“漸凍人”是什么人？

吳銘

近日，一項名為“冰桶挑戰”的活動正風靡美國，而且在中國也有火爆之勢，甚至引得各界名人紛紛參與，喚起了人們對“漸凍人”這一罕見疾病的關注。同時，越來越多的人也在為“漸凍人”獻出愛心。

“漸凍人”到底是種什么人？這種疾病是怎么形成的？有沒有很好的預防辦法？

比癌癥還殘忍的“絕癥”

“肌肉萎縮性側索硬化癥”（ALS），俗稱“漸凍人”，是世界五大絕癥之一。其特征是腦和脊髓中的運動神經細胞（神經元）的進行性退化。由于運動神經元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動，如果沒有神經刺激它們，肌肉將會逐漸萎縮退化，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，使說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。

患上這種疾病，由于感覺神經并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺，而且病情的發展一般是迅速無情，從出現癥狀開始，平均壽命大多是2-5年。簡而言之，身體就像漸漸被冰雪凍住了，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到了手指和腳指，甚至連控制聲帶發聲和眼球轉動的肌肉也不例外……

有專家告訴記者，“漸凍癥”不僅沒有任何有效的治療方式，其致病原因目前也尚未明確，而且更無法預防，一般被確診后患者的大多存活年限在2—5年左右，諸如這些因素都足以支撐“漸凍人”成為“絕癥中的絕癥”。

有醫生告訴記者，“漸凍人”的漸凍過程很殘酷，一般是從四肢開始出現肌肉萎縮，并逐漸蔓延到身體的各個部位，最終徹底癱瘓，說話、吞咽和呼吸等功能也逐一減退。

癥狀開始期，可能是手無法握筷子，或者走路時會無緣無故的跌倒，有的也可能由聲音沙啞開始，但均無任何明顯癥狀。而逐漸就進入到了工作困難期，明顯感覺肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現障礙。病程進入到中期，其手或腳或手腳同時已有嚴重障礙，生活無法自理，甚至也無法行走，穿衣、拿筷和說話都很困難。

到了中末期，病人四肢幾乎完全無力，說話出現嚴重障礙，進食時容易嗆到，有些甚至需要管灌喂食，否則容易導致吸入性肺炎。而到了呼吸困難期，呼吸肌則已受到嚴重影響，患者可能臥床，但需要使用呼吸器，有些患者會住進呼吸治療中心或選擇居家照護，有些則只能接受安寧團隊的服務。

“漸凍人”到死意識都清晰

在西南醫院神經內科病房內，呼吸機機械性地發出有規律的細微聲響，管道的一頭從喉管插入，維系著病床上一名漸凍癥患者的生命。

“他已經失去了呼吸能力，一旦拔掉呼吸機，生命就會終止?！币慌缘尼t護人員告訴記者，這名漸凍癥患者已經在病床上躺了很多年，但至今他的意識都很清晰。

在神經內科主任陳康寧教授看來，“漸凍人”甚至比癌癥要殘忍得多。對于病人來說，它的殘忍不僅僅是沒有任何可以治愈的方式和藥物，更在于還必須意識清晰地目睹自己生命消亡的全過程?！爸赃@么說，還是跟這個罕見疾病的特殊發病方式有關?！?/p>

陳康寧教授說，“漸凍人”是運動神經元病的一種，破壞的是人體運動神經，其它神經系統則很正常，也就是思維和意識完全沒有問題，“大多數患者最終都是因為呼吸衰竭而死亡，但這個過程中，‘漸凍人頭腦清醒如常，能夠清晰地看著自己一步步逼近死亡?！?/p>

關于產生“漸凍人”的原因，陳康寧教授說目前還不明確，但主要理論有神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之造成神經細胞損傷。再就是線粒體能量代謝出現異常，致使神經細胞膜受損。還有遺傳基因突變問題，其中SOD1和TDP43等基因已明確。

“盡管很多‘漸凍人發病原因無法明確，更多人直到死亡都找不到致病原因，但目前比較公認的病例是遺傳因素也就是基因變異、環境因素所造成?！标惪祵幗淌谡f，其中家族遺傳占到了20%。

西南醫院神經內科幾個特別開啟的檔案中，就記載了重慶梁平縣明達鎮一個家族六人患上“漸凍人”癥的事。目前4人已死亡，但“漸凍人”體征無情地出現在第三代人身上，不能不使這個家族疑云叢生。最初發現身體有細微變化的，是這個家庭的蔣開乾。他說不久前自己還蹦蹦跳跳打籃球，突然走路就一瘸一拐了，很快身體好像就不聽使喚，想邁步子時腳總不跟著走，摔倒成了隨時發生的事，甚至“撲通”一聲，整個人就毫無征兆地倒在地上。

