嬰幼兒丙酸血癥5例的護理

李東燕,陳曉春,戴小英

(浙江大學醫學院附屬兒童醫院，浙江杭州 310003)

丙酸血癥(propionic acidemia，PA)是常染色體隱性遺傳病，是一種臨床少見的有機酸代謝異常疾病[1]。以反復發作的酮癥酸中毒、發育遲緩、腦電圖異常和骨質疏松癥為特征。大部分病例與缺乏線粒體丙酰輔酶A(CoA)羧化酶有關，導致體內大量丙酰CoA、丙酸及其代謝產物異常堆積，引起一系列生化異常、神經系統及其他臟器損害。該病患病率有種族和地域差異，美國活產嬰兒患病率為1∶100 000，格陵蘭因紐特人患病率高達1∶1 000，我國無相關報道[2]。2012年1月至12月，本院收住丙酸血癥患兒5例，經精心治療及護理，病情好轉出院。現將護理報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組5例，男4例，女1例；年齡2月～4歲；均確診為丙酸血癥，因胃納差1月入院1例，因嘔吐1～5 d入院4例，發病前體格發育均正常，發病后精神運動發育正常2例，大運動輕度落后2例，年齡小有待觀察1例；5例均出現代謝性酸中毒，血氣分析：酸堿度(pH)7.14～7.37、剩余堿(BE)2.9～18.9 mmol/L；低血糖2例，血糖2.4～3.1 mmol/L，高血氨3例，血氨69～112 μmol/L，低血鉀3例，血鉀2.1～2.8 mmol/L。父母均體健且非近親結婚。

1.2 治療與轉歸 治療以終止蛋白質攝入、靜脈輸入葡萄糖、糾正酸中毒、維持電解質和生命體征穩定為主，保證高熱量供給和防止蛋白異化分解，應用精氨酸降低血氨，應用左旋肉堿和甲硝唑促進體內有機酸排出。經治療5～8 d，5例急性期癥狀均得到控制，血氣分析、電解質、血糖指標恢復正常出院。

2 護 理

2.1 病情觀察 本組患兒由于病情危重，均告知病危。予心電監護，每小時監測脈搏、呼吸、血壓；密切觀察患兒意識、瞳孔、嘔吐情況及尿量；快速建立有效靜脈通路，及時留取血氨及血氣標本送檢，根據血氣、血氨結果制定補液及用藥方案。

2.2 對癥處理及護理

2.2.1 高血氨 丙酸等可抑制尿素循環中氨甲酰磷酸合成酶的活性，致血氨增高，高血氨有神經毒性，可致腦神經元細胞死亡，需及時控制血氨水平，對持續嚴重高血氨者(血氨>600 μmol/L)，需通過腹膜透析或血液透析去除代謝物[3-5]。本組3例患兒有高血氨(69～112 μmol/L)，出現肌張力下降、納差和智力落后等，遵醫囑靜脈滴注精氨酸20 mg/(kg·d)，用5%葡萄糖注射液稀釋4～5倍，在4 h內輸完，輸注過程中密切監測肝腎功能，觀察有無因輸液過快出現皮膚潮紅、嘔吐等；開塞露灌腸每天1次，保持大便通暢，以促進氨的排泄及減少丙酸吸收。經治療3 d，患兒復查血氨均恢復正常，醫囑停用精氨酸及開塞露。

2.2.2 酸中毒 由于催化丙酰CoA轉化為甲基丙二酰CoA的丙酰CoA羧化酶活性缺乏，進而體內丙酸及其前體丙酰CoA、甲基枸櫞酸和丙酰甘氨酸等代謝產物異常增高，導致體內血液和組織中酸性物質堆積，出現酸中毒。本組患者均出現酸中毒，4例表現為精神不振、口唇櫻紅，1例出現呼吸深大、血pH 7.14，遵醫囑將5%碳酸氫鈉(ml)=(-BE)×0.5×體重(kg)稀釋成1.4%碳酸氫鈉，首次補半量，4 h后查血氣分析，當pH>7.3時停用。5例患兒經使用1.4%碳酸氫鈉治療酸中毒未能糾正，醫囑予左旋肉堿靜脈滴注3～5 d、口服甲硝唑2～3 d，酸中毒得以糾正。

2.2.3 低血糖 低血糖是本病的嚴重并發癥之一。全血血糖<2.2 mmol/L可診斷為低血糖，輕者表現為多汗、吸吮力差、反應差、嗜睡、呼吸暫停、易激惹，重者表現為紫紺、震顫、尖叫、肌張力低或抽搐，更多患兒臨床癥狀不典型。晚餐后、中餐前后、黎明、午夜的低血糖發生率相對較高[4]。本組2例出現低血糖，立即予10%葡萄糖2 ml/kg以1 ml/min的速度靜脈注射，再給予10%葡萄糖液微量泵維持，進糖速度10～15 ml/(kg·min)，30 min后復測血糖恢復正常，低血糖癥狀消失；為防止低血糖復發，葡萄糖按5 ml/(kg·min)逐漸減量，即按進糖速度總量的半量減量，減量后2～3 h完全停止輸液，監測血糖正常。

