這些疾病篩查千萬不能錯過

當手上捧著那個剛落地的寶寶，新爸爸媽媽的欣喜之情可以想象，但在這樣的時刻里，還有一件事情，請你不要忽視，那就是新生兒早期疾病篩查。要不要讓寶寶剛出生就接受各種檢查？這些檢查到底對寶寶有著怎樣的意義？從重要性上看，新生兒篩查真的可能是爸爸媽媽給寶寶的第一個人生禮物。

背景鏈接

1.我國每100個新生兒中有4～6個先天缺陷。

《寶貝世界》提示：真的別以為這樣的數字離你很遙遠，我們希望每個寶寶都健康，但定是在經過科學、正規的醫學確認后的。

2.部分先天缺陷可以通過早期疾病篩查早發現，早治療。

《寶貝世界》提示：在疾病還沒有早期癥狀時檢查出來，進行確診和有效治療，大部分都能恢復正常。3早期疾病篩查常常被兒科醫生譽為：“足以改變寶寶一生的檢查”。本文以北京、天津為例，介紹了早期疾病篩查免費檢測的5類疾病。具體到當地的情況，可咨詢有關部門和醫院。

《寶貝世界》提示：新生兒篩查在北京、上海等地的篩查覆蓋率已達到95%以上，但仍屬于自愿原則。所以，如果可能，我們還是建議爸爸媽媽千萬不要放棄、疏忽這可能改變寶寶命運的檢查。

出生后72小時

新生兒足跟血篩查是在寶寶出生72小時后，采集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

什么時間在哪里進行篩查？

在寶寶出生72小時后，喂哺了6次以上，確保寶寶接觸了蛋白質，產院的醫護人員就會為寶寶采集足跟血，送往專門的篩查中心進行檢測。怎么獲悉篩查結果？

醫院在為寶寶進行足跟血篩查前，會通知父母簽署《知情同意書》。在簽署時一定要留下真實、準確的聯系方式，萬一篩查結果出現問題，確保能夠及時得到復查通知。

結果通常會在1個月以內出來。如果寶寶很健康，沒有異常情況，一般就不會聯系父母。一旦篩查結果顯示寶寶健康可能存在異常，相關機構會依照《知情同意書》上的聯系方式與寶寶父母取得聯系。因此，父母要注意保留從醫院領取的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽性的復查通知，一定要及時帶寶寶進行復查，干萬不可心存僥幸。如果檢查連續2次顯示異常，應該第一時間帶寶寶到兒童專科醫院進行確診治療：寶寶越是及早地得到干預和治療，療效會更好。檢查結果異常，確診后會怎么治療呢？

這兩種主要疾病有一個共同的特點，那就是“如果盡早發現和治療，患病的寶寶能夠和正常寶寶一樣健康發育”。而如果沒有及時發現，等到寶寶6個月以后各項發育遲緩的癥狀逐步表現出來時，已經出現了智力受損的情況了。這時候再進行確診和治療，雖然也會有效果，但是之前出現的智力缺陷和發育障礙是不可逆的，是終身無法挽回的。

“發現與沒發現，治療與不治療，寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。”因此，父母一定要積極配合醫院按照篩查程序進行足跟血篩查。

為什么一定要采足跟血呢？

新生寶寶手指的血量太少。另外，新生寶寶一般屈肌張力較大，小手通常保持在握持的狀態，醫生很難采集指血。因此，通常從新生寶寶足跟采血。一起來認識足跟血篩查范圍內的兩種主要疾病：

先天性甲狀腺功能低下：先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小癥”，是由于甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏而導致的一種疾病。患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶通常會具有遲生（超過預產期2周依然沒有出生）、超重（寶寶出生體重超過4公斤）、董疸持續時間長（黃疸較正常寶寶消退慢）的特征，并伴有臍疝、少哭和便秘等癥狀。如果沒有及時干預和治療，隨著年齡增長寶寶將會進一步出現身材矮小、智力低下等一系列生長發育落后的表現。

苯丙酮尿癥：患有苯丙酮尿癥的寶寶由于肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在寶寶體內大量堆積，從而致病。患有這種疾病的寶寶尿液會出現難聞的鼠尿味，并伴有毛發特別稀黃的癥狀。如果延誤治療，寶寶出現的智力損害將是不可逆的。

