5688例唐氏綜合征產前篩查結果分析

蒙紹建

【關鍵詞】唐氏綜合征；神經管缺陷；孕婦；產前篩查

中圖分類號：R714.5文獻標識碼：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.039

唐氏綜合征（DS）是新生兒染色體異常畸變疾病中比較常見的一種，生長發育遲緩、智力存在障礙，伴有多發畸形是此病的主要臨床表現[1]。DS在我國的發生率有逐年上升之勢，并且孕婦年齡越大，則發病率越高。此病目前重在早預防、早發現，尚無療效確切的治療方法[2]。神經管缺陷屬于新生兒先天畸形中的常見類型，在產前檢查中只能篩檢出開放性神經管缺陷，不能篩查出閉合性神經管缺陷。為進一步了解唐氏綜合征與開放性神經管缺陷的產前篩查結果，提高出生人口質量提供依據，本文對2012年1月～2013年12月我院門診就診或外院轉來的5688例孕婦進行唐氏綜合征與開放性神經管缺陷產前篩查，現報告如下。

1對象與方法

1.1對象

2012年1月～2013年12月我院門診就診或外院轉來的孕中期（14～20周）孕婦5688例，年齡18～45歲；所有孕婦均自愿參加唐氏綜合征產前篩查，并簽署知情同意書，詳細填寫產前篩查申請單。

1.2檢測方法

采用Anthos2010酶標儀[安圖實驗儀器（鄭州）有限公司]，唐氏綜合征產前篩查試劑（商品名：貝喜）由上海復旦張江生物醫藥股份有限公司提供，產品標準號為YZB/4423402009）。采集篩查受試對象空腹血2 ml，離心獲取血清后，使用貝喜試劑盒測定游離βHCG與AFP指標值，并經相關配套軟件給予風險評價。唐氏綜合征胎兒風險概率以1/275為風險截斷值（切值），Risk≥1/275為高風險。篩查結果為低風險的孕婦，給予跟蹤隨訪。

1.3遺傳咨詢和產前診斷

對唐氏綜合征高風險孕婦進行遺傳咨詢，在知情同意下于妊娠20～22周進行羊水染色體核型分析，對確診為異常的孕婦在知情同意下給予引產。神經管缺陷的切值≥2.5 MOM的高危孕婦召回醫院進行咨詢，并使用彩超進一步確診。

2結果

2.1篩查陽性結果

在5688例妊娠孕婦中，篩查出DS高危孕婦452例，篩查陽性率為7.95%；篩查出神經管缺陷孕婦74例，篩查陽性率為1.30%。不同年齡段DS陽性率、神經管缺陷陽性率不同，其中41～45年齡段的DS陽性率最高（100.0%）；神經管缺陷陽性率也最高（6.98%）。見表1。

2.2產后隨訪率

5688例孕婦產后隨訪了5605例，隨訪率為98.54%，另83例由于聯系方式有誤或者地址不詳，無法聯系。經隨訪發現，低風險孕婦中無一例染色體異常兒發生。

2.3胎兒結局

21三體綜合征3例，肥大細胞綜合征2例，其他染色體異常1例，神經管缺陷4例，顯性腦脊柱畸形3例，無腦兒1例。暫未發現DS及神經管畸形漏診病例。

3討論

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，屬于一種比較常見的新生兒先天性缺陷疾病。此病目前在臨床上無法獲得有效治療，在一定程度上給患兒家屬及社會帶來很大的經濟與精神負擔。因此落實產前檢查工作，加強防范，努力預防此病患兒的出生具有極其重要的意義[3]。實施胎兒染色體檢查的技術要求比較高，成本也比較昂貴，并伴有一定的風險，很難廣泛應用于孕婦產前檢查。為此，有必要選擇一種既經濟快捷又安全有效的產前篩查方法，本研究采用的唐氏綜合征產前篩查試劑法，對母血游離βHCG與AFP等生化指標進行檢測，容易被孕婦接受，且產前診斷率比較高。

