家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變并發(fā)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜脫離 1 例

田 坤，劉早霞，范 斌，趙勁松，汪 艷，鄒 慧，王晨光

(吉林大學(xué)白求恩第二醫(yī)學(xué)院， 吉林 長(zhǎng)春130041)

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(Familial exudativevit-reoretinopathy,FEVR )是常染色體的顯性遺傳性眼科疾病，臨床上較少見,criswick 和 schepen 曾于 1969 年[1]首次報(bào)道,近些年國(guó)內(nèi)也見報(bào)道[2,3]，特點(diǎn)是視網(wǎng)膜血管的異常發(fā)育，雙眼緩慢進(jìn)展，嚴(yán)重的可永久存在視網(wǎng)膜血管活動(dòng)性病變。它的病變過(guò)程、臨床表現(xiàn)、遺傳方式多樣化，偶有性連鎖或常染色體隱性遺傳[4]。我科近期收治一例患者,現(xiàn)報(bào)告如下。

1 臨床資料

患者，男,22 歲,因“右眼視物變形、視物模糊 9 天”入院。既往約 10 年前左眼視力下降并逐漸喪失,但未診治。此患者無(wú)吸氧史，足月順產(chǎn),體重3150 g。眼部檢查：視力：右眼：指數(shù)/20 cm，矯正不應(yīng)，左眼：無(wú)光感。眼壓:右眼3 mmHg，左眼44 mmHg。右眼：結(jié)膜無(wú)充血，角膜光滑透明，前房正常深淺，房水清，虹膜紋理模糊，瞳孔欠圓，直徑約 4.0 mm，4點(diǎn)位虹膜后粘連，晶體略混濁，玻璃體輕度混濁，眼底：視盤界清，色淡紅，顳側(cè)視網(wǎng)膜脫離，周邊脈絡(luò)膜隆起。左眼：結(jié)膜無(wú)充血，角膜水腫，前房深，房水清，虹膜紋理模糊，瞳孔欠圓，直徑約 3.0 mm，晶體混濁，玻璃體白色混濁、可見大量增殖膜，眼底：視不清。雙眼AB 超：右眼玻璃體點(diǎn)狀中回聲，帶狀強(qiáng)回聲連視盤；左眼玻璃體帶狀回聲連視盤？球壁厚回聲強(qiáng)。術(shù)前診斷：視網(wǎng)膜脫離(右)；脈絡(luò)膜脫離(右)；繼發(fā)性青光眼(左)。在我院行右眼玻璃體切割硅油填充術(shù)，術(shù)中給予光凝、冷凍。術(shù)中見：視盤向顳側(cè)發(fā)出的血管陡直，周邊網(wǎng)膜增殖變厚。依據(jù)患者術(shù)中眼底所見，補(bǔ)充臨床診斷：家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(右)。術(shù)后檢查右眼眼底熒光血管造影(Fluorescence FundusAngiography，F(xiàn)FA)回報(bào)，見圖 1，可進(jìn)一步明確診斷。

圖1 右眼血管弓夾角變窄

2 討論

FEVR 為一種以玻璃體視網(wǎng)膜病變?yōu)橹鞯倪z傳性疾病，為雙眼發(fā)病緩慢進(jìn)展的玻璃體視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常病變，病變輕重不一，臨床較少見，且表現(xiàn)差異大，可無(wú)癥狀或因繼發(fā)眼病而就診，容易漏診或誤診。臨床特點(diǎn)為顳側(cè)周邊視網(wǎng)膜存在無(wú)血管區(qū)和增殖病變，可伴有視網(wǎng)膜內(nèi)或下脂質(zhì)滲出物，也可出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞，機(jī)化牽拉最后進(jìn)展為視網(wǎng)膜脫離，甚至視乳頭及黃斑移位。根據(jù)病程特點(diǎn)可將本病細(xì)分為 5期：Ⅰ期周邊部視網(wǎng)膜無(wú)血管區(qū)，血管分支無(wú)明顯增多;Ⅱ期周邊部視網(wǎng)膜無(wú)血管區(qū)伴血管分支明顯增多(A 不伴滲出，B 伴有滲出) ;Ⅲ期次全視網(wǎng)膜脫離，未累及黃斑(A 滲出為主，B 牽引為主);Ⅳ期次全視網(wǎng)膜脫離，累及黃斑中心凹(A 滲出為主，B 牽引為主);Ⅴ期視網(wǎng)膜全脫離(A開漏斗型，B 閉漏斗型)[5]。FFA 的突出表現(xiàn)是：視網(wǎng)膜血管分布密集分支異常增多，呈扇形并突然中止在赤道部附近，末端呈毛刷樣吻合，血管弓變窄，周邊部視網(wǎng)膜毛細(xì)血管無(wú)灌注區(qū)，新生血管生成者可見高熒光滲漏。該病還可并發(fā)相關(guān)眼部疾患，如視網(wǎng)膜脫離，玻璃體積血，新生血管性青光眼等。本病鑒別:(1)早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，發(fā)生在低體重有大量吸氧史的早產(chǎn)兒。(2)Coats病，多見于青少年男性，常為單眼發(fā)病，是先天性疾病但非遺傳性疾病。對(duì)于 FEVR 的治療早期以觀察為主，當(dāng) FFA 顯示顳側(cè)周邊網(wǎng)膜血管出現(xiàn)無(wú)灌注區(qū)及新生血管時(shí)，可選擇視網(wǎng)膜冷凍或光凝治療，當(dāng)網(wǎng)膜出現(xiàn)孔源性裂孔時(shí)，可選擇鞏膜外扣帶手術(shù)治療；當(dāng)眼底出現(xiàn)玻璃體

視網(wǎng)膜增生牽拉至視網(wǎng)膜脫離時(shí)，可選擇玻璃體切割手術(shù)。本例特點(diǎn)是患者以視網(wǎng)膜脫離、脈絡(luò)膜脫離而首診。術(shù)中我們見視盤向顳側(cè)發(fā)出的血管陡直，周邊網(wǎng)膜增殖變厚。根據(jù)術(shù)后做眼底像、FFA、術(shù)中所見及左眼病史證實(shí)患者為 FEVR。FEVR 根據(jù)其病變損害程度和范圍主要表現(xiàn)以視力下降就診,經(jīng)檢查而獲得確診。所以在治療 FEVR 患者時(shí)我們應(yīng)對(duì)家族成員進(jìn)行篩查，以便早發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀患者，及早干預(yù)，從而保護(hù)視力。對(duì)于 FEVR 合并玻璃體積血，新生血管性青光眼，視網(wǎng)膜脫離等國(guó)內(nèi)外有相關(guān)報(bào)道，但合并脈絡(luò)膜脫離者未見報(bào)道。此患者行玻璃體切割硅油內(nèi)填充術(shù)有利于視力恢復(fù)，術(shù)后 1.5 個(gè)月復(fù)查，右眼視力恢復(fù)到 0.12+1，提示我們對(duì)于 FEVR 患者早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療有利于視力恢復(fù)。由于本病具有遺傳特性，應(yīng)對(duì)患者家族及早做篩查，以發(fā)現(xiàn)早期病例，早治療。由于此病累及雙眼并呈慢性進(jìn)展，因此患者需雙眼進(jìn)行定期的眼底檢查，即便治療后也要定期隨診隨訪，此病有時(shí)病變穩(wěn)定一時(shí)期后又再次活動(dòng)，需再干預(yù)，以免視功能喪失。

參考文獻(xiàn)：

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