因此，專家稱有效預防這個病在下一代身上發生仍很困難。

“‘漸凍人家族孕育下一代前可做DNA檢測，但必須基于一個前提，查找到了準確的變異基因，還得保證除這個基因外不會再有新的致病基因出現。”所以，對于漸凍癥家族而言，可悲的是即便知道這個病會遺傳，卻無力制止。“除非不再孕育下一代，這個家族不再出現新生命。”

“漸凍人”癥很易被誤診

有專家告訴記者，由于我國沒有流行病學的資料，所以對“漸凍人”還沒有官方的統計數據，目前全國到底有多少“漸凍人”尚無從查知。不過這個病盡管罕見，但出現已有上百年的歷史。

據了解，世界上最早關于“漸凍人”癥的描述出現在18世紀，到了1941年，又因美國著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病，而被西方國家稱之為葛雷克氏癥。目前，得這個病最出名的算是英國科學家霍金。

曾有專家根據國外發布的發病率進行過估算，稱中國大概有20萬人患有“漸凍人”癥，實際上也許會更多。而由于對“漸凍人”癥這類罕見疾病還缺乏足夠的了解，有很多“漸凍人”甚至被誤診，但即便是能夠確診，之后的治療也相當困難，因為需要一筆大多數家庭都無法承擔的“天文費用”。對于只能起到延緩作用的藥品，一個“漸凍人”每月使用進口藥的費用是7000元左右，到了最后，呼吸功能喪失后，必須使用呼吸機進行輔助，而一臺呼吸機的費用每天是400元，一年下來就是10多萬元。一個普通家庭，很難承擔的起。

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知名“漸凍人”癥患者霍金

世界上最著名的“漸凍人”癥患者，是斯蒂芬·威廉·霍金，他是英國劍橋大學應用數學與理論物理學系物理學家，1979—2009年任盧卡斯數學教授，系英國最崇高的教授職位之一。繼愛因斯坦之后，霍金是最杰出的物理學家，被譽為“宇宙之王”。但他在21歲時不幸患上“漸凍人”癥，因此被禁錮在輪椅上，只有三根手指可以活動，疾病已經使他的身體嚴重變形，頭只能朝右邊傾斜，肩膀左低右高，雙手緊緊并在當中，握著手掌大小的擬聲器鍵盤，兩腳則朝內扭曲著，嘴幾乎歪成S型，只要略帶微笑，馬上就會現出“呲牙咧嘴”樣，這已成為他的標志性形象。endprint

1985年，霍金又因患上肺炎做了穿氣管手術，被徹底剝奪了說話的能力，其演講和問答，只能通過語音合成器來完成。當時，醫生預測他最多能夠活兩年，但至今他依然頑強地活在這個世界上。1973年，他考察黑洞附近的量子效應，發現黑洞會像天體一樣發出輻射，其輻射溫度和黑洞質量成反比，這樣黑洞就會因輻射而慢慢變小，而溫度卻越變越高，最后以爆炸而告終。黑洞輻射或霍金輻射（包括de Sitter空間中的霍金輻射）的發現，具有極其基本的意義，它將廣義相對論、量子場論和熱力學統一在一起，成為彎曲時空中的量子場論。

霍金因患“漸凍人”癥，禁錮在輪椅上長達50年，但他克服殘廢之患成為國際物理界的超新星。他不能寫，甚至口齒不清，卻超越了相對論、量子力學、大爆炸等理論而邁入創造宇宙的“幾何之舞”——無邊界條件。盡管他那么無助地坐在輪椅上，其思想卻使人們遨游到廣袤的時空，解開了宇宙之謎。

霍金的魅力不僅在于他是一個充滿傳奇色彩的物理天才，也因他是一個令人折服的生活強者。其不斷求索的科學精神和勇敢頑強的人格力量，深深吸引了每一個知道他的人?；加小皾u凍人”癥的他幾乎全身癱瘓，后來又因實行氣管造口手術失去語言能力，但1988年仍出版《時間簡史》，至今已出售逾2500萬冊，成為全球最暢銷的科普著作之一。

■資訊

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本季C&A著重推出了三個系列的產品，分別是以成熟職業女裝為主打的C&A YESSICA女裝系列、以摩登型男為主打的C&A Angelo Litrico男裝系列、以校園風為主打的Clockhouse男裝系列等，每款產品定位明晰、個性鮮明，為消費者在選擇上提供了最大的方便。

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