5688例孕婦產后隨訪了5605例，隨訪率為9854%，另83例由于聯系方式有誤或者地址不詳，無法聯系。經追蹤隨訪，低風險孕婦中無一例染色體異常兒發生；本次共篩查出染色體異常6例，神經管缺陷4例。通過產前篩查能夠降低新生兒出生缺陷的發生率，筆者對于唐氏篩查的主要體會是：①唐氏篩查技術存在一定的局限性，導致可能會出現假陽性與假陰性[4]。所以，醫護人員應該認真按照我國出臺的《產前診斷技術管理辦法》的相關技術規范進行操作，不斷提高篩查技術水平。②針對全部年齡段的妊娠孕婦實施產前篩查，確定高危人群之后，應該做羊水染色體檢查以確診高危孕婦是否懷有DS胎兒、神經管缺陷兒，一旦確診則應該及時終止妊娠。③有些篩查出的高危孕婦并不愿意前往醫院進行咨詢與確診，這可能是她們尚未了解及意識到產前唐氏篩查的目的及意義。只參與篩查而不進行確診就失去了篩查的真正意義，也浪費了篩查費用。鑒于孕婦對唐氏篩查知識的缺乏，建議醫務人員要加大篩查受試對象的宣傳力度，告知篩查的意義及存在的技術缺陷，并說明確診的重要意義及拒絕確診的臨床危害。④不同年齡段DS陽性率、神經管缺陷陽性率不同，其中41～45年齡段的DS陽性率最高（100.0%）；神經管缺陷陽性率也最高（698%）。為此，應重點關注及做好41～45年齡段妊娠孕婦的產前檢查工作。對于≥35周歲的孕婦也可以直接做羊水穿刺檢查，這符合衛生經濟學的原則[5]。⑤臨床發現部分高風險孕婦對產前診斷有恐懼感，有很大的心理壓力與負擔，因此醫護人員應該加強孕期指導，密切關注此類群體的心理變化，及時給予疏導，幫助她們減輕心理負擔，與此同時產前診斷應該堅持知情同意之原則，方可給予唐氏篩查。

綜上所述，孕婦在妊娠14～20周內積極參與母血清產前唐氏篩查很有必要，可以排查出高危人群，大幅度縮小羊水檢查范圍，有效預防及降低新生兒出生缺陷，以提高人口素質。

參考文獻

[1] 甄理，楊昕，李東至，等. 100例唐氏綜合征產前診斷結果分析[J].中華圍產醫學雜志，2014，17（1）： 5052.

[2] 蔣麗.孕婦血液學檢查在產前診斷中的臨床應用分析[J].中國現代藥物用，2014，8（1）：101102.

[3] 莫鳳明，伍德榮，張群先，等.孕中期血清學產前篩查1320例結果分析[J].廣西醫學， 2014，36（1）：126127.

[4] 趙巍.唐氏綜合征的孕期篩查[J].中國醫藥指南，2013，11（35）： 126127.

[5] 楊秀萍，趙建鵬，高峽，等.孕中期母血清產前篩查3142例結果分析[J].中國性科學，2013，22（4）：1819，22.

（收稿日期：2014-05-27修回日期：2014-10-17）

（編輯：潘明志）endprint

【關鍵詞】唐氏綜合征；神經管缺陷；孕婦；產前篩查

中圖分類號：R714.5文獻標識碼：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.039

唐氏綜合征（DS）是新生兒染色體異?；兗膊≈斜容^常見的一種，生長發育遲緩、智力存在障礙，伴有多發畸形是此病的主要臨床表現[1]。DS在我國的發生率有逐年上升之勢，并且孕婦年齡越大，則發病率越高。此病目前重在早預防、早發現，尚無療效確切的治療方法[2]。神經管缺陷屬于新生兒先天畸形中的常見類型，在產前檢查中只能篩檢出開放性神經管缺陷，不能篩查出閉合性神經管缺陷。為進一步了解唐氏綜合征與開放性神經管缺陷的產前篩查結果，提高出生人口質量提供依據，本文對2012年1月～2013年12月我院門診就診或外院轉來的5688例孕婦進行唐氏綜合征與開放性神經管缺陷產前篩查，現報告如下。

1對象與方法

1.1對象

2012年1月～2013年12月我院門診就診或外院轉來的孕中期（14～20周）孕婦5688例，年齡18～45歲；所有孕婦均自愿參加唐氏綜合征產前篩查，并簽署知情同意書，詳細填寫產前篩查申請單。

