CT診斷真兩性畸形1例報告

張銀山，崔晉峰，葛文浩，李文英，王英

（解放軍256醫院放射科，保定 071000）

真兩性畸形在臨床較為少見，易誤診為腹股溝疝，CT檢查是一種較可靠的診斷方法，現報告一例如下：

1 病例資料

患者，8歲，社會性別女性，主因兩側腹股溝區包塊6年，而以兩側腹股溝區直疝收入院。查體：患者如同齡女童，身高113cm，體重25Kg，智力低下，家族中無相同病史。專科檢查：兩側腹股溝隆起，右側可觸及一3×2×2cm、左側可觸及2×2×2cm大小腫物，位于大陰唇皮下，觸壓或仰臥后可回納腹腔，皮下環增大，直徑約為1cm，陰蒂長約1.5cm，頭稍顯肥大，直徑約為0.5cm，其下方為尿道陰道之共同開口（尿生殖竇口）。口徑寬約0.3cm。超聲檢查：雙側腹股溝區探查，見兩側腹股溝管擴張，達大陰唇，內可見腹內容物突入，部分可還納，并伴有片狀無回聲液區，大陰唇皮下可見無回聲管腔與疝囊相通。考慮為雙側腹股溝疝伴積液。外科考慮有兩側腹股溝斜疝存在，于住院5日后在基礎麻醉下行雙側腹股溝斜疝高位結扎懸吊術，術中見兩側均有精索、睪丸及類卵巢、輸卵管組織，由于患者年齡較小，家人未做性別選擇，術中僅取左側部分組織做病理，后行兩側腹股溝斜疝修補術。病理檢查報告所取組織為卵巢及睪丸組織。術后CT檢查：盆腔內可見充盈膀胱影，其后為直腸影，未見子宮及陰道軟組織影，亦未見精囊及前列腺影，于兩側大陰唇皮下均可見類橢圓形軟組織密度影，輪廓光整，左側稍大，最大層面約為3×2cm，未見陰莖影（如圖1、2）。考慮為兩性畸形。術后于外院染色體檢查：為46，XY。最后確診為真兩性畸形。

圖1 兩側大陰唇皮下均可見睪丸影

圖2 盆腔內僅見膀胱與直腸影

2 討論

本例患者最后證實同時具有睪丸和卵巢組織，符合真兩性畸形的診斷。真兩性畸形的染色體組型：60%為46，XX；20%為46，XY；10%為嵌合體或XX/XY異源嵌合體［1，2］。真兩性畸形的性別畸形原因目前還未完全了解。XX者沒有Y染色體，為何有睪丸的分化，目前仍在需進一步研究。自1990年發現了Y染色體的性別決定區 （Sexdetermining region,SRY）基因［3］，經大量的研究證實SRY基因是睪丸決定因子的候選基因［4，5］。但最近的研究認為，決定性別不是SRY基因的單獨作用，而是調節SRY表達的上游基因、SRY基因及其下游基因共同而有序參與的過程。46，XY真兩性畸形可能與核型中有多余的決定卵巢發育的基因Xp11部分有關［6］。46，XX/46，XY者同時具有兩種核型46，XX及46，XY，前者使性腺向卵巢分化，后者使性腺向睪丸分化，故同一個體同時具有睪丸及卵巢。真兩性畸形的體內性腺可能有3種形式存在：①雙側型：雙側卵睪，可界限清楚，也可是混合體。②片側型：一側為睪丸。對側為卵巢。③單側型：一側卵睪，另一側為睪丸或卵巢［7］。本例僅對左側進行病理檢查，結合術中所見，考慮為雙側型或單側型。由于術前超聲未進行盆腔探查，亦未做盆腔CT檢查，僅注意到了兩側腹股溝疝的可能，以至使在術中才發現了兩性畸形，回顧分析，其診斷可通過外陰檢查，結合影像特征做出診斷，特別是盆腔CT檢查，本例未見子宮及陰道影像，于兩側大陰唇皮下可見類睪丸軟組織密度影，其診斷較易做出。故必要的盆腔影像檢查是不可忽視的。治療上應結合本人或家人意愿選擇性別，切除與選定性別不符性腺及內生殖道，但盡可能考慮女性變形術。

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［7］陳雪松，潘衛兵，金巖等.成人真兩性畸形1例報告［J］.中國現代醫學雜志，2009，6：1918.