營養不良型大皰性表皮松解癥1例報道

林世莊 蘇湘川

營養不良型大皰性表皮松解癥1例報道

林世莊 蘇湘川

患者 男，因出生后2h發現軀干部及四肢散在水皰、糜爛入院。患兒系第1胎、第1產，出生后1min Apgar評分9分。其母29歲，妊娠39周順產，分娩時無外傷、胎吸及使用產鉗史。孕婦無用藥史，梅毒螺旋體抗體（TPPA）（-）、快速血清反應素環狀卡片試驗（RPR）（-）。父母平素體健，非近親結婚，否認毒性物質及放射性物質接觸史，家族中無類似病史及其他遺傳性疾病史。查體：足月兒外貌，反應好，口腔黏膜光滑，心、肺、腹未見異常，新生兒反射正常引出。皮膚科檢查：四肢及臀部可見粟粒至黃豆大小水皰、部分水皰已破潰形成糜爛面（見圖1-2），尼氏征（+），毛發較稀疏，左手中指及右足拇趾甲發育不良。入院后檢查：TPPA（-），RPR（-），HIV（-）。診斷：營養不良型大皰性表皮松解癥（DEB）。給予頭孢哌酮-舒巴坦鈉100mg/（kg·d），2次/d，維生素E 0.3g/d，分3次口服，加強局部護理，將患兒置于開放式暖箱，加強支持療法，給予人血白蛋白、靜脈注射用人免疫球蛋白800mg（1次/d），連用3d，同時靜脈給予水溶性維生素注射液1mg（1次/d）和注射用脂溶性維生素3ml（1次/d）治療，配方奶鼻飼。患者治療1周后水皰消退，脫皮部位皮膚干燥，未見新發水皰出現，好轉出院。1個月后電話回訪，大部分皮疹已恢復正常。目前繼續隨訪中。

討論 遺傳性大皰性表皮松解癥是一組以輕微外傷后，皮膚和黏膜水皰形成為共同特征的遺傳性皮膚病，臨床上分為單純型大皰性表皮松解癥、交界型大皰性表皮松解癥、DEB及Kindler綜合征[1]。DEB是一組少見的基因遺傳性水皰樣皮膚疾病，發生率2/10萬活產兒[2]，DEB是其中一種類型，基本損害表現為水皰、糜爛、結痂、萎縮性瘢痕、粟丘疹、甲營養不良或無甲，一般在出生時即發病。

DEB可分為常染色體顯性遺傳性DEB及常染色體隱性遺傳性DEB[3]。目前，國際診斷分型的金標準是透射電鏡下水皰發生的超微結構水平，表現為裂隙發生在致密板下，因Ⅶ型膠原基因突變導致錨纖維缺陷和致密板下分離[4]。本例患者雖未行透射電鏡檢查，但具備典型皮損特征，臨床上可診斷為DEB，給予抗炎、對癥、營養支持等治療，恢復尚可。部分DEB患兒皮膚愈后可留瘢痕，指甲常受累，可有生長發育不良、牙畸形、毛發稀少等表現。顯性遺傳性DEB還可出現食管狹窄，因此患者需堅持門診隨診，如發生相關后遺癥，應積極對癥處理。

圖1臀部及下肢皮損

圖2上肢及手部皮損

[1]Fine J D,Eady R A,Bauer E A,et al．he classification of inherited epidermolysis bullosa(EB)report of the third international consensus meeting on diagnosis and classification of EB[J]．J Am Acad dermatol,2008,58(6)：931-950．

[2] 邵肖梅,葉鴻瑁,丘小汕．實用新生兒學[M]．4版．北京：人民衛生出版社,2011：872．

[3] 姜毅,侯新琳,李昕,等．新生兒遺傳性營養不良性DEB基因診斷1例[J]．北京大學學報(醫學版),2013,45(2)：202-206．

[4] 南曉琴,秦桂秀,趙文英．遺傳性大皰性表皮松解癥二例及臨床分析[J]．中國優生與遺傳雜志,2008,16(7)：78-79．

2013-01-04）

（本文編輯：歐陽卿）

317500 溫嶺市第一人民醫院皮膚科（林世莊）；臺州市立醫院皮膚科（蘇湘川）