2007-2011年吉林省神經管缺陷監測結果分析

郝鵬鍇 付雪梅 張小秋 韓敬華

神經管缺陷(neural tube defects，NTDs) 是全球最常見的出生缺陷之一，主要表現為無腦兒、脊柱裂和腦膨出，常由遺傳因素、環境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期所造成。NTDs已經成為全世界和我國重要公共衛生問題之一，現對913998例圍產兒NTDs發生情況進行統計分析，了解吉林省2007-2011年NTDs的動態變化，為進一步開展防控工作提供科學依據。

對象和方法

1.對象 以出生時間2006年10月1日-2011年9月30日的吉林省監測醫院出生的妊娠滿28周至出生后7天內的圍產兒(包括活產、死胎、死產、7天內死亡的新生兒以及計劃內引產的圍產兒)為監測對象。

2.方法 監測數據來源于各監測醫院專業人員填寫的《出生缺陷登記卡》。按《中國出生缺陷監測方案》的要求，采用以醫院為基礎的監測方案。

3.診斷 診斷標準和分類均按照全國統一標準[1]。NTDs包括無腦畸形、脊柱裂和腦膨出。無腦合并脊柱裂、腦膨出或腦積水3種畸形中的1種或數種，定義為無腦畸形；脊柱裂合并腦膨出或腦積水定義為脊柱裂畸形。

4.統計學方法 應用SPSS10.0軟件進行統計學分析，采用描述性統計分析和χ2檢驗。

結 果

1.NTDs發生率 2007-2011年共監測圍產兒913998例，NTDs發生率為4.68/萬。NTDs在2007-2010年每年出生缺陷順位中均占第5位，2011年跌出前5位。產前和產后7天內診斷率分別為72.66%和27.34%。NTDs農村的發生率高于城鎮地區，但二者之間差異無統計學意義(χ2=3.23，P>0.05)。男性的缺陷發生率低于女性，二者之間差異有統計學意義(χ2=15.06，P<0.01)。NTDs5年發生率、城鄉發生率和性別發生率總體呈下降趨勢，其中NTDs發生率由2007年的6.08/萬降至2011年的3.47/萬，差異有統計學意義(χ2=12.89，P<0.01)。見表1。

表1 吉林省2007-2011年NTDs的發生率(1/萬)

2.NTDs各型的發生情況 在NTDs中以脊柱裂為主要類型，其發生率明顯高于無腦畸形和腦膨出。無腦畸形、脊柱裂和腦膨出發生率總體呈下降趨勢。見表2。

表2 吉林省2007-2011年NTDs各型發生情況(1/萬)

討 論

2007-2011年本省NTDs一直是前5位高發畸形，2011年首次跌出前5位，且呈持續下降趨勢，2011年NTDs發生率較2007年下降43%，NTDs各型發生率總體亦呈下降趨勢。本省實施增補葉酸預防神經管缺陷項目后對降低NTDs發生取得明顯成效，但補充葉酸不能完全預防NTDs發生。葉酸不響應型、葉酸利用和代謝障礙均是不良孕產的重要危險因素[2]。對于攜帶風險基因型的婦女，應通過增加葉酸劑量而維持正常的血漿葉酸水平[3]。同時食物中的葉酸成分易破壞，補充葉酸應以藥物制劑為主。意外懷孕的孕婦經常錯過了神經管胚胎發育過程第一個周期。所以，理想情況下，所有準備懷孕的育齡婦女只要他們停止使用任何避孕方法，就應該開始服用葉酸。育齡婦女認知水平、家人認知水平、計劃妊娠、接受專業人員健康教育和孕前去醫院檢查是影響其有效服用葉酸的主要因素[4]。因此，向不斷變化的目標群體持續實施和改善補充葉酸的建議可能會進一步降低NTDs發生。

目前，孕12周前可應用腹部超聲結合陰道超聲檢查診斷神經管畸形[5]，有越來越多的孕婦在確診NTDs后選擇在妊娠28周前終止妊娠[6]。本研究對象為孕28周以后的病例，本省NTDs實際發生情況應比統計情況更高。本省產后7天內NTDs診斷率27.34%，占較大比重。如果懷孕早期識別出嚴重的缺陷，可以終止妊娠。如果確診晚，即使可以對患兒實施宮內手術治療，但出生后的不良結局是無法預測的。因此，提高產前診斷水平是降低NTDs發生率必不可少的一環。此外，本省NTDs存在男女性別差異，這與全國一致[7]，提示NTDs與染色體和不同性別胚胎對NTDs致畸因素敏感性有一定相關導致性別分布差異，需進一步深入研究。

本省NTDs逐年下降，2011年發生率(3.47/萬)明顯低于同期全國水平(4.5/萬)[7]，但仍有較大下降空間。應對NTDs的病因學深入研究，推廣葉酸代謝障礙遺傳檢測，加強健康教育，去除危險因素，持續和優化防控措施，從而進一步降低NTDs，提高人口素質。

參 考 文 獻

1.中國出生缺陷監測中心.出生缺陷診斷和報告指南.北京:中華人民共和國衛生部,2010:1-56.

2.Heseker HB，Mason JB，Selhub J，et al.Not all cases of neural-tube defect can be prevented by increasing the intake of folic acid.The British Journal of Nutrition,2009,102(2):173-180.

3.De Castro SC,Leung KY,Savery D,et al.Neural tube defects induced by folate deficiency in mutant curly tail(Grhl3) embryos are associated with alteration in folate one-carbon metabolism but are unlikely to result from diminished methylation.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2010,88(8):612-618.

4.李 瑋,白亞娜,胡曉斌,等.甘肅省孕婦葉酸有效服用率的logistic回歸分析.中國衛生統計,2011,28(4):406-408.

5.林蓮恩,田曉先,李雪芹,等.超聲結合母體血清聯合篩查對早、中孕期胎兒神經管畸形的研究.中國婦幼保健,2010,25(18):2563.

6.Jun Z,Xiaohong L,Yanping W,et al.Prevalence of neural tube defect pregnancies in China and the impact of gestational age of the births from 2006 to 2008:a hospital-based study.J Matern-Fetal Neo M,2012,25(9):1730-1734.

7.全國婦幼衛生監測辦公室.全國婦幼衛生信息分析報告，2011,1:24-40.