串聯質譜技術對新生兒遺傳代謝病的篩查及隨訪分析

鐘婉秀

遺傳代謝病檢測是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。在目前，新生兒疾病篩查的主要技術是串聯質譜技術，通過一次實驗，能夠有效篩查出氨基酸代謝異常、有機酸代謝異常以及脂肪酸代謝異常等一系列疾病，這也使其得到了廣泛應用[1]。在此次研究中，廣東省惠州市惠陽婦幼保健院對123231例新生兒進行遺傳代謝疾病篩查，效果顯著。詳細臨床報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以本院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生兒為對象，其中男性患兒66623例，女性患兒56608 例。年齡 1～19d，平均年齡（5.1±1.2）d。其中正常體質量兒有121632例，低體質量兒有531例，巨大兒1068例。足月兒有121023例，早產兒有653例，過期兒有1555例。

1.2 方法

1.2.1 標本采集[2]嬰兒在出生3d后，對其足跟內側或者外側進行血液抽取，采血部位一開始使用濃度75%的乙醇進行消毒，之后進行針刺，留取4滴血液置于濾紙上，晾干之后密封，并送檢。

1.2.2 串聯質譜技術檢測 串聯質譜技術的原理主要是對標本中離子的質合比進行檢測，從而進行分析。首先對標本進行離子化，之后根據電場或者磁場不同離子的運動行為情況，按照質荷比將離子分開，獲得質譜圖[3]。設備模式的變換主要通過計算機輔助，使用自動化分析系統的代謝圖譜運算法進行實現，對復雜的數據進行處理和分析，并在2min內對不同物質成分進行分析。

1.3 判斷標準 我國1979年南京會議及1981年圍產醫學會議規定，在初生1h內測量體質量，不足2500g的新生兒稱為低出生體質量兒(包括體質量在2500g以下的早產兒)。出生體重低于1500g者稱極低出生體質量兒。我國一般以出生體質量達到或超過4000g的胎兒，稱為巨大兒。

1.4 統計學方法 采用SPSS12.0統計軟件進行統計學分析。計數資料以率表示，組間比較進行χ2檢驗。以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 總體篩查結果 123231例患兒經過篩查，篩查出陽性患兒1022例，確診患兒有24例，陽性發生率為1∶5135。其中男性患兒有16例，女性患兒有8例。其中有14例患兒確診為氨基酸代謝異常，有7例患兒確診為有機酸代謝異常，有3例患兒確診為脂肪酸代謝異常。串聯質譜技術的篩查陽性預測值為2.02%，特異性為99.21%，敏感性為100%。

2.2 氨基酸代謝異常檢出情況 14例氨基酸代謝異常患兒中，高苯丙氨酸血癥患兒有8例，楓糖尿癥有1例，瓜氨酸血癥有1例，瓜氨酸血癥II型有1例，鳥氨酸氨甲酰磷酸有1例，精氨酸血癥有2例。

2.3 有機酸代謝異常檢出情況 7例有機酸代謝異常患兒中，甲基丙二酸血癥有1例，甲基丙二酸并同型半胱氨酸血癥1例，甲基丙二酸并丙酸血癥1例，戊二酸血癥I型2例，3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥2例。

2.4 脂肪酸代謝異常檢出情況 3例脂肪酸代謝異常患兒均為原發性肉堿吸收障礙。

2.5 隨訪和預后 24例確診患兒經過平均8個月的隨訪調查，有18例患兒沒有明顯的癥狀表現，包括12例氨基酸代謝異常患兒、3例有機酸代謝異常以及3例脂肪酸代謝異常。楓糖尿癥、甲基丙二酸并同型半胱氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、戊二酸血癥I型以及丙酸血癥患兒則表現為運動發育滯后以及智力發育遲緩；鳥氨酸氨甲酰磷酸轉移酶缺乏癥表現為嗜睡、高氨血癥以及抽搐。

3 討論

遺傳代謝病主要因遺傳代謝途徑異常所致，導致機體異常代謝物的沉積或者重要生理活性物質的缺失，從而引發一系列的臨床癥狀[4]。遺傳代謝疾病一般多發在兒童時期，病情進行性發展，神經系統受損呈現不可逆，最終引起死亡。此次研究中，采用串聯質譜技術對遺傳代謝疾病進行篩查，顯示疾病共有12種，例數為24例。總體的發病率為1∶5135，這與臺灣地區的發生率相似，而相比國外同類報道則略低[5-8]。綜上所述，采用串聯質譜技術對新生兒遺傳代謝病進行篩查，有效降低疾病的發生率以及新生兒的死亡率，值得推廣和普及。

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