干骺端杯口狀增寬、缺損和不規則鈣化。④多發性骨骺發育異常:全身各骨骺出現延遲、呈分裂狀,骨骺變白變小,有家族性。隨年齡增長,骨骺的改變逐步消失。可繼發退行性骨關節病。

本病首選X線檢查,手術治療效果較好,但有復發的可能。關節硬塊在成年后一般不再生長。也可選擇截骨矯形,但往往預后不佳,關節活動很難恢復,往往最后屈曲僵直。

[參考文獻]

[1] 曹秀紅,宛四海,黃文英,等. 半肢骨骺發育異常1例[J].實用放射學雜志,2011,27(12):1949.

[2] 趙振江,李石玲,崔建嶺,等. 半肢骨骺發育異常的影像特征[J]. 中華放射學雜志,2012,46(6):540-542.

[3] 陳杰,李甘地,王恩華,等. 病理學[M]. 北京:人民衛生出版社,2005:257-258.

[4] 李國暉,陳志鵬,何靜, 等. 半肢骨骺發育不良踝部病變的X線診斷(附3例報告)[J]. 中國中西醫結合影像學雜志,2012,10(8):376.

[5] 趙振江,崔建嶺,閆振雙, 等. 臨床進展型半肢骨骺發育異常1例[J]. 中國醫學影像學技術,2012,28(4):823.

(收稿日期:2013-10-29)endprint

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