基因檢測：期待和疑問

楊昆

只需一根頭發、一點唾液或者一滴血，就能預測人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風險，這種根據基因測序所做的體檢，料想多數人都會將信將疑。但偏偏因有喬布斯、吉麗娜·朱莉等名人使用過而一時揚名，從而悄然成為我國高端體檢以及醫學診斷等領域的新熱點，且價格不菲。有些宣稱個人全基因測序的體檢項目，收費高達數萬元。近年來，基因檢測發展迅速，可以通過分析DNA來診斷人們是否有可能患有家族遺傳病。但是，從基因檢測走向市場以來，人們對它的質疑就沒有停過，基因檢測到底能不能預測疾病？基因檢測究竟是否準確呢？

我國規范基因檢測

35歲的高齡“準媽媽”顧女士這兩日十分糾結。日前，國家衛生和計劃生育委員會發出通知，“緊急叫停”基因測序產品臨床應用。這意味著，基因測序產品和服務的臨床應用將面臨極為嚴格的“門檻”，這令不少像顧女士這樣準備選擇基因測序服務的人陷入兩難境地。

顧女士說，作為唐氏綜合征（一種可能導致先天畸形的常見胎兒疾病）高危產婦，她此前被醫生告知，可以選擇“無創產前基因檢測”進行進一步篩查，但如今她即使做了檢測也將很可能拿不到結果；而如果選擇傳統方式羊膜穿刺術，則有0.5%的流產風險。這讓她和家人陷入進退兩難的境地。而據了解，像顧女士這樣的人不在少數。數據顯示，在國內做過這項檢測的孕婦已經超過40萬人次，據統計，大約避免了4000個“唐娃娃”（即唐氏綜合征患兒）的出生。……