無創產前基因檢測在4168例產前篩查高風險孕婦中的應用

摘要：目的 評估無創產前基因檢測（noninvasive prenatal testing，NIPT）在胎兒染色體非整倍體篩查與診斷中的應用價值。方法 2012年8月～2014年2月在湖南省婦幼保健院產前診斷中心就診的孕早期或中期生化篩查高風險（21-三體風險≥1/270，18-三體風險≥1/350）的4168例孕婦，對其進行NIPT，檢測結果為高風險者進行傳統的胎兒核型分析確認，檢測結果為低風險者隨訪妊娠結局。結果 4168例孕婦中，NIPT高風險59例，有52例做了傳統的胎兒核型分析，21-三體和18-三體符合率100%（32/32），13-三體符合率0（0/1），性染色體異常符合率31.58%（6/19）。4109例低風險孕婦隨訪到4000例，其中B超檢查發現胎兒結構異常13例，引產12例。未發現21或18-三體出生。結論 NIPT對21-三體和18-三體檢測具有較高的敏感性和特異性；作為二線篩查方法用于妊娠早期或妊娠中期篩查陽性病例，可減少98%由于篩查假陽性而造成的不必要的侵入性產前診斷操作。

關鍵詞：無創產前基因檢測；產前篩查；高風險；染色體非整倍體；侵入性產前診斷

我國的出生缺陷總發生率約為5.6%[1]，出生缺陷人口的歷年遞增嚴重影響我國人口的整體素質，不僅給家庭和社會帶來沉重負擔，也成為重大的社會人口問題之一，成為我國一個嚴重的公共衛生問題[2]。染色體病是導致嚴重出生缺陷的重要原因，發生率約為1/160[3]。染色體病無法根治，可通過產前篩查和產前診斷進行預防。常規的生化檢查-核型診斷-臨床引產流程存在耗時長、有創操作等缺陷[4]。易增加孕婦流產概率及心理負擔，同時由于唐氏篩查有較高的假陽性率，多數孕婦進行產前羊水穿刺并非必要。……