1.2檢測方法

采用Anthos2010酶標儀[安圖實驗儀器（鄭州）有限公司]，唐氏綜合征產前篩查試劑（商品名：貝喜）由上海復旦張江生物醫藥股份有限公司提供，產品標準號為YZB/4423402009）。采集篩查受試對象空腹血2 ml，離心獲取血清后，使用貝喜試劑盒測定游離βHCG與AFP指標值，并經相關配套軟件給予風險評價。唐氏綜合征胎兒風險概率以1/275為風險截斷值（切值），Risk≥1/275為高風險。篩查結果為低風險的孕婦，給予跟蹤隨訪。

1.3遺傳咨詢和產前診斷

對唐氏綜合征高風險孕婦進行遺傳咨詢，在知情同意下于妊娠20～22周進行羊水染色體核型分析，對確診為異常的孕婦在知情同意下給予引產。神經管缺陷的切值≥2.5 MOM的高危孕婦召回醫院進行咨詢，并使用彩超進一步確診。

2結果

2.1篩查陽性結果

在5688例妊娠孕婦中，篩查出DS高危孕婦452例，篩查陽性率為7.95%；篩查出神經管缺陷孕婦74例，篩查陽性率為1.30%。不同年齡段DS陽性率、神經管缺陷陽性率不同，其中41～45年齡段的DS陽性率最高（100.0%）；神經管缺陷陽性率也最高（6.98%）。見表1。

2.2產后隨訪率

5688例孕婦產后隨訪了5605例，隨訪率為98.54%，另83例由于聯系方式有誤或者地址不詳，無法聯系。經隨訪發現，低風險孕婦中無一例染色體異常兒發生。

2.3胎兒結局

21三體綜合征3例，肥大細胞綜合征2例，其他染色體異常1例，神經管缺陷4例，顯性腦脊柱畸形3例，無腦兒1例。暫未發現DS及神經管畸形漏診病例。

3討論

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，屬于一種比較常見的新生兒先天性缺陷疾病。此病目前在臨床上無法獲得有效治療，在一定程度上給患兒家屬及社會帶來很大的經濟與精神負擔。因此落實產前檢查工作，加強防范，努力預防此病患兒的出生具有極其重要的意義[3]。實施胎兒染色體檢查的技術要求比較高，成本也比較昂貴，并伴有一定的風險，很難廣泛應用于孕婦產前檢查。為此，有必要選擇一種既經濟快捷又安全有效的產前篩查方法，本研究采用的唐氏綜合征產前篩查試劑法，對母血游離βHCG與AFP等生化指標進行檢測，容易被孕婦接受，且產前診斷率比較高。

5688例孕婦產后隨訪了5605例，隨訪率為9854%，另83例由于聯系方式有誤或者地址不詳，無法聯系。經追蹤隨訪，低風險孕婦中無一例染色體異常兒發生；本次共篩查出染色體異常6例，神經管缺陷4例。通過產前篩查能夠降低新生兒出生缺陷的發生率，筆者對于唐氏篩查的主要體會是：①唐氏篩查技術存在一定的局限性，導致可能會出現假陽性與假陰性[4]。所以，醫護人員應該認真按照我國出臺的《產前診斷技術管理辦法》的相關技術規范進行操作，不斷提高篩查技術水平。②針對全部年齡段的妊娠孕婦實施產前篩查，確定高危人群之后，應該做羊水染色體檢查以確診高危孕婦是否懷有DS胎兒、神經管缺陷兒，一旦確診則應該及時終止妊娠。③有些篩查出的高危孕婦并不愿意前往醫院進行咨詢與確診，這可能是她們尚未了解及意識到產前唐氏篩查的目的及意義。只參與篩查而不進行確診就失去了篩查的真正意義，也浪費了篩查費用。鑒于孕婦對唐氏篩查知識的缺乏，建議醫務人員要加大篩查受試對象的宣傳力度，告知篩查的意義及存在的技術缺陷，并說明確診的重要意義及拒絕確診的臨床危害。④不同年齡段DS陽性率、神經管缺陷陽性率不同，其中41～45年齡段的DS陽性率最高（100.0%）；神經管缺陷陽性率也最高（698%）。為此，應重點關注及做好41～45年齡段妊娠孕婦的產前檢查工作。對于≥35周歲的孕婦也可以直接做羊水穿刺檢查，這符合衛生經濟學的原則[5]。⑤臨床發現部分高風險孕婦對產前診斷有恐懼感，有很大的心理壓力與負擔，因此醫護人員應該加強孕期指導，密切關注此類群體的心理變化，及時給予疏導，幫助她們減輕心理負擔，與此同時產前診斷應該堅持知情同意之原則，方可給予唐氏篩查。

