基因產(chǎn)檢 獲得“準(zhǔn)生證”

劉硯青

單次產(chǎn)檢價格1700元 市場規(guī)模或破百億

21世紀(jì)什么最貴？不是人才，而是健康！隨著經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展，越來越多的人開始關(guān)注起自我健康管理。

2013年，美國影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測進(jìn)行了預(yù)防性雙乳腺切除手術(shù)，引起了公眾的廣泛關(guān)注，美國《時代》雜志將這一事件稱為“安吉麗娜效應(yīng)”。仿佛一夜之間，利用基因檢測技術(shù)“治未病”、“個性化檢測”成為了健康服務(wù)業(yè)喊得最響的口號。

7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱“國家食藥監(jiān)總局”）宣布，深圳華大基因醫(yī)學(xué)有限公司（下稱“華大醫(yī)學(xué)”）旗下兩款基因測序儀及兩款檢測試劑盒完成醫(yī)療器械注冊，可用于胎兒染色體篩查。這意味著，一度因缺乏相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入機(jī)制而被緊急叫停的基因測序技術(shù)終于獲得“準(zhǔn)生證”。

基因產(chǎn)檢查：準(zhǔn)確性達(dá)99%

中國是世界上出生缺陷率高發(fā)地區(qū)之一。原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%。也就是說，中國每100個新生兒中，就有5～6個孩子患有先天缺陷。相對于發(fā)達(dá)國家的2%-3%，我國新生兒缺陷發(fā)生率超出一倍。按照年出生人口1600萬計(jì)算，每年新增出生缺陷數(shù)約為90萬例，平均每30秒鐘就會出生一名缺陷兒。

“中國在2003年取消強(qiáng)制性婚檢以后，很多遺傳缺陷都處于高發(fā)態(tài)勢。”華大醫(yī)學(xué)產(chǎn)前項(xiàng)目負(fù)責(zé)人趙立見告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》，隨著“單獨(dú)二孩”政策的放開，中國每年可能會新增300～400萬孕婦，其中很多會屬于高齡產(chǎn)婦，如若不及時進(jìn)行產(chǎn)前疾病篩查，新生兒先天缺陷發(fā)生率或進(jìn)一步攀高。

深圳人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心任景慧對《中國經(jīng)濟(jì)周刊》表示，目前為了避免唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病患兒的出生，孕婦需要在懷孕15～20周期間去醫(yī)院進(jìn)行血清學(xué)篩查。若結(jié)果顯示胎兒患病危險性較高，則需進(jìn)一步抽取羊水進(jìn)行檢查。但由于羊水穿刺檢測存在0.5%～1%的流產(chǎn)風(fēng)險，許多準(zhǔn)媽媽對這一產(chǎn)前診斷存在恐懼甚至抗拒。

“而無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）（下稱無創(chuàng)產(chǎn)檢）只需從孕婦手臂上抽取5mL母體血液，即可檢測出胎兒患有染色體非整倍體疾病的風(fēng)險。”任景慧表示，對于那些沒能在適當(dāng)孕周趕上唐篩、 高齡產(chǎn)婦和試管嬰兒孕婦來說，NIPT無疑是對胎兒進(jìn)行先天缺陷篩查的最安全手段。

據(jù)趙立見稱，華大醫(yī)學(xué)已在52個國家超過1300家醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成了31萬例檢測，目前準(zhǔn)確性達(dá)99%。“除了可以檢測出染色體非整倍體疾病，NIPT還可以對地中海貧血、先天性耳聾和楓糖尿病疾病進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。”趙立見說。

曾因發(fā)展混亂被叫停

但在今年2月，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)出通知，要求立即停止所有與基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用。通知指出，一切用于疾病預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的基因檢測，都需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。

“國家之所以叫停基因測序，實(shí)在是當(dāng)時的市場太亂。”一位多年從事體外診斷行業(yè)的業(yè)內(nèi)人士對《中國經(jīng)濟(jì)周刊》表示，在“安吉麗娜效應(yīng)”的帶動下，很多中國企業(yè)和醫(yī)院都打起基因檢測的旗號漫天要價。“不少私立醫(yī)院都聲稱自己擁有基因檢測項(xiàng)目，吹噓只需一滴血就能預(yù)知未來、預(yù)測壽命。而目前的基因檢測結(jié)果還不能達(dá)到應(yīng)用于臨床診斷的效果。更何況里面有很多是江湖騙子。”

今年3月，國家食藥監(jiān)總局醫(yī)療器械注冊司副司長高國彪在接受《中國經(jīng)濟(jì)周刊》采訪時也曾表示，“現(xiàn)在很多基因檢測類產(chǎn)品都是在未經(jīng)注冊的情況下在臨床開展使用。”他同時表示，“這些產(chǎn)品如果在臨床和評價結(jié)果中確認(rèn)適應(yīng)，我們給予審批是沒有問題的。”

“政府雖然一度叫停基因測序，但他們很清楚這項(xiàng)技術(shù)對于個體化診斷的重大意義，因此國家食藥監(jiān)總局會同有關(guān)部門和相關(guān)科研機(jī)構(gòu)共同制定出了一套專門針對基因測序儀和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。”上述業(yè)內(nèi)人士告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》，華大基因此次獲批，成為中國首個無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測產(chǎn)品的提供機(jī)構(gòu)。

深圳率先納入醫(yī)保報銷

在臨床基因測序應(yīng)用被叫停之前，我國無創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線城市的三甲醫(yī)院或高端民營醫(yī)院。數(shù)據(jù)顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。業(yè)內(nèi)人士預(yù)計(jì)，隨著基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用的陸續(xù)獲批和市場需求的增長，該技術(shù)的檢測成本也會越來越低，市場規(guī)模突破百億指日可待。

華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》，目前華大醫(yī)學(xué)把無創(chuàng)產(chǎn)檢的價格定在1700元，預(yù)計(jì)未來3年這一價格會降至千元以內(nèi)。

東方證券分析師田加強(qiáng)預(yù)測，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實(shí)現(xiàn)100%滲透，將為該行業(yè)帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實(shí)現(xiàn)50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。

“不同醫(yī)院對于羊水穿刺的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不同，但是定價基本都在1000～3000元之間。”北京301醫(yī)院產(chǎn)科主任高志英告訴記者，由于羊水穿刺在價格和安全性上均不具備優(yōu)勢，許多準(zhǔn)媽媽都希望體驗(yàn)無創(chuàng)產(chǎn)檢項(xiàng)目。

“深圳已經(jīng)把這個項(xiàng)目納入了醫(yī)保報銷范疇，深圳市的孕婦可以用相對低廉的價格享受這項(xiàng)先進(jìn)的檢測技術(shù)。”任景慧告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》，深圳市政府在2013年初開始為每個進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦提供400元左右的報銷補(bǔ)貼。

然而，仍有業(yè)內(nèi)人士指出，目前無創(chuàng)產(chǎn)前檢測只是一種篩查手段，尚不屬于最終的產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)。

“盡管無創(chuàng)產(chǎn)檢的檢出準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%，但是由于這一項(xiàng)目在國內(nèi)開展時間不長，缺乏臨床數(shù)據(jù)支持，所以目前我們醫(yī)院還是以羊水穿刺的結(jié)果作為診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。”高志英告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》。

趙立見也坦言，“盡管無創(chuàng)產(chǎn)檢可以精確檢測出單胎胎兒染色體非整倍體疾病，但是對于染色體數(shù)目異常里面的一系列微缺失、微成熟，以及雙胎和多胎的染色體疾病檢測還有進(jìn)一步優(yōu)化的空間。”endprint