兒童孤獨癥的發病因素研究

摘要： 孤獨癥（autism）或稱自閉癥，屬于廣泛性發育障礙的一個亞型，是常見的兒童精神障礙之一。現代醫學認為它屬于一種腦功能障礙， 涉及腦的較多部分，這種障礙的嚴重性表現為影響患兒的日常行為，阻滯正常發育，可以說影響兒童與世界聯系的每一個方面。兒童孤獨癥的病因至今未明，可能是生物學因素與環境非生物學因素相互作用的結果。至今為止沒有特效藥物治療，臨床上治療困難且頗有爭議。許多父母一般不會發現，更不會接受孩子有病的事實，造成很多孩子未能及早發現，從而錯過了最佳治療時機。由于自閉癥為患兒及其家庭帶來沉重的負擔，社會影響較大，越來越受到廣泛關注。本文主要就兒童孤獨癥的病因加以綜述。

關鍵詞：兒童孤獨癥；發病因素

1943 年Leo kanner 首次報道了11名自閉癥兒童，其主要表現是交流障礙、語言障礙、和刻板行為，又稱kanner三聯征[1]。在隨后的半個世紀以來，兒童自閉癥作為廣泛性發展障礙（Pervasive Development Disorder ，簡稱PDD） 的典型代表，受到了世界范圍的普遍關注和重視[2]。兒童孤獨癥是起病于嬰幼兒時期的一種嚴重的廣泛性發育障礙。特征為社會交往障礙、語言交流障礙和興趣范圍狹窄、重復或刻板動作為主要臨床表現的一組行為綜合征[3]。是一種嚴重的、廣泛的社會影響和溝通技能損害。孤獨癥起病于嬰幼兒時期，癥狀通常在患兒12～18個月時就有表現[4]，但確診卻要在患兒24～36個月時才能做出，有個別的患者甚至到成人時才被診斷患有自閉癥[5]。

本癥多見于男孩，男女發病比例為4：1。根據全世界的統計，孤獨癥的發病率大約為萬分之五。近年來，各方面報道提示該病的發病率有上升的趨勢。該病起病早，病因復雜，癥狀特殊，目前該病尚無特效治療方法，但行為、營養、藥物、臍血單個核細胞移植[6]等等治療取得了較好的療效。

1 病因

兒童孤獨癥的病因目前尚無定論，可能是生物學因素與環境非生物學因素相互作用的結果。前者包括遺傳、神經生物學、免疫、圍產期異常等因素。后者包括生化、飲食等因素。

1.1 生物學因素

1.1.1 遺傳因素 家系研究證實該病有家族聚集性.孤獨癥父母本身即為精神障礙的易患人群[7]。男性患者明顯多于女性。男；女約4：1。孤獨癥同卵雙生共患率在60%～92%范圍；異卵雙生共患率0%～10%；同胞再患概率3%～5%，較之普通人群高25～60倍，說明孤獨癥與遺傳因素密切相關。迄今為止的研究發現，孤獨癥的發病與130多個基因相關，且分布于lO多條染色體[3]。

1.1.2 神經生物學因素 生物學研究手段主要是基因研究。歸納有關孤獨癥眾多相關基因，主要在五個方面顯示出異常。較突出的是，突觸功能基因及突觸形成相關的基因，以及與突觸相關的一些細胞黏附分子基因。其中相當部分與精神分裂癥、雙項情感障礙涉及的基因相同，提示這幾種疾病可能是一種與突觸發育、功能異常有關的一類疾病。有學者甚至對這幾種疾病的傳統界定提出了質疑，認為這些疾病不過是基于同一發病通路上的幾個不同層面。生物分子層面的分型將可能是一個新的趨勢。研究還提示，孤獨癥還和發育過程中神經元遷移異常、神經細胞內信號轉導異常、神經遞質紊亂以及神經細胞離子轉運異常相關。這幾方面的分子機制還相互交叉，相互作用和影響來致病，即這些易感基因之間的關系并不是孤立的，而是錯綜復雜的，是多個微效基因共同作用導致的病變。

1.1.3 免疫學因素 有人指出慢性病毒感染學說，認為免疫缺失的個體，在胎兒或新生兒期增加病毒感染的幾率，易感染病毒引起中樞神經系統的損害，導致嬰兒孤獨癥。

1.1.4 圍產期異常因素 本癥患兒較多有圍生期腦損害史、腦電圖異常、神經系統軟體征以及癲癇發作等。近年來的研究發現，本癥患兒較多見腦室左顳角擴大.提示患兒有顳葉內側結構的病變，磁共振影像檢查還可見部分患兒腦蚓部發育不全，故認為本癥可能與中樞神經系統異常所致的功能障礙有關。

1.2 非生物學因素

1.2.1 生化因素 有人發現孤獨癥患者可能與金屬代謝有關，有的患兒嚴重缺鋅，血漿內內啡呔水平與刻板運動有關。

1，2.2 飲食因素 科學家研究發現，兒童孤獨癥的發生和發展過程還與患兒過量食用酸性食物密切相關。正常情況下.幼兒的血液呈弱堿性，幼兒如過多食用酸性食品（高糖、高脂肪和動物性蛋白食物等），其血液就會隨之酸化，使其機體內環境平衡發生紊亂.呈現酸性體質，并會漸進性地出現一系列癥狀--手足發涼，易感冒，免疫力降低，常哭鬧不止，皮膚易過敏和出濕疹，嚴重者則可因機體缺乏鉀、鈣、鎂、鋅等元素而影響大腦的發育及功能，導致記憶力和思維能力減退，甚至思維紊亂，以致產生輕微的精神異常表現。

1.2.3 環境因素 有人認為孤獨癥患兒的成長環境中缺乏豐富和適當的刺激，沒有被教以社會行為，是該病發病的重要因素。長期處在單調環境中的兒童，會用重復動作來進行自我刺激，對外界環境就不感興趣。

2 診斷標準

依據美國嬰幼兒自閉癥診斷標準DSM-IV診斷。該標準根據自閉癥的3大主要臨床表現分為3項，其中社會交往項至少有2條，語言交流和行為活動、興趣項至少各1條，相加后大于或等于6項者即可確診。

3 治療方法

隨著研究的不斷深入，目前提倡對孤獨癥應及早綜合干預，以教育訓練和行為矯正為主，輔助藥物治療，且這種治療須持續終生[8～10]。

當前常用的治療方法有：藥物治療、行為治療、教育訓練、行為干預

感覺統合訓練、音樂療法、游戲治療、臍血單個核細胞移植治療、耳穴貼壓配合頭針治療、醒神開竅頭針療法、高壓氧治療、綜合干預等。

由于父母對嬰兒心理行為發育知識缺乏，使孤獨癥患兒不易早期發現，延誤早診斷，早治療。其實對自閉癥患兒來講，2～3歲的早期干預對預后影響十分顯著。但治療不及時，則會導致終生殘疾連自理能力都沒有。因此，如果懷疑存在自閉癥或其他發育問題的兒童，主動出擊是制勝的重要法寶，家長應積極尋求早期治療干預。且兒童自閉癥是一種慢性的終生疾病，它的癥狀不會隨年齡增長而消失，康復治療是一個漫長的過程，家長和醫護人員要有愛心、耐心和信心，接受有效的綜合治療和教育訓練是完全可以改善預后的，千萬不可輕易中途放棄治療。

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編輯/王海靜