同一家族中6例發作性睡病報告

劉艷驕

·病例探討·

同一家族中6例發作性睡病報告

劉艷驕

患者某（IV 2）2013年7月6日，主因發作性睡眠2年余來我科就診。患者10歲時，因某天家長責罵后，突然出現下肢癱軟，進而出現不可抗拒睡眠，發作不定時，環境無聊時尤甚，伴見情緒激動時下肢突然乏力，情緒暴躁易怒，食欲旺盛，夜間睡眠出現多夢，夢語，睡眠中肢體抽動等癥狀。曾于2013年2月于北京宣武醫院就診，查多次小睡試驗，結果為：5次小睡中可見3次rem睡眠，平均睡眠潛伏期縮短，時間為3.2 min。診斷為發作性睡病，予托莫西汀治療，服藥后嗜睡癥狀好轉，但出現食欲不振情況。查體見：發育正常，神清，精神可，查體合作，對答切題，體型消瘦，頭顱正常，咽后壁可見淋巴濾泡，甲狀腺正常，心肺正常，神經查體未見異常。

患者某（IV 1），2013年7月8日，主因發作性睡眠1年余來我科就診。患者13歲時，自某此家人責備后，出現不可抗拒睡眠，伴見猝倒，睡眠癱瘓，睡眠幻覺，情緒激動時下肢乏力，食欲亢進，體重增加，情緒暴躁，夜間睡眠多夢，夢語，睡中肢體抽動，偶有恐懼感。曾于當地醫院查頭部CT、磁共振未見異常。患者2012年12月，曾于首都兒童醫院就診，作多次小睡試驗示：平均睡眠潛伏期5.1 min，可見5次rem睡眠，rem睡眠潛伏期為1.2 min。診斷為發作性睡病。予托莫西汀治療，癥狀有所緩解。查體示：發育正常，神清，精神可，查體合作，對答切題，正常體型，頭顱正常，咽后壁可見淋巴濾泡，甲狀腺正常，心肺正常，神經查體未見異常。

患者某（III 11），20歲時從2008年經歷地震驚嚇后，出現不可抗拒睡眠，伴見睡眠幻覺，睡眠癱瘓癥狀，曾于宣武醫院就診，查多次小睡實驗示：5次小睡出現5次rem睡眠，平均睡眠潛伏期縮短，時間為1.1 min。診斷為發作性睡病，予托莫西汀治療，癥狀有所緩解。

患者某（II 1），20余歲時出現發作性睡眠，伴見睡眠癱瘓，睡眠中肢體抽動等癥狀，未就診。

患者某（II 11），20余歲時，于受驚嚇后，出現發作性睡眠，伴見睡眠癱瘓，未就診。

患者 （I 2），具體發病時間不詳，出現發作性睡眠，未就診。

圖1 發作性睡病患者家族譜示意圖

討論：發作性睡病是以白晝難以自我控制的嗜睡，發作性猝倒，睡眠幻覺、睡癱為特征的睡眠疾病。根據是否伴發猝倒分為：發作性睡病分為伴猝倒的發作性睡病和不伴猝倒的發作性睡病。發作性睡病的病因目前還不十分明確，通常認為與遺傳，感染等相關。人群患病率為0.03%～0.16%，多見于兒童及青少年，男多于女。

從該家系譜調查發現，家族史明顯，連續四代發病，具有遺傳特征；男女均有患病，女多于男；患者發病年齡有逐代減小的趨勢；該家族6例患者中有4例明確表示，自患者受到驚嚇、責備后出現癥狀，故認為除遺傳外，可能還與情緒因素有關。四聯征中，該家系伴見睡癱者有4例、睡眠幻覺2例、猝倒1例，此外多見睡眠中抽動、多夢、睡語，以及半天情緒暴躁，食欲亢進等。

［1］Hauri PJ，Sateia MJ，Collop N，et al.International classification of sleep disorder.2nded［M］.Westchester：One Westbrook Corporate Ceter，2005：79-93.

［2］W ing YK，Li RH，Lam CW，et al.The prevalence of narcolepsy among Chinese in Hong Kong［J］.Ann Neurol，2002，51：578-584.

100053北京，中國中醫科學院廣安門醫院心理科