綜上所述，孕婦在妊娠14～20周內積極參與母血清產前唐氏篩查很有必要，可以排查出高危人群，大幅度縮小羊水檢查范圍，有效預防及降低新生兒出生缺陷，以提高人口素質。

參考文獻

[1] 甄理，楊昕，李東至，等. 100例唐氏綜合征產前診斷結果分析[J].中華圍產醫學雜志，2014，17（1）： 5052.

[2] 蔣麗.孕婦血液學檢查在產前診斷中的臨床應用分析[J].中國現代藥物用，2014，8（1）：101102.

[3] 莫鳳明，伍德榮，張群先，等.孕中期血清學產前篩查1320例結果分析[J].廣西醫學， 2014，36（1）：126127.

[4] 趙巍.唐氏綜合征的孕期篩查[J].中國醫藥指南，2013，11（35）： 126127.

[5] 楊秀萍，趙建鵬，高峽，等.孕中期母血清產前篩查3142例結果分析[J].中國性科學，2013，22（4）：1819，22.

（收稿日期：2014-05-27修回日期：2014-10-17）

（編輯：潘明志）endprint

【關鍵詞】唐氏綜合征；神經管缺陷；孕婦；產前篩查

中圖分類號：R714.5文獻標識碼：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.039

唐氏綜合征（DS）是新生兒染色體異?；兗膊≈斜容^常見的一種，生長發育遲緩、智力存在障礙，伴有多發畸形是此病的主要臨床表現[1]。DS在我國的發生率有逐年上升之勢，并且孕婦年齡越大，則發病率越高。此病目前重在早預防、早發現，尚無療效確切的治療方法[2]。神經管缺陷屬于新生兒先天畸形中的常見類型，在產前檢查中只能篩檢出開放性神經管缺陷，不能篩查出閉合性神經管缺陷。為進一步了解唐氏綜合征與開放性神經管缺陷的產前篩查結果，提高出生人口質量提供依據，本文對2012年1月～2013年12月我院門診就診或外院轉來的5688例孕婦進行唐氏綜合征與開放性神經管缺陷產前篩查，現報告如下。

1對象與方法

1.1對象

2012年1月～2013年12月我院門診就診或外院轉來的孕中期（14～20周）孕婦5688例，年齡18～45歲；所有孕婦均自愿參加唐氏綜合征產前篩查，并簽署知情同意書，詳細填寫產前篩查申請單。

1.2檢測方法

采用Anthos2010酶標儀[安圖實驗儀器（鄭州）有限公司]，唐氏綜合征產前篩查試劑（商品名：貝喜）由上海復旦張江生物醫藥股份有限公司提供，產品標準號為YZB/4423402009）。采集篩查受試對象空腹血2 ml，離心獲取血清后，使用貝喜試劑盒測定游離βHCG與AFP指標值，并經相關配套軟件給予風險評價。唐氏綜合征胎兒風險概率以1/275為風險截斷值（切值），Risk≥1/275為高風險。篩查結果為低風險的孕婦，給予跟蹤隨訪。

1.3遺傳咨詢和產前診斷

對唐氏綜合征高風險孕婦進行遺傳咨詢，在知情同意下于妊娠20～22周進行羊水染色體核型分析，對確診為異常的孕婦在知情同意下給予引產。神經管缺陷的切值≥2.5 MOM的高危孕婦召回醫院進行咨詢，并使用彩超進一步確診。

2結果

2.1篩查陽性結果

在5688例妊娠孕婦中，篩查出DS高危孕婦452例，篩查陽性率為7.95%；篩查出神經管缺陷孕婦74例，篩查陽性率為1.30%。不同年齡段DS陽性率、神經管缺陷陽性率不同，其中41～45年齡段的DS陽性率最高（100.0%）；神經管缺陷陽性率也最高（6.98%）。見表1。