出生后3～5天——新生兒聽力篩查

什么時間在哪里篩查？

寶寶出生3～5天后，在住院期間就會做這樣的一項聽力篩查（耳聲發射檢測）。如果篩查結果沒通過，或者初篩可疑，甚至初篩通過，但屬于聽力損失高危兒如重癥監護病房患兒，還需要在42天體檢時進行聽力復篩。

怎么獲悉檢查結果？

聽力篩查的結果立等可取，無論是檢查結果正常或者異常，父母都會在第一時間內獲悉檢查結果。

檢查結果異常，確診后會怎么治療呢？

聽力篩查可以檢查出寶寶是否屬于先天性耳聾以及腦部發育受損，如果結果異常，建議在2周或者42天體檢時復查，結果依然是異常的話，建議到兒童專科醫院確診治療。如果寶寶聽力有問題，只要在6個月以內科學干預，大多數寶寶都能基本恢復。咨詢鏈接：最新研究發現，先天性聽力受損發病原因有很多。而且聽力損失的癥狀可能會推遲出現，即使聽力篩查正常，不代表以后一定沒有問題。基于這種情況，我國部分地區已經開展了聯合篩查，即聽力篩查+血液聾病易感基因檢測，可以更及時、高效鎖定聾病高危兒童，便于及早發現和治療。

出生后42天體檢——先天性心臟瘸和髖關節脫位疾病篩查

什么時間在哪里篩查？

寶寶出生滿月時，父母都會帶寶寶到所屬地段醫院或衛生防疫站，進行體檢及預防接種。這時，醫生會告知父母們在哪、什么時間、篩查哪些項目，這就是我們說的生后42天體檢。需要在指定醫院（通常為當地婦幼保健院），在30～60天期間，進行先天性心臟病和先天性髖關節脫位篩查。這兩項篩查都是通過超聲儀器進行。

怎么獲悉檢查結果？

這兩項疾病篩查的結果當天就能出來，拿到相關檢查診斷結果后，爸爸媽媽一定記得及時拿給醫生看。檢查結果異常，確診后怎么治療呢？

如果發現寶寶患有先天性心臟病、先天性髖關節脫位，不要驚慌，一定要到兒童醫院或心臟、骨科專科醫院就診。醫生會根據具體情況，制定適合的治療、隨診方案。有些異常屬于嬰兒發育期的特有現象，可能隨著寶寶發育身體機能的完善，會自愈。有些可能需要較長時間、較復雜的治療，但醫生都會盡量做到效果最好、痛苦最小。

一起來認識超聲篩查范圍內的兩種主要疾病：

先天性心臟病：先天性心臟病是胎兒心臟和大血管發育異常導致心臟結構異常，或出生后正常應閉合的管道持續開放的一種先天性疾病，發病率約為7‰。這種病可輕可重，輕的可以自行發育完全，重的可能會致死。患病寶寶通常有口唇發紫、聽診時心跳有雜音、寶寶呼吸急促或困難、聲音嘶啞、反復呼吸道感染、生長發育遲緩等表現。早期發現診斷，及時手術治療，90%以上的寶寶可以治愈。

先天性髖關節脫位：先天性髖關節脫位即股骨頭不在髖骨臼窩里，或容易從里面滑出來。在我國，每250個新生兒中就有一個患病。寶寶可以表現出雙腿長短及皮膚皺褶不同、患肢少動或動后有彈響聲。很多寶寶都是在會走路之后才發現有這個病，這個時候已經錯過了最佳治療期，造成寶寶肢體外觀和運動能力異常。如果早發現早治療，治療簡單、效果好。如果是新生兒期間發現，只需雙下肢外展外旋（雙腿青蛙狀）保持一段時間即可。如果等到3月齡左右后開始治療，就需要借助支具或石膏固定較長時間了。如果年齡再大一些才開始治療，可能需要手術治療，痛苦大且花費多。

Tips

先天性白內障篩查

屬于醫生常規體檢范疇，醫生會詢問家長寶寶視力及追視情況，體檢時也會檢查，還會用手電筒檢查寶寶瞳孔、晶體通透性，白內障很容易被發現。只在一些特殊情況，如早產兒、出生是窒息兒等特殊群體需眼科專科檢查。