基因解讀可攻癌

來到東京大學醫科學研究所的人類基因組解析中心，進入電腦室后，即使脫掉了厚重的外套，卻依然熱得滿身大汗。這里的溫度高達攝氏29度，熱氣來源是兩臺超級電腦，它們所擁有的計算能力，相當于1.1萬臺以上的個人電腦。為了運用大量的數據，大型的儲存裝置也在室內一列列并排，容量相當于4.4萬部100GB的硬盤。 解析中心的教授宮野悟說明，他們盡可能不要把空調開得太強，是為了降低機器必須不分晝夜全天候運作的成本。

專精于情報科學的宮野和研究癌癥的學者們共同執行這個專案計劃。他說：“對于現在的癌癥研究而言，數學和超級電腦已是不可或缺的輔助工具。

解讀基因組成本大降

在上世紀90年代，國際人類基因組解析計劃中想要解讀一個人的基因資料，需花費約一年的時間。然而，現在使用美國的商用最新機種，即可在1天左右利用高速模式將一人份的基因資料解讀完畢。 以技術進步的速度來看，也許今年能實現在5到6個小時之內、利用1000美元的代價，將一個人全部的基因組解讀完。此外，基因組解析裝置的尺寸也越來越小，有企業宣告，將開發出僅有手掌大小的裝置，并以“家電級”平易近人的價格販售。

這些大量的基因組情報，也促使醫學研究產生了許多新的觀點。

例如癌癥的解讀，正可利用大量基因組資料取得突破。癌癥是一種由D N A 損傷（或是突變）不斷累積、致使細胞無法停止增殖而引發的疾病。將正常的組織和癌細胞的基因組相互比較，并用超級電腦進行解析之后，我們可以判斷，從父母身上得到的遺傳基因是什么、又有哪些是因為環境而累積的突變。經由這些大量的數據，可以解讀出癌癥從潛伏期至發病前的所有可能與變化，進而對癌癥的治療研究有所幫助。

于是，癌癥研究人員加上像宮野這樣的“生物資訊學”專家以及超級電腦的三位一體，為現代醫學打開了新的門扉。

多重基因檢測將是治癌關鍵

臨床應用也正在發展所謂的“基因診斷”，根據基因異常種類的不同，采取不同的治療方針。其中，針對肺癌的治療方式率先走上第一線。在日本國立癌癥研究中心研究所里，擔任癌癥基因組研究學科長的柴田龍弘預測，在不久的將來，癌癥的治療將會有重大改變。

他說：“光是針對肺癌這樣的單一疾病，我們就有多達10種以上的可能問題基因以及其對應藥劑的組合。這讓我們必須一個一個嘗試、調查，直到找出真正的問題所在，而患者身上的癌細胞就會在這些嘗試的過程中，不斷地惡化。因此我認為未來癌癥的治療法，將會改為‘多重基因檢測’，從一開始就一口氣調查所有可能有問題的基因。而是否能快速、無遺漏、大數量、且正確地檢測，將成為治療癌癥的關鍵?！卑┌Y研究中心去年開始研究開發了一種可以鎖定目標基因、然后用次世代序列檢測裝置，進而解讀的“癌癥基因組診斷面板”。這個裝置，可以一次檢測約130組基因。

不少企業相繼加入結合基因檢測情報和醫療數據庫的領域，包括以解讀出來的基因組數據為基礎，提供治療方針建言的“基因檢測服務”。

有趣的是，谷歌等資訊科技公司也非常積極投資這類新興的生物科技公司。大量收集與某種治療法的效果相關的患者情報，再與基因情報相互對照而成《巨量資料診斷書》，新的附加價值便由此而生。

仍須面對醫療倫理問題

目前社會上有越來越多人開始期望，這些基因情報或許能進一步運用于預防疾病產生。只是，像高血壓、糖尿病等常見的疾病，是與遺傳因素和環境因素（吸煙或飲酒等）兩者都有相關性的“多因素疾病”。據了解，造成人體易于罹患此類疾病的原因，基因的影響程度僅有20%～30%，最多也不過是50%。

好萊塢女星安吉莉娜·朱莉因帶有基因缺陷，進行了雙乳切除手術以預防乳癌發生。但是，一般的大腸癌、胃癌、乳癌等，遺傳因素和環境因素又各有多少程度的影響呢？這個問題目前尚未獲得解答，會得病人和不會得病的人之間的差異，將經由長時間的追蹤研究來一一厘清。

現在，癌癥研究中心已經建置完成所謂“生物資料庫（B iobank）”系統，將針對所有初診病人采取血液樣本，對于進行過手術的癌癥病人，則會采取其組織樣本保存。這些樣本資料，也包含了經由遺傳而得的“體質”情報。

癌癥研究中心的研究所長表示，這些資料可能會讓患者發現完全沒有預料到的癌癥以外的遺傳疾病因子，像是神經方面的重度疾病或阿滋海默癥等，如此一來，便會浮現“知的權利”和“不想知道的權利”等問題。這些“研究”中所得到的情報，應將以何種形式反饋回醫療現場？針對這個問題，有關人員認為：“今后，在發展基因研究的同時，我們也必須同時展開社會倫理方面的議論才行?！?/p>