293例羊膜腔穿刺產前診斷孕中期胎兒染色體異常的研究

王月春等

[摘要] 目的 探討羊膜腔穿刺產前診斷胎兒染色體異常的臨床應用價值。方法 在超聲引導下，對293例有產前診斷指征的孕婦經腹抽取適量羊水，細胞培養，染色體核型分析，同時，對不同產前診斷指征組染色體異常的檢出率進行比較。結果 293例均穿刺成功，培養成功287例（成功率97.95%），染色體異常檢出15例（檢出率5.1%）；其中不良孕產史組染色體異常檢出率（24.0%）明顯高于唐氏高風險組（2.3%）及高齡組（3.80%）（P <0.05）；超聲顯示胎兒結構異常組檢出率（13.33%）亦明顯高于唐氏高風險組（2.3%）（P <0. 05）。結論 羊膜腔穿刺產前診斷胎兒染色體異常是安全、有效的方法，能夠減少出生缺陷；不良孕產史、超聲示胎兒結構異常、孕婦血清學篩查及高齡均為有效的產前診斷指征，而不良孕產史及超聲示胎兒結構異常更有預測價值。

[關鍵詞] 羊膜腔穿刺；染色體核型；產前診斷

[中圖分類號] R714.54 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）06-0154-03

近年來，隨著人們優生優育觀念的深入及生物醫學技術的不斷發展，出生缺陷的防治越來越受到重視，染色體疾病的產前診斷技術亦得到了迅速的發展，其中羊膜腔穿刺技術目前被廣泛地應用于產前診斷胎兒染色體疾病。現將我院293例行羊膜腔穿刺產前診斷的情況報道如下。

1對象與方法

1.1研究對象

選擇2009年7月～2013年7月在我院行超聲引導下經腹抽取羊水進行產前診斷的孕婦293例，年齡20～45歲，孕周17～23周，穿刺指征：唐氏高風險、高齡、超聲示胎兒結構異常及不良孕產史。

1.2儀器與方法

ALOKA SSD-900型超聲儀（3.5Hz），PCT-B穿刺針（22g×150mm），染色體分析儀Olympus BX51光學顯微鏡，計算機分析儲存系統。孕婦排空膀胱，取平臥位，超聲探查胎兒及附屬物情況，初步確定穿刺部位及方向，常規消毒鋪無菌巾，在超聲引導下穿刺，盡量避開胎盤，經腹抽取22mL羊水（前2mL棄掉以避免母血污染，后20mL用于培養），將羊水置入無菌試管送遺傳實驗室，拔出穿刺針，以無菌紗布覆蓋。……