2.2產后隨訪率

5688例孕婦產后隨訪了5605例，隨訪率為98.54%，另83例由于聯系方式有誤或者地址不詳，無法聯系。經隨訪發現，低風險孕婦中無一例染色體異常兒發生。

2.3胎兒結局

21三體綜合征3例，肥大細胞綜合征2例，其他染色體異常1例，神經管缺陷4例，顯性腦脊柱畸形3例，無腦兒1例。暫未發現DS及神經管畸形漏診病例。

3討論

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，屬于一種比較常見的新生兒先天性缺陷疾病。此病目前在臨床上無法獲得有效治療，在一定程度上給患兒家屬及社會帶來很大的經濟與精神負擔。因此落實產前檢查工作，加強防范，努力預防此病患兒的出生具有極其重要的意義[3]。實施胎兒染色體檢查的技術要求比較高，成本也比較昂貴，并伴有一定的風險，很難廣泛應用于孕婦產前檢查。為此，有必要選擇一種既經濟快捷又安全有效的產前篩查方法，本研究采用的唐氏綜合征產前篩查試劑法，對母血游離βHCG與AFP等生化指標進行檢測，容易被孕婦接受，且產前診斷率比較高。

5688例孕婦產后隨訪了5605例，隨訪率為9854%，另83例由于聯系方式有誤或者地址不詳，無法聯系。經追蹤隨訪，低風險孕婦中無一例染色體異常兒發生；本次共篩查出染色體異常6例，神經管缺陷4例。通過產前篩查能夠降低新生兒出生缺陷的發生率，筆者對于唐氏篩查的主要體會是：①唐氏篩查技術存在一定的局限性，導致可能會出現假陽性與假陰性[4]。所以，醫護人員應該認真按照我國出臺的《產前診斷技術管理辦法》的相關技術規范進行操作，不斷提高篩查技術水平。②針對全部年齡段的妊娠孕婦實施產前篩查，確定高危人群之后，應該做羊水染色體檢查以確診高危孕婦是否懷有DS胎兒、神經管缺陷兒，一旦確診則應該及時終止妊娠。③有些篩查出的高危孕婦并不愿意前往醫院進行咨詢與確診，這可能是她們尚未了解及意識到產前唐氏篩查的目的及意義。只參與篩查而不進行確診就失去了篩查的真正意義，也浪費了篩查費用。鑒于孕婦對唐氏篩查知識的缺乏，建議醫務人員要加大篩查受試對象的宣傳力度，告知篩查的意義及存在的技術缺陷，并說明確診的重要意義及拒絕確診的臨床危害。④不同年齡段DS陽性率、神經管缺陷陽性率不同，其中41～45年齡段的DS陽性率最高（100.0%）；神經管缺陷陽性率也最高（698%）。為此，應重點關注及做好41～45年齡段妊娠孕婦的產前檢查工作。對于≥35周歲的孕婦也可以直接做羊水穿刺檢查，這符合衛生經濟學的原則[5]。⑤臨床發現部分高風險孕婦對產前診斷有恐懼感，有很大的心理壓力與負擔，因此醫護人員應該加強孕期指導，密切關注此類群體的心理變化，及時給予疏導，幫助她們減輕心理負擔，與此同時產前診斷應該堅持知情同意之原則，方可給予唐氏篩查。

綜上所述，孕婦在妊娠14～20周內積極參與母血清產前唐氏篩查很有必要，可以排查出高危人群，大幅度縮小羊水檢查范圍，有效預防及降低新生兒出生缺陷，以提高人口素質。

參考文獻

[1] 甄理，楊昕，李東至，等. 100例唐氏綜合征產前診斷結果分析[J].中華圍產醫學雜志，2014，17（1）： 5052.

[2] 蔣麗.孕婦血液學檢查在產前診斷中的臨床應用分析[J].中國現代藥物用，2014，8（1）：101102.

[3] 莫鳳明，伍德榮，張群先，等.孕中期血清學產前篩查1320例結果分析[J].廣西醫學， 2014，36（1）：126127.

[4] 趙巍.唐氏綜合征的孕期篩查[J].中國醫藥指南，2013，11（35）： 126127.

[5] 楊秀萍，趙建鵬，高峽，等.孕中期母血清產前篩查3142例結果分析[J].中國性科學，2013，22（4）：1819，22.

（收稿日期：2014-05-27修回日期：2014-10-17）

（編輯：潘明志）endprint