青田縣2000-2011年新生兒疾病篩查回顧性分析

青田縣婦幼保健所(323900) 周桂珍

新生兒疾病篩查是預防兒童智力低下，提高出生人口素質的有效措施之一，浙江省新生兒疾病篩查啟動于1999年7月，青田縣開展于2000年4月，12年來在各級領導的重視和各接產、采血單位的支持配合下，取得了一些成績，現進行回顧性分析并報告如下：

對象與方法

1．篩查對象 2000年4月-2011年9月青田縣所有在接產單位分娩的新生兒，活產數32372，篩查數26451，其中檢出患甲狀腺功能低下的患兒28例，患苯丙酮尿癥者0例。

2.篩查方法 參照衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》要求，所有接產單位的采血、質控人員均持證上崗，并嚴格按規范采血、保存和遞送血片，縣新生兒疾病篩查中心(以下簡稱為縣篩查中心)對血片進行第二次審核后，在規范所要求的規定時間內將合格血片、登記表遞送到浙江省新生兒疾病篩查中心(以下簡稱為省篩查中心)實驗室檢驗，對不符合規范要求的血片及時通知采血單位進行補采。縣篩查中心對篩查出的可疑陽性病例采取專冊登記備案并協助省篩查中心進行召回復查，為每位確診病例建立個人檔案，定期進行追蹤隨訪。

3．篩查內容 甲狀腺功能低下癥(以下簡稱CH)和苯丙酮尿癥(以下簡稱PKU)兩種。

結 果

1．篩查率及CH和PKU的發病情況

新生兒疾病篩查覆蓋全縣6個接產單位，覆蓋率為100%。12年來接產單位活產數合計32372，新生兒疾病篩查數為26451，平均篩查率為81.71%。各年度的篩查率之比由2000年的24.00%上升至2011年的100.00%，呈逐年上升的趨勢。確診CH患兒28例，檢出率為1.06‰，PKU無確診病例。見表1。

表1 青田縣2000-2011年度新生兒疾病篩查情況

2．新生兒疾病篩查質量控制情況

我縣12年來血片平均合格率為95.8%，由2000年的89.6%上升至2011年的99.3%，血片合格率呈逐年上升。不合格的血片的退片補采率逐年上升，由2000年的58.7%上升至2011年的100.0%。CH和PKU可疑陽性病例合計168例，召回數164例，總召回復查率為97.6%。見表2。

表2 青田縣2000-2011年度新生兒疾病篩查監測結果

3.確診病例隨訪情況

經篩查確診的28例CH患兒均在省篩查中心接受規范的治療和隨訪，每例患兒均接受每6個月一次的定期體格發育監測評估，對3周歲以下的患兒進行每年一次的Gesell發育量表測試評估，4歲以上的患兒進行每年一次的韋茨勒兒童智能量表測試評估。目前28例患兒的體格發育均正常，發育商或智商處于93～115，均為正常水平。其中8例患兒已經停藥多年，若以停藥觀察兒童為治愈基數，則治愈率達28.6%。見表3。

討 論

CH、PKU是兩種嚴重影響兒童智力發育的先天性代謝異常，其共同特點是在出生時無明顯特異性臨床表現，不易被家長和臨床醫生所發現，待癥狀明顯時則已錯過最佳治療時機，患兒由于不可逆的神經系統損害而造成終身智力殘疾。新生兒疾病篩查的目的就是對于所篩查的疾病早發現、早治療，避免患兒智力損害的發生。有資料顯示，先天性甲狀腺功能低下患兒如能在出生后3個月內開始治療，80%以上智力發育正常或接近正常[1]。苯丙酮尿癥患兒如能在出生后3個月內開始治療，其智力發育多數正常[2]。

青田縣自開展新生兒疾病篩查以來，一共確診了28例CH患兒，所有經確診的患兒均在出生后2個月內接受了省篩查中心正規的治療，目前所有的患兒經治療后體格及智力發育與正常兒童比較均無明顯差異。新生兒疾病篩查工作的有效開展，使患兒及時有效地得到了早期診斷和治療，避免了智力殘疾，減輕了家庭和社會的負擔。有資料顯示：PKU篩查的成本/效益之比為1：3.7，CH的成本/效益之比為1：3.6[3]。我縣經濟落后且CH高發，新生兒疾病篩查對我縣所帶來的經濟效益是不容低估的，國家實行的新生兒疾病篩查政策的意義在我縣得到了充分的體現。

青田縣新生兒疾病篩查自2000年4月啟動，歷經12個年頭共確診CH28例，檢出率為1.06‰ 。明顯高于全國的0.33‰[2]和浙江省的0.67‰水平[4]。與麗水全市的CH發病率1.04‰相仿[5]。12年來全縣PKU檢出率為0，明顯低于全國的0.09‰[2]及浙江省的0.04‰[4]水平。我縣CH檢出率高是否與我縣所處的地理位置、人群飲食習慣、飲食結構、飲用水質、經濟及文化素質等有關，尚待進一步研究，也值得引起各有關部門的關注。

我縣自2000年以來12年間新生兒疾病篩查率、血片合格率、補采率、可疑陽性病例召回復查率及確診病例隨訪率均逐年提高。特別是2010年以來上述幾個指標達到100%。這與我縣各級衛生主管部門的組織管理層層落實到位有著密不可分的關系。政府的重視、制度的完善、篩查網絡及信息的建設、篩查隊伍人員穩定及自身業務水平的提升、廣泛的宣傳教育等措施成就了我縣新生兒疾病篩查現今取得的成績。

縱觀以上資料，我們可以發現，我們的可疑陽性病例的召回復查率不是很穩定，12年來共有4例可疑陽性病例流失。在未召回復查的4例兒童中2例為本地戶籍兒童，因為家庭經濟困難而未復診，另有2例為流動兒童，因住址和電話錯誤而無法聯系導致失訪。我們投入很大精力進行篩查篩出的這種高患病風險的可疑陽性病例的流失，削弱了新生兒疾病篩查對提高出生人口素質的本義。加大政府投入、完善保障制度，最好是實施由政府進行買單的免費篩查，對地處邊遠山區、經濟困難的新生兒家庭及需召回復查人員進行必要的補助，均有利于新生兒疾病篩查工作的實施，提高召回復查率。

另一方面是要嚴格遵守采血規范，強化細節管理，加大宣傳力度，醫護人員在產婦入院時即要進行新生兒疾病篩查為內容的健康宣教，特別是對流動人口的資料一定要填寫完整，在篩查后的一段時間內要確保家長和新篩部門之間聯系方式的暢通，使每一個可疑陽性兒童都能得到及時、正確的診斷和治療。

參 考 文 獻

1.朱文斌.福建省九地市先天性甲狀腺功能低下癥新生兒篩查4年分析.中國優生遺傳雜志，2004，12(5)：97-98.

2.顧學范，王治國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查.中華預防醫學雜志，2004，38(2)：99-102.

3.顧學范，王家軍，葉軍，等.篩查新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的成本/效益分析.中國預防醫學雜志，2000，34(3)：147-149.

4.章偉芳，徐艷華，楊茹萊，等.浙江省1999-2007年新生兒疾病篩查結果分析.浙江預防醫學，2008，20(9)：36-37.

5.黃鶯，葉文蕓，譚曉霞.麗水市2000-2008年新生兒疾病篩查結果分析.浙江預防醫學，2010，22(1)： 39-40.