某地區地中海貧血的分子流行病學調查

馬占忠黃文波* 何鳳屏楊玉婷劉玉蘭

（1 汕頭大學醫學院附屬粵北人民醫院檢驗科，廣東 韶關 512026；2 韶關學院醫學院醫學技術系，廣東 韶關 512026）

某地區地中海貧血的分子流行病學調查

馬占忠1黃文波2* 何鳳屏1楊玉婷1劉玉蘭1

（1 汕頭大學醫學院附屬粵北人民醫院檢驗科，廣東 韶關 512026；2 韶關學院醫學院醫學技術系，廣東 韶關 512026）

目的調查廣東韶關地區α、β地中海貧血基因型及構成比。方法采用Gap-PCR檢測--SEA、-α3.7、-α4.2三種常見的α地貧基因，PCR-RDB檢測17種常見的β地貧基因。結果共檢出地貧基因攜帶者1579例，其中α地貧982例（35.68%），8種基因型。β地貧597例（21.69%），13種基因型。α β復合型地貧54例（1.96%）。結論廣東韶關地區α地貧以αα/--SEA為主，β地貧以CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）為主，為進行遺傳咨詢和制定地中海貧血預防措施提供了科學依據。

α地中海貧血；β地中海貧血；流行病學

地中海貧血（地貧）是一種單基因遺傳性溶血性疾病，在我國南方地區比較常見，廣東省是我國地貧高發區之一，α和β地貧的發病率分別為8.53%和2.54%[1，2]，對當地人口質量構成了嚴重威脅。本文對廣東韶關地區2752例疑似地貧患者進行了基因檢測分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2008年6月至2013年6月來粵北人民醫院經地貧篩查陽性（MCV＜80 fL、Hb A2＞3.5%），疑似地貧患者的嬰幼兒、婚檢和孕檢人群共2752例。

1.2 方法

①提取基因組DNA：取外周血或臍帶血3 m L，EDTA-K2抗凝，按全血DNA快速提取試劑盒提取基因組DNA。②α地貧基因檢測：采用Gap-PCR檢測--SEA、-α3.7、-α4.2三種常見的α地貧基因。③β地貧基因檢測：采用PCR- RDB檢測17種β地貧基因。以上操作參照試劑盒說明書（深圳亞能生物技術有限公司）。

1.3 統計分析

采用Excel將實驗數據錄入、整理，采用SPSS17.0軟件分析，用描述性方法分析地貧基因類型及構成比。

2 結 果

2.1 α地貧基因檢測結果

檢出α地貧982例，占35.68% （982/2752），8種基因型，以αα/--SEA為主，占79.12%（777/982），見表1。

2.2 β地貧基因檢測結果

檢出β地中海貧血597 例，占21.69%（597/2752），13種基因型，排在前5位的分別是CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）、CD17（A-T）、CD71-72（+A），見表2。

2.3 αβ復合型地貧基因檢測結果

αβ復合型地貧檢出54例，占1.96%（54/2752），以αα/--SEA復合CD41-42（-TTCT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）較多見，見表3。

3 討 論

本文運用Gap-PCR和PCR- RDB對2752例疑似地貧患者的外周血或臍帶血進行了地貧基因檢測，檢出地貧基因攜帶者共157 9例，檢出率達57.38%，其中α地貧982例（35.68%），β地貧597例（21.69%），αβ復合型地貧54例（1.96%）。廣東韶關地區α地中海貧血以αα/--SEA為主，檢出Hb H病90例，Bart's胎兒水腫綜合征11例。β地中海貧血以CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）、CD17（A-T）為主，與劉玲等報道一致[3]。與陳亞軍等報道的以CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）、CD43（G-T）為主略有差異[4]。

地中海貧血遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國廣西、廣東、海南、福建、四川等南方省份影響較大[5-8]。重癥α地貧又稱Bart水腫胎，胎兒多于妊娠晚期死于宮內或在出生后半小時內死亡，重癥β地貧患兒多于生后6個月左右發病，表現為進行性溶血性貧血，需要依靠輸血維持生命，由于極易發生各種并發癥，多在未成年前夭折。由于該病目前尚無法根治，給家庭和社會帶來沉重的精神負擔和社會壓力，所以進行產前診斷預防重癥地貧胎兒出生是目前國際上公認的最有效的措施。

表1 α地貧基因型及構成比

表2 β地貧基因型及構成比

表3 αβ復合型地貧基因型及例數

本研究明確了韶關地區的地貧基因型和構成比，為地貧的產前診斷提供科學依據，對促進韶關地區地貧防治工作，控制重癥地貧患兒出生有一定的作用。

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Molecular E pidemiology Survey of Thalassemia in Shaoguan Region of Guangdong Province

MA Zhan-zhong1, HUANG Wen-bo2*, HE Feng-ping1, YANG Yu-ting1, LIU Yu-lan1
(1 Department of Medical Laboratory, Yuebei People’s Hospital, Affiliated to Shantou Medical College, Shaoguan 512026, China; 2 Department of Medical Technology, Medical College of Shaoguan University, Shaoguan 512026, China)

ObjectiveTo investigate the α and β thalassem ia genotypes and their ratios in Shaoguan region of Guangdong province.MethodsUsing Gap-PCR to detect --SEA、-α3.7、-α4.2thalassem ia gene and PCR-RDB to detect 17 kinds of β thalassem ia gene.ResultsThalassem ia gene carriers were detected in 1579 cases, α thalassem ia were detected in 982 cases(35.68%), eight genotypes. β thalassem ia were detected in 597 cases(21.69%), 13 kinds of genotype, α combined β thalassemia were detected in 54 cases(1.96%).ConclusionsThe major Genotype of α and β thalassemia respectively αα/--SEA、CD41-42(-TTCT)and IVS-Ⅱ-654(C-T) in shaoguan. For the purpose of genetic counseling and the development of thalassem ia preventive measures provide a scientif i c basis.

α-thalassemia; β-thalassemia; Epidem iological

R556.7

B

1671-8194（2014）21-0001-02

韶關市科技計劃項目（2013CX/K10）韶關市醫藥衛生科研計劃項目（Y13199）

*通訊作者