青年缺血性腦卒中并發先天性肌病1例報道①

胡雪艷，何靜杰，劉平，王平，劉麗旭，張通

青年缺血性腦卒中并發先天性肌病1例報道①

胡雪艷，何靜杰，劉平，王平，劉麗旭，張通

目的探討青年缺血性腦卒中并發先天性肌病的病例特點及康復治療方法。方法回顧性分析1例青年缺血性腦卒中并發先天性肌病患者的臨床資料，分析其病變特點及康復治療方法。結果本例患者患缺血性腦卒中并發先天性肌病，其病因考慮為動脈夾層附壁血栓脫落導致。結論青年缺血性腦卒中診斷時需明確病因，并發先天性肌病康復訓練需注意適度訓練。

青年；缺血性腦卒中；先天性肌病

[本文著錄格式]胡雪艷，何靜杰，劉平，等.青年缺血性腦卒中并發先天性肌病1例報道[J].中國康復理論與實踐,2015,21 (3):356-357.

CITED AS:Hu XY,He JJ,Liu P,et al.Young ischemic stroke combined with congenital myopathy:a case report[J].Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian,2015,21(3):356-357.

1 病例介紹

患者×××，男，27歲，主因“左側肢體活動不利2月余”以“腦梗死恢復期”收住入院。

查體：神清語利，血壓120/70 mmHg，唇無紫紺，咽無充血。頸軟，氣管居中，頸靜脈無發怒張。胸廓對稱，呼吸平，雙肺呼吸音清，未聞及干、濕性啰音。心界不大，心尖搏動位于胸骨左緣第五肋間左鎖骨中線內0.5 cm。心率56次/min，律齊，各瓣膜區未聞及病理性雜音。腹部查體無異常。

神經系統檢查：認知功能檢查粗測基本正常，飲水無嗆咳。雙側瞳孔等大同圓，直徑約3 mm，光反射靈敏，眼動自如，輻輳反射正常。左側面部感覺減退，咬肌、顳肌對稱有力，下頜無偏移，角膜反射存在。雙側額紋對稱，左側鼻唇溝變淺，示齒口角右偏。雙側聽力粗測正常，雙側Rinne試驗氣導大于骨導，Weber試驗居中。懸雍垂居中，咽反射靈敏，軟腭動度正常，伸舌略左偏。轉頸對稱有力，左側聳肩無力。關節活動度無明顯受限，左上肢布式分期Ⅰ期，左手布式分期Ⅰ期，左側下肢布式分期Ⅲ期，左側肩關節半脫位1橫指。左側肢體肌張力偏低，左側肱二頭肌、肱三頭肌肌腱反射及橈骨膜反射均未引出，左側膝腱反射、跟腱反射均未引出，髕陣攣、踝陣攣陰性。雙側Hoffmann征陰性，左側Babinski征陽性，雙側掌頦反射陽性，吸吮反射陽性。左偏身痛觸覺、震動覺感覺均較健側減退，關節位置運動覺雙側對稱，指鼻試驗、跟膝脛試驗不適用，Romberg征不適用。可獨坐，坐位平衡可，不能獨站、獨立行走。

既往史：自幼運動耐力較差，易摔跤，曾于2012年行肌活檢“先天性肌病”；陣發性房顫病史3年，未特殊治療，本次發病后診為“擴張型心肌病、心律失常、心功能Ⅱ級”，否認高血壓病史、冠心病、糖尿病病史，有芒果、青霉素、頭孢類藥物過敏史。

輔助檢查：血液化驗結果中，血常規、尿常規、便常規+潛血(OB)、葉酸、維生素B12、血沉(ESR)、凝血功能檢查、甲狀腺功能檢查、抗核抗體譜、免疫檢查全套、抗ENA抗體、易栓癥篩查、糖化血紅蛋白、肝功能、腎功能、同型半胱氨酸等指標均未見明顯異常；血脂正常；胸部正側X片未見異常；

肌肉組織病理：肌源性損害肌肉病理改變，先天性肌病可能性大；肌電圖：肌源性受損；心動超聲：房顫心律，左心增大，左室收縮功能減低，射血分數49%。心臟各腔內未見明確附壁血栓，房間隔未見卵圓孔未閉；動態心電圖：持續性房顫，室性早搏，短陣室速，室性逸搏；頭顱磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)：右側基底節區、側腦室旁及右側額顳葉大片腦梗死，磁共振血管造影(magnetic resonance angiography, MRA)：右側頸內動脈顱內段未見顯示，左側大腦前動脈A1段節段性狹窄變細；頭顱數字減影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)：右側頸內動脈夾層形成?；驒z測報告：肌病致病位點與多軸空病疾病相關。

診斷：腦梗死恢復期(右側大腦半球，左側偏癱，動脈夾層性)；右側頸內動脈夾層；擴張型心肌??；心臟擴大；心律失常；心房顫動伴緩慢心室率；心功能Ⅱ級；先天性肌病(多軸空肌病型)。

2 討論青年腦卒

中是指18～45歲之間青年人發生的腦血管疾病，近年來青年腦卒中發病率逐年上升，歐美發達國家的青年腦卒中約占全部腦血管患者的5%～8%，青年腦卒中在我國及發展中國家約占全部腦血管患者的10%左右[1-2]。

青年腦卒中病因復雜，可粗略分為兩大類。第一大類：常見于老年人群的傳統的危險因素在青年人群中普遍提前，如動脈粥樣硬化、高血壓、糖尿病、心臟病、煙酒、肥胖、活動減少等，約占青年人腦卒中病因的20%。第二大類：少見的主要發生于年輕人群的病因，可再分為以下幾類：①腦血管畸形及先天發育異常；②感染；③自身變態反應；④心源性栓子；⑤凝血機能亢進/出現異常成分；⑥遺傳基因突變；⑦血管損傷；⑧其他，如偏頭痛、口服避孕、Sneddon綜合征、環樞椎半脫位，骨硬化病、靜脈血栓脫落、脂肪栓子等。