2.2.4 低血鉀 患兒入院前存在嘔吐、納差，鉀丟失過多及攝入減少導致低鉀血癥。主要表現為精神軟弱、少哭少動、哭聲低下和胃納欠佳。本組3例出現低血鉀，用10%KCl 1.5～2 ml/(kg·d)，靜脈用1/2量，靜脈滴注濃度不超過0.3%，靜脈補鉀時間不少于6～8 h，余1/2量分3次口服。補鉀過程使用心肺監護儀監測心率、心律，每8 h復查血鉀，3例患兒2～3 d后血鉀恢復正常。

2.3 飲食護理 4例患兒因嘔吐入院，入院后禁食，予8%～10%葡萄糖溶液100～120 ml/kg 24 h均勻輸入。能進食后，需限制天然蛋白質的量,蛋白質攝入量控制在1.5～2.0 g/kg，每日所需總蛋白質以淀粉類、蔬菜類供給為主，可進食蛋、奶、肉類，不足部分以不含蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸，含少量異亮氨酸的配方奶替代，病情嚴重者終止蛋白質攝入[5]。喂養時注意少量多餐，同時避免饑餓，防止肌肉組織和脂肪組織代謝抑制導致必需氨基酸缺乏[6]。本組3例小嬰兒用能全特XM-1 XMTVI特殊奶粉喂養，每3 h喂養1次，每次奶量60～90 ml；2例幼兒三餐予普通低蛋白飲食，兩餐間加食水果或餅干類食物。

2.4 輸液護理 本組患兒年齡偏小，輸液濃度高，因此，選擇相對粗的靜脈，以四肢靜脈為主，避免用頭皮靜脈；為避免長時間一路靜脈輸液導致外滲及補鉀引起疼痛，故用兩路靜脈；由高年資護士行靜脈穿刺，用透明敷貼固定，利于觀察穿刺點滲血滲液情況；每小時巡視，注意有無液體外滲和局部腫脹，每3 h更換靜脈通路；輸液時用蠕動泵控制輸液速度。本組患兒未發生靜脈炎。

2.5 用藥護理

2.5.1 左旋肉堿 左旋肉堿能促進體內有機酸以乙酰肉堿的形式經尿排出，增加機體對天然蛋白質的耐受性。急性期以100～200 mg/(kg·d)靜脈滴注；穩定期以50～100 mg/(kg·d)口服，用餐時服用，保存溫度要求在25℃以下，避免受潮和陽光照射。因該藥可誘發和加重癲癇，并可引起消化道反應，服藥期間注意觀察抽搐、嘔吐及腹瀉情況。本組2例用藥后出現腹瀉，大便黃色稀糊狀，6～8次/d，經口服滅活凍干嗜酸乳桿菌(樂托兒)5 d后好轉。

2.5.2 甲硝唑 體內丙酸一部分是由腸道細菌代謝產生，甲硝唑可抑制腸道細菌的繁殖，從而減少丙酸產生。但長期使用可能導致腸道內菌群紊亂。本組2例以10～20 mg/(kg·d)口服，2次/d，3 d后停服。

2.6 健康教育 本病系先天性缺陷并終生存在，若控制不當易引起病情反復發作和加重，告知家長患兒須終生用藥并堅持飲食控制，強調避免進高蛋白飲食的重要性；患兒出現出汗、面色蒼白、精神差等，警惕低血糖發生；多食蔬菜，每天腹部按摩，以防便秘；避免使用丙戊酸、大環內酯類藥物，以免左旋肉堿消耗致甲基丙二酸等代謝產物排泄障礙，慎用蛋白制劑、血液、脂肪乳劑等[7]。

3 小 結

隨著醫療診斷技術的提高，丙酸血癥的診斷年齡越來越小，為及時有效的治療和護理提供機會。護理重點為加強病情觀察，及時糾正高血氨、酸中毒、低血糖及低血鉀，做好對應護理，注重飲食護理，控制蛋白質攝入并予合理喂養，做好輸液護理及用藥護理，重視對家長的健康教育，以改善患兒疾病預后。

參考文獻：

[1] 韓連書，高曉嵐，葉軍，等．串聯質譜技術在有機酸血癥篩查中的應用研究[J].中華兒科雜志,2005,43(5):325-330.

[2] 韓連書,胡宇慧.丙酸血癥發病機制及診治研究進展[J].實用兒科臨床雜志,2008,23(20):1561-1563.

[3] 王斐,韓連書.甲基丙二酸血癥診治研究進展[J].臨床兒科雜志,2008,26(8):724-726．

[4] 劉碧紅，鄭曉萍，戴小英，等.新生兒糖尿病6例的護理[J].護理與康復，2013，12(2):145-146.

[5] 徐紅貞,余君,馬美麗.4例有機酸血癥患兒的護理[J].中華護理雜志,2010,45(5):434-435.

[6] 何建平,鐘雁,楊學芳,等．新生兒甲基丙二酸血癥20例臨床分析[J].中國實用兒科雜志,2009,24(3):181-183.

[7] 侯新琳,錢寧,楊艷玲.甲基丙二酸尿癥研究進展[J].中國當代兒科雜志,2005,7(2):183．