Dandy-Walker綜合征一例

吳達會，何海武，石慧芳，王應瓊

(海南省農墾總醫院呼吸內科，海南海口 570311)

·短篇報道·

Dandy-Walker綜合征一例

吳達會，何海武，石慧芳，王應瓊

(海南省農墾總醫院呼吸內科，海南海口 570311)

Dandy-walker綜合征；CT影像學表現；治療

Dandy-Walker綜合征(DWS)又稱Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊腫或第四腦室中-側孔閉鎖，是胚胎時期腦發育畸形，其主要病理改變為第四腦室中、側孔閉鎖。該病發病率低，國內報道少。本文報告Dandy-Walker綜合征1例并結合文獻復習。

1 病例簡介

患者，男，69歲，因“反復頭暈、頭痛2年余，加重伴惡心、嘔吐6 h”于2012年8月23日入院。患者母親在懷孕時無感染，無用藥史，無放射性物質接觸史。出生后智力發育良好，但頭顱較正常人偏大，且學步時間晚，8歲前仍需他人攙扶行走，行走不穩，平衡感差，容易摔倒。2年前開始反復出現頭暈、頭痛不適，頭痛部位多位于頂部，為陣發性脹痛，情緒緊張時明顯，無視物旋轉及意識改變。入院6 h前無誘因頭暈、頭痛癥狀再發并較前加重，伴有雙下肢無力，并摔倒在地，但是無意識不清、口吐白沫、四肢抽搐，無視物旋轉。患者父母非近親結婚，無類似家屬史。查體：體溫(T)36.8℃，心率(P)66次/min，呼吸(R)20次/min，血壓(BP)170/110 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，神智清楚，頭顱增大，頭顱雙側對稱。雙側瞳孔等大等圓，直徑2.5 mm，光反射及對光反射靈敏，眼球運動正常。肺部、心臟、腹部查體未見異常，雙下肢無浮腫，閉目難立征陽性。余查體未見異常。入院輔助檢查：三大常規、血電解質、肝腎功能、甲狀腺功能等未見異常，頭顱CT提示：(1)后顱窩巨大腦脊液密度影，雙側小腦半球萎縮；(2)腦積水，雙側大腦半球實質萎縮(圖1、圖2)。根據病史及入院輔助檢查，明確診斷Dandy-walker綜合征。

圖1 后顱窩巨大腦脊液密度影

圖2 雙側大腦半球實質萎縮，腦積水

2 討論

Dandy-Walker綜合征(DWS)是一種極為罕見的小腦發育畸形，可引起第四腦室囊性擴大和繼發性梗阻性腦積水。該病發生率低，據文獻報道估計在25 000～35 000例妊娠中發生1例，而死亡率較高，大部分患者在嬰幼兒時期即死亡。本病國外文獻報道女性占53.5%～65.0%，而國內報道病例以男性多見[1]。該病病因目前尚未明確，可能與其感染、發育不良、遺傳及化學等因素有關，例如第13條染色體長臂的部分缺失[2]，宮內風疹、巨細胞病毒或弓形體感染，使用華法林及飲酒等。French[3]對本病起因歸納為：胎生期第四腦室出孔閉鎖；胎生期小腦蚓部發育不良；胚胎期神經管閉合不全；腦脊液動力學異常。同時有學者[4]認為小腦蚓部發育不全、后髓帆退化不完全及第四腦室頂部通透性受損為DWS發生的基礎。其臨床表現有腦脊液循環障礙引起的中樞神經系統癥狀和體征，主要為腦積水、顱內高壓等。如在顱縫閉合之前有明顯的腦積水，表現為頭顱增大。腦皮質損害多表現為精神運動發育遲滯為特征的腦性癱瘓等；小腦損害者可表現為平衡感差，行走不穩。該病的診斷主要依據其臨床特點及影像學檢查，而頭顱CT在該病的診斷中占有極為重要的位置，CT的主要表現[5]：①小腦蚓部發育不良或缺如；②第四腦室擴張或積水；③后顱凹囊腫；④后顱凹囊腫與第四腦室相通；⑤幕上腦室擴張。此外，據文獻報道本病也可見橫竇、竇匯和小腦天幕位置抬高。了解小腦蚓部發育情況及后顱凹囊腫與第四腦室有否相通是診斷本病的關鍵。Dandy-Walker綜合征目前治療方案主要有內科對癥治療及外科治療。外科治療方法主要有三種：①單純囊腫切除術，適用于早期無腦室積水患者；②腦室分流術或囊腫分流術；③側腦室和囊腫雙分流術。側腦室-囊腫-腹腔聯合分流術使后顱窩囊腫和側腦室同時得到減壓，是Dan-dy-Walker畸形的首選手術方法。

本例患者頭顱較正常人偏大，有小腦功能障礙，平衡感差，結合頭顱CT表現可明確診斷。由于該患者年老，且顱內環境及壓力長期達到平衡并能長期生存，目前無顱內高壓表現及生命危險，家屬拒絕手術治療，給予內科對癥治療后病情好轉。

[1]李龍,池曉宇,蔣德清,等.Dandy-Walker綜合征的臨床CT分析(附9例報告)[J].臨床放射學雜志,2000,19(9):593-594.

[2]McCommck WM Jr,Shen JJ,Curry SM,et al.Pattial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the Dandy-Walker malfommtion[J].Am J Med Genet,2003, 118A(2):384-389.

[3]French Bv.Midine fusion defects and defects of formation[M]// Youm JR ed.Neurological Surgerg.Vo13.Philadel-Phia:Saunders, 1982:1288-1289.

[4]高元桂,蔡幼銓,蔡祖龍.磁共振成像診斷學[M].北京:人民軍醫出版社,1992:214-215.

[5]羅源利,徐文彪,張進才.Dandy-Walker綜合征的CT診斷[J].廣東醫學,2004,25(6):633.

R714.43+1

D

1003—6350（2014）16—2483—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.16.0972

2014-01-23)

王英瓊。E-mail：sparky009@126.com