由于青年人是家庭和社會的支柱，青年人腦卒中發病的增加將對社會、家庭帶來重大的損失及極大的負擔，故青年腦卒中的預防和診治顯得尤為重要。

先天性肌病包括多種疾病，如中央軸空病、線狀體肌病、肌小管肌病、先天性纖維類型比例失調癥、多軸空病、還原體肌病、球狀體肌病等，是以先天性肌纖維結構異常為特征，臨床表現為全身性肌張力低下，肌肉萎縮、力弱，病情進展緩慢或相對穩定的一組肌肉疾病[3]，單純從臨床表現很難區分具體的先天性肌病類型，而病理特征性表現可作為鑒別診斷的重要依據。多軸空肌病是一種先天性肌病，其特征是肌原纖維內出現多個小的結構破壞區，肌纖維失去氧化活性。其臨床表現差異較大，病變形態學無特異性，因此其界定較困難[4]。多為幼年發病，發育延緩，近端和中軸部肌肉無力，智力發育一般正常，但有心臟受累及的報道[5-6]。中軸部肌肉無力極易發生嚴重呼吸功能不全，脊柱側彎。其他形式的臨床特征為咽喉部肌肉受累，缺乏頭部控制能力，出生前發病伴關節彎曲，緩慢進行性肌無力伴顯著手肌萎縮，l型纖維占優勢伴中央核。其臨床表現存在異質性。大多數家族呈常染色體隱性遺傳，但顯性遺傳也見于報道。分子基礎仍不清楚。

本例病例為青年男性，自幼運動耐力較差，易摔跤，本次急性起病，伴頭痛、乏力、惡心、左側肢體活動不利，MRA示右側頸內動脈完全閉塞，腦梗死診斷明確，考慮為栓塞性腦梗死，既往有房顫病史，并于本次溶栓手術中發現右側頸內動脈夾層，故考慮栓塞來源為心源性或者動脈夾層性均有可能，雖然既往有房顫病史，但患者經食道心臟超聲示未見明顯附壁血栓及卵圓孔未閉，故可除外心源性腦梗死，其病因可考慮為動脈夾層附壁血栓脫落導致，患者其相關化驗檢查已排除動脈粥樣硬化、感染、自身變態反應；凝血機能亢進/出現異常成分；遺傳基因突變等青年卒中相關病因，故暫不考慮其他病因。患者本次發病前曾有多次將3歲孩子騎坐于其頸部史，且患者肌病亦可能累及血管肌層致血管壁薄弱，故考慮上述綜合因素導致右側頸內動脈夾層。

患者本次發病后于外院行肌活檢“先天性肌病”，分型回報為“多軸空肌病型”，考慮患者心臟疾病為肌病累積心肌可能，但二者之間是否有必然因果關系尚未能確定。

患者肢體康復訓練方面主要是申請肢體功能訓練、理療、針灸等康復訓練促進肢體功能康復，維持各關節活動度，注意患肢良肢位擺放，促進肩關節肌肉收縮，避免關節攣縮及肩手綜合征，被動活動并誘發患肢運動，改善肌張力，增加下肢負重，提高日常生活活動能力。

患者患擴張型心肌病，心臟收縮功能欠佳，心臟負擔加重，故患者需在康復訓練中務必注意要適度訓練，以患者不疲勞為原則行適應性康復訓練。

[1]Bendixen BH,Posner J,Lango R.Stroke in young adults and children[J].Curr Neurol Neurosci Rep,2001,1(1):54-66.

[2]張淑玲,李梅,姜秀云.中青年腦梗死86例臨床分析[J].中國實用神經疾病雜志,2007,10(6):70.

[3]Bornemann A,Goebel HH.Congenital myopathies[J].Brain Pathol, 2001,11(2):206-217.

[4]Ferreiro A,Estournet B,Chateau D.Multi-minicore disease--searching for boundaries:phenotype analysis of 38 cases[J].Ann Neurol,2000, 48(5):745-757.

[5]Romero NB.Centronuclear myopathies:a widening concept[J].Neuromuscular Disorders,2010,20(4):223-228.

[6]Engel AG,Sine SM.Current understanding of congenital myasthenic syndromes[J].Curr Opin Pharmacol,2005,5(3):308-321.

Young Ischemic Stroke Combined with Congenital Myopathy:1 Case Report

HU Xue-yan,HE Jing-jie,LIU Ping,WANG Ping,LIU Li-xu,ZHANG Tong
1.Beijing Bo'ai Hospital,China Rehabilitation Research Centre,Beijing 100068,China;2.Capital Medical University School of Rehabilitation Medicine,Beijing 100068,China

Objective To explore the characteristics and rehabilitation treatment methods of young ischemic stroke combined with congenital myopathy.Methods The clinical data of one young patient with ischemic stroke combined with congenital myopathy was retrospective analyzed,and its pathological feature and rehabilitation treatment methods were also analyzed.Results The etiology may be artery dissection mural thrombus fell off.Conclusion The etiology of young ischemic stroke should be clear diagnosed,and the intensity of rehabilitation training need attention.

young adults;ischemic stroke;congenital myopathy

10.3969/j.issn.1006-9771.2015.03.028

R743.3

B

1006-9771(2015)03-0356-02

2014-08-08

2014-09-19)

1.中國康復研究中心北京博愛醫院神經康復科，北京市100068；2.首都醫科大學康復醫學院，北京市100068。作者簡介：胡雪艷(1978-)，女，漢族，山東龍口市人，碩士，主治醫師，主要研究方向：神經康復。