Kartagener綜合征的X線表現一例

江凱， 戴捷， 張士文

·病例報道·

Kartagener綜合征的X線表現一例

江凱， 戴捷， 張士文

Kartagener綜合征; 常染色體隱性遺傳

及蝶竇(箭頭)腔內粘膜增厚，可見低密度影； b) 胸部CT平掃左心房層面示左肺舌葉支氣管呈囊狀、柱狀擴張，可見“印戒征”(箭)； c) 胸部DR平片示雙肺紋理增多，垂位心影，心尖指向右側(箭)。

圖1 男,14歲。a) 冠狀面CT平掃示右側上頜竇(箭)

病例資料 患者，男，14歲。反復咳嗽、咳痰10余年，自幼易患感冒、上呼吸道感染，鼻塞，當地醫(yī)院曾多次診斷為肺炎、支氣管擴張等，經治療仍反復發(fā)作。家族中無類似患者。父母非近親結婚，體健。

查體：身高120cm，體重35kg，發(fā)育較同齡差，體瘦。咽充血，雙側扁桃體I度腫大。桶狀胸，呼吸略顯費力，雙肺呼吸音粗，可聞及彌漫性干濕性羅音，心前區(qū)無隆起，心尖搏動點位于胸骨右緣鎖骨中線第5肋間。腹平坦，質軟，肝脾未觸及腫大。脊柱無畸形，輕度杵狀指(趾)。

血常規(guī)：WBC 9.0×109/L，嗜酸性細胞0.03×109/L，ESR 66mml/L。ECG：竇性心動過速，右位心。

影像學表現：副鼻竇冠狀面CT平掃示右側上頜竇、雙側蝶竇粘膜增增厚，竇腔內可見低密度影，左側下鼻甲肥大(圖1a)。胸部CT平掃示雙肺紋理增粗，左肺上葉舌段可見片狀高密度影，邊界模糊，支氣管呈囊狀及柱狀擴張，局部見“蜂窩”樣改變及“印戒征”(圖1b)。胸部DR平片示雙肺紋理增多，紊亂，以左下肺顯著，心影呈垂位，心尖指向右側(圖1c)。

討論 Kartagener綜合征(Kartagener syndrome，KS)是一種罕見的先天性由纖毛結構缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病，以支氣管擴張、慢性鼻炎/鼻竇炎、內臟反位三聯征為主要表現的綜合征。1976年Afzelius以電子顯微鏡證實該病是由于先天性纖毛的超微結構異常，導致纖毛不動所致，稱為纖毛不動癥。1981年Sleigh等發(fā)現纖毛并非完全不動，而是運動出現異常，導致分泌物不能有效排出引起支氣管擴張，因此將這類先天性疾患稱為原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)或纖毛運動隨意綜合征(dyskinesia cilia syndrome,DSC)。KS是PCD中的1個亞型，當PCD同時合并內臟異位時稱為KS。人類內臟轉位的發(fā)生率為1:5000～1:10000，約50%PCD患者伴發(fā)KS[1]。該病具有家族遺傳傾向，可同代或隔代發(fā)病，男女發(fā)病均等，如有近親婚姻史(此例中無)，后代發(fā)病概率明顯增高。該病臨床發(fā)病率為1/40000～1/5000，占全內臟反位6%～9%，占支氣管擴張的0.5%[2]。至1980年世界各地已有500多例報道，在高加索人群中，平均4萬人中就可出現1例。

該病主要的診斷依據：①支氣管擴張癥。該類患者因自幼反復咳嗽、咳痰、伴或不伴咯血，口唇四肢末梢紫紺及杵狀指，胸部X線片、CT或支氣管造影均可證實；②副鼻竇病變。長期鼻塞、流膿涕、頭昏、嗅覺減退乃至喪失, 副鼻竇X線片、CT或上頜竇穿刺均可證實；③內臟反位。正常人內臟位置的鏡影, 通過物理檢查、X線片、ECG可檢出；但診斷KS時，其中右位心為診斷的必備條件，臨床上發(fā)現右位心時，應以此為線索，結合支氣管擴張、副鼻竇炎，考慮KS可能。彭維等[3]指出KS由支氣管擴張、副鼻竇炎或鼻息肉、內臟轉位(主要右位心)組成，凡具備上述三聯征即可確定診斷，如果只具有內臟轉位和支氣管擴張，則為不完全性KS，右位心為診斷的必備條件。同時本病尚需與囊性纖維化、青年人綜合征、Williams-Campbell綜合征等疾病鑒別[4]。

[1] Bush A,Chodhari R,Collins N,et al.Primary ciliary dyskinesia:current state of the art[J].Arch Dis Child,2007，92(12):1136-1140.

[2] 王立非，關玉寶，顧瑩瑩，等.Kartrgener's綜合征伴細支氣管炎：影像診斷及隨訪[J].中國醫(yī)學影像技術，2009，25(11):2040-2042.

[3] 彭維，干皆平，鄭守瑾，等.臨床綜合征學[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1989:677.

[4] 陳學東，任君清，帥學芬，等.Kartagener綜合征2例并文獻復習[J].中外醫(yī)藥究，2012，10(34):154-155.

721004 陜西，解放軍第三醫(yī)院醫(yī)學影像科

江凱(1988-)，男，陜西寶雞人，住院醫(yī)師，主要從事放射技術及診斷工作。

R596.1; R814.42

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