遺傳與人類健康的研究

黃 丹 楊 榮 楊友華

江漢大學醫學院，湖北武漢 430000

遺傳與人類健康的研究

黃 丹 楊 榮 楊友華

江漢大學醫學院，湖北武漢 430000

該研究就遺傳與人類健康的研究進行簡要的探析。遺傳是影響人類健康的重要因素，由于遺傳導致的疾病對人類健康產生重大威脅。遺傳性疾病具有家族內遺傳性、垂直傳遞性、先天性、終身性等特點，因此，應重視遺傳性疾病的預防與治療，遺傳疾病的預防與治療也會人類健康產生重要的意義。預防遺傳性疾病可以從科學的選擇配偶、開展遺傳咨詢，對新生兒進行篩查等方法。

遺傳；人類健康；基因工程

遺傳對人類健康、人口素質與遺傳性疾病都會產生影響，人類的個體生長、身體發育直至衰老、死亡，都受遺傳影響，遺傳同樣是影響人類個體健康和后代的最重要因素之一。據世界衛生組織調查，遺傳性疾病的發病率不斷提高，疾病類型也在不斷增加，一些死亡率高的疾病都已被證明與遺傳有關。目前，伴隨著基因技術的深入與人類基因科研成果的取得，人們開始重視遺傳對人類健康的影響，也試圖通過研究來降低遺傳對人類健康的影響。該研究就遺傳與人類健康的研究進行簡要的探析。該研究就遺傳與人類健康的研究進行簡要的探析。

1 遺傳與人類健康的關系

1.1 遺傳對人類健康的關系

人類的健康是由眾多因素綜合作用在一起產生的結果，在人類的健康因素中，遺傳因素所占比例為10%～15%，據統計，全世界因遺傳致病的人口數量占世界總人口的15%，一些高死亡率、高危險性、難治愈性疾病都與遺傳有關，例如腫瘤、心血管疾病、高血壓、糖尿病等。而更多的新技術被應用于染色體異常的分析中，得出了受遺傳影響的疾病數量達到數千種。由此推斷，遺傳是影響人類健康的重要因素。

“新陳代謝”是生物的基本特征，它是通過從周圍的環境中攝取營養物質，并將這些營養物質改造為自身可以利用的能量，維持與延續生命。而特異的新陳代謝方式取決于生物特別的遺傳結構，因此，人類健康從某個角度上講，可以說是人體原有遺傳結構所決定的新陳代謝與人體所處的周圍環境保持平衡的結果，無論是遺傳結構的改變，還是周圍環境的改變，都會打破正常新陳代謝方式與周圍環境之是的平衡，從而致使疾病的發生，影響人體健康。

1.2 遺傳對人類健康的危害

當前，世界上已經發現的遺傳病超過了4 000余種，這個數字還在以每年新增100種新發病的速度遞增，這些遺傳病中多為常見病、多發病。在我國，3億名兒童中就在1 500萬兒童受遺傳病的困擾，這些先天性的疾病、智力低下的遺傳病不但給患者身心帶來巨大的痛苦，還會其所在的家庭以及社會帶來學生的負擔。

遺傳性疾病受個體遺傳基因的影響，這些致病基因在具有血緣關系的成員之間傳遞，有些受影響的個體早在受精卵時期就有了致病基因，這種基因不但會伴隨患者終生，還會通過遺傳傳遞給自已的子女及后代。由于有些致病基本是顯性，容易發現，治療與控制易于進行，對于婚后生育子女方面預防疾病的預防可以采取一定的措施，而有些致病基因卻是隱性的，不易被發現，為防治與治療都帶來了很大的難度，也就為人類健康與社會發展帶來了更大的危害。

2 遺傳病的特點

2.1 家族內遺傳

遺傳病是由遺傳基因導致的，而遺傳基因的傳遞只有在有血緣關系的家庭成員中進行，因此，無血緣關系的人群不會受遺傳的影響致病。

2.2 垂直傳遞性

所謂垂直傳遞性是指在血緣親屬間，遺傳基因的傳遞是自上而上進行，也就父母傳遞給子女，不會發生橫向傳遞的現象，例如，姐姐傳遞給妹妹等。

2.3 先天性

遺傳病是由個體身上所攜帶的致病遺傳基因決定的，而遺傳基因最早有從受精卵開始就至于被遺傳者體內，發病原因是由染色體導常，或是基因突變，嬰兒在出生前的胚胎時期，或胎兒發育早期，這種疾病就形成了，也就是說，嬰兒在出生前就已經患病，只是有的疾病在出生是沒有呈現出發病特征，只有到一定的年齡階段才被發現，根究病源，病因受遺傳影響，是具有先天性的。

