DNA差異甲基化識別的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法的分析與研究

王冬

摘要：DNA甲基化（DNA methylation）是最早發(fā)現(xiàn)的表觀遺傳修飾途徑之一，差異甲基化的研究與單親遺傳病、腫瘤的發(fā)生、組織的老化等生物過程密切相關(guān)。DNA差異區(qū)域的識別研究可分為兩類：針對芯片測序數(shù)據(jù)的定長區(qū)域研究和亞硫酸氫鹽高通量測序數(shù)據(jù)的不定長區(qū)域研究，后者的研究因其所求區(qū)域精度較高，近年來更受關(guān)注。該文給出了基于統(tǒng)計(jì)學(xué)的一些現(xiàn)有的定長與不定長區(qū)域識別方法，簡述各種方法的原理和步驟，并作出一定的分析。

關(guān)鍵詞：DNA甲基化；差異；識別；統(tǒng)計(jì)學(xué)

中圖分類號：TP18 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A 文章編號：1009-3044（2014）24-5744-02

1 生物背景

生物信息學(xué)（Bioinformatics）是研究生物信息的收集、處理、存儲、分析、解釋等各方面的學(xué)科，利用應(yīng)用數(shù)學(xué)、信息學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)以及計(jì)算機(jī)技術(shù)等方法研究生物學(xué)的問題。當(dāng)前的生物信息學(xué)主要是分子生物學(xué)和信息技術(shù)（尤其是互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)）的結(jié)合。DNA是組成染色體的主要化學(xué)成分，同時(shí)也是組成基因的材料。DNA也被稱為“遺傳分子”。 表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變。這種改變是細(xì)胞內(nèi)除了遺傳信息以外的其他可遺傳物質(zhì)發(fā)生的改變，且這種改變在發(fā)育和細(xì)胞增殖過程中能穩(wěn)定遺傳。DNA甲基化（DNA methylation）是最早發(fā)現(xiàn)的表觀遺傳修飾途徑之一，DNA的甲基化可引起基因的失活。

DNA甲基化在各類生物體個(gè)體、組織、細(xì)胞中是普遍存在的，但在不同個(gè)體、組織、細(xì)胞之間，甲基化水平也是具有差異性的。即便是針對同一個(gè)體的同一段DNA區(qū)域，不同的組織和細(xì)胞間的DNA甲基化水平也存在著大量的差異。……