僵人綜合征1例報告

孫家棟，王雅敏

(中國人民解放軍第89醫院，山東濰坊261021)

患者男，16歲，因發作性左大腿肌肉抽動伴疼痛半年余，于2013年4月20日入院。2013年2月3日晚上突然出現左大腿前側疼痛、抽搐，因左大腿僵硬不能走路，伴有大汗、氣促，但可在旁人攙扶下行走，持續約10 min左右好轉。外院考慮為“癲癇”，給予卡馬西平100 mg，3次/d，癥狀緩解不明顯。此后反復發作，逐漸發展為整個左大腿肌肉全部僵硬，疼痛較重，至4月發作頻繁，每周2～3次，持續10 min～1 h，緩解后有乏力、思睡感，發作時無意識喪失、發熱、腹瀉、腹痛、頭痛、頭暈、大小便失禁等癥狀。上學、緊張、運動量大時易發，安靜時亦可發作，學習成績尚可。神經系統查體:意識清楚，精神差，言語流利，記憶力、定向力正常，自主體位，步態正常，腦神經未見異常，雙側深淺感覺對稱正常，四肢肌力5級，無肌肉萎縮，肌張力正常，雙側腱反射(++)，雙側巴氏征陰性。發作間期行輔助檢查:血常規、血糖、乳酸、磷酸肌酸激酶、甲狀腺功能、肝腎功正常，肌電圖、頭顱MRI平掃亦正常。入我院后初步診斷:①肢痛性癲癇?②僵人綜合征?遂行24 h動態腦電圖監測，監測期間于下午發作1次，經肌注安定10 mg后緩解，查體可觸及左股四頭肌、股二頭肌等肌群僵硬強直，同步腦電圖基本節律為10～11 Hz的α節律，雙側對稱，調節調幅可，散在少量慢波，未見癇樣放電，發作間期亦顯示正常。最終診斷為僵人綜合征。

治療方法:①口服力奧來素5 mg，3次/d;口服硝基安定5 mg，3次/d;②入液靜滴地塞米松10 mg，10 d;后入液靜滴5 mg，3 d。住院15 d，未再發作。出院后繼續口服力奧來素、硝基安定、強的松片，隨訪2周未出現病情反復，效果良好。

討論:僵人綜合征是一組病因及發病機理尚未完全清楚的疾病，除有極罕見常染色體顯性家族史者外，該病還與自身免疫有關，患者血漿和腦脊液中可找到抗谷氨酸脫羧酶抗體［1］。多數學者認為，病變部位在脊髓和腦干。研究［2］顯示，患者腦干、脊髓、神經節血管周圍淋巴細胞浸潤，神經膠質增生，前索變性，脊髓細胞前角抑制性中間神經元萎縮或消失。多為散發，發病年齡以青壯年(30～40歲)多見。臨床表現為受累肌肉陣發性或持續性僵硬和疼痛，運動受累，刺激后癥狀加重，睡眠后消失，早期主要累及頸部、軀干肌肉，逐漸向肢體肌肉發展，由于主動肌、拮抗肌同時受累可使相應部位運動功能障礙，嚴重時關節被固定形成僵人樣姿勢［3～7］。神經系統檢查除肌僵硬及由此引起的運動障礙外無異常;肌電圖示靜息時有持續正常運動單位電位，而痙攣發作時肌電發放明顯增強。該患者年齡較輕，反復發作性起病，發作時間短暫，無明顯體軸肌僵硬強直，而以左大腿痛性痙攣、僵硬為主要表現，易誤診為肢痛性癲癇，但卡馬西平治療效果欠佳，發作時及發作間期腦電圖均正常，據此可除外癲癇診斷，故最終診斷為僵人綜合征，以單肢發病者實屬少見，因條件受限，未行發作時肌電圖檢查及抗谷氨酸脫羧酶抗體檢查，為其缺陷。該病治療首選苯二氮 類，以及免疫治療，如靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換、激素［8］。同時注意排查某些自身免疫病如1型糖尿病、甲狀腺疾病、重癥肌無力、惡性貧血等。

［1］Piquer S，Belloni C，Lampasona V，et al.Humoral autoimmune responses to glutamic acid decarboxylase have similar target epitopes and subclass that show titer-dependent disease association［J］.Clin Immunol，2005，117(1):31-35.

［2］湯小芙.僵人綜合征［J］.中國神經免疫學和神經病學雜志，2004，11(3):171-173.

［3］郭秀海，王玉平，賈建平，等.僵人綜合征及僵人疊加綜合征六例的臨床特點及丙種球蛋白療效觀察［J］.中華神經科雜志，2006，39(4):704-707.

［4］石強，黃旭升，田成林，等.僵人綜合征的臨床及電生理特點［J］.中華神經醫學雜志，2005，4(7):720-722.

［5］馮向營，遲海濤.僵人綜合征1例［J］.山東醫藥，2010，50 (32):15.

［6］沈沸，錢可久.僵人綜合征［J］.神經病學與神經康復學雜志，2005，2(1):59-65.

［7］代紅源，劉潔，許飛.僵人綜合征1例報道［J］.中國臨床神經科學，2002，10(3):299-300.

［8］馮兵，李洵樺，龍健中，等.僵人綜合征4例分析及文獻回顧［J］.中風與神經疾病雜志，2011，28(4):61-62.