2.4 終身性

由于遺傳病的是由遺傳基因影響，治愈率較低，再加上缺少有效的臨床治療措施，很難實現疾病的徹底根治，即使通過飲食控制、內外科技術以及取得突破性進展的基因技術進行臨床治療可以改善或糾正臨床癥狀，但是，個體所帶的治病基因仍然是伴隨患者終身。

3 遺傳病的預防

鑒于遺傳與人類健康產生的重大影響，考慮到遺傳性疾病數量的不斷增加為社會衛生發展帶來的阻礙，應積極的采取有效的手段來進行干預與治療，將遺傳為人類健康帶來的危害降到最低。由于遺傳導致病患的發生固然可怕，但是，如果對其進行必要的預防，科學的、合理的降低患病風險還是有途徑可循的。筆者從幾個方面歸納了如何進行遺傳病的預防。

3.1 配偶的選擇應科學

預防遺傳疾病的發生，要從科學的選擇配偶開始，這也是實現優生的一個重要途徑。如果自身具有一些致病遺傳基因，在選擇配偶時，最好不要選擇具有同種遺傳性疾病的人婚配，這樣可以降低婚后子女患病的機率。如果同類具有遺傳病基因的人婚配，其子女患遺傳閏的機率會大大提高。例如夫妻二人如果都是原發性高血壓患者，那么其子女患有高血壓病的機率會達到47%以上。除了不應選擇具有同樣遺傳病的人成為配偶之外，還有一點就是要不近親結婚，近親婚配育有的子女其患有隱性遺傳病的機率會高于普遍人群三至五倍。而對于正處于嚴重遺傳病患病期間的病人，建議先不要生育子女。

3.2 遺傳咨詢工作要加強

做好遺傳咨詢工作，是降低遺傳病發生機率的重要方法。建議新婚夫婦都要進行產前檢查，如發現致病基因攜帶，或染色體易位，應對其婚后生育進行指導。雖然很多遺傳病都是隱性的，但是雜合子卻占有較高的比例，如果進行產前診斷中得出結論，就可以從頭胎起，就對重型患兒的出現進行有效的預防。在進行對群體進行普查與普防時，確診病例后，應通過有效的預防手段進行干預治療，推遲遺傳上有缺陷的個體臨床發病。對遺傳攜帶者進行檢查與預防對遺傳病的預防產生積極的作用。所謂遺傳攜帶者是指表型無異常，但是具有致病遺傳物個體，主要包括隱生遺傳雜合子、顯性遺傳病的未顯者、表型尚正常的遲發外顯者、染色體平衡易位的個體4種類型。如果控制這些遺傳基因的擴散，將會對人類健康工程產生重要的意義，還會節省大量的社會資源。

3.3 新生兒的篩查必不可少

對出生后的嬰兒是否患有某些遺傳疾病進行預防和治療，新生篩查是最有效的方法。篩查主要是通過采取臍血或足跟血的紙片實現。在進行病種的選擇時，應考慮到以下幾個方面：①是否具有較高的發病率；②是否會發生致死、致殘的嚴重后果；③篩查方法是否準確而具有實用性；④是否可以治療所篩查出來的疾病；⑤是否符合經濟價值規律。我國的新生篩查工作正處于起步階段，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥幾種，通過多年的實踐總結，效果還是令人滿意的。

4 結語

正是由于遺傳與人類健康有著密不可分的關系，遺傳導致的疾病的出現對人類健康容易造成重大的危害，并且由于遺傳導致的疾病具有高發病率、難治愈等特點，因此，更要加強對遺傳疾病的研究。遺傳疾病的根本消除需要全社會共同的努力，除了要提高人民群眾的遺傳病預防意識外，國家相關部門還應加強遺傳病防治的研究，采取切實可行的手段對降低遺傳病的發病機率，減少遺傳病基因的傳播，提高人類的健康水平，促進人口身體素質的提升。

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R19

A

1674-0742（2014）02（a）－0125-02

黃丹，女，本科，實驗師，研究方向：神經生理。

2013-12-24）