中西醫結合治療遺傳性痙攣性截癱1例

王一晶趙敏

（1河南中醫學院碩士研究生2012級，鄭州450008；2河南中醫學院第一附屬醫院腦病醫院，鄭州450008）

中西醫結合治療遺傳性痙攣性截癱1例

王一晶1趙敏2*

（1河南中醫學院碩士研究生2012級，鄭州450008；2河南中醫學院第一附屬醫院腦病醫院，鄭州450008）

遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一組以雙下肢進行性肌張力增高和無力、剪刀步態為特征的具有明顯遺傳異質性的綜合征，本病迄今為止尚無有效的治療方法，也無緩解其進展的方法，主要采取對癥治療。中醫對神經系統疾病有獨到的認識，采用中西醫結合方法以提高臨床療效，減輕患者痛苦顯得頗為重要。

遺傳性痙攣性截癱；硬癱；中西醫結合療法；痙證

1 病例介紹

患者，女，56歲。20年前無明顯誘因出現步態異常，主要表現為雙下肢發硬，行走足尖著地，前沖步態。起病隱匿，緩慢進展。5月前癥狀加重，行走時雙下肢屈曲，大腿靠近，小腿外旋，呈剪刀步態，曾摔倒過兩次。先后在多家醫院治療，診斷為腰椎間盤突出癥、脊髓病變、膝關節功能紊亂等，給予激素、拔罐、理療等治療效果不佳。查體：一般情況可，高級智能活動正常，言語流利，對答切題。顱神經查體未見異常。雙下肢肌張力明顯增高，雙上肢肌力V級，雙下肢肌力IV+級。雙側指鼻試驗穩準，雙側跟膝脛試驗欠穩，閉目難立征（+）。無不自主運動，痙攣性步態。淺感覺正常，位置覺及音叉震動覺減弱。雙上肢腱反射（++），雙下肢腱反射（++++），雙側踝陣攣（+），雙側巴賓斯基征（+）。實驗室及輔助檢查：血、尿、便常規及肝、腎功能、電解質、血脂血糖，心臟腹部超聲均無異常。行頸、胸段MRI平掃：頸3/ 4、4/5、5/6椎間盤突出；胸段脊髓略細。肌電圖：EMG示雙脛神經H反射未見異常，四肢被檢肌及神經周圍運動及末梢感覺傳導功能正常，SSEP：四肢深感覺傳導功能未見異常。患者訴其母親、兒子均有相似步態。診斷為遺傳性痙攣性截癱，給予乙哌立松片50 mg，tid，及營養神經等藥物治療。中醫給予育陰息風之劑，方選熟地黃20 g，龜板30 g，白芍15 g，麥門冬15 g，當歸15 g，川牛膝20 g，全蝎10 g，僵蠶10 g，黃柏9 g，伸筋草30 g，治療12天癥狀緩解出院。1月后隨訪，患者訴出院后服用乙哌立松片有惡心、腹痛、乏力等不適，服用2周后自行停藥，仍服用中藥湯劑，癥狀進一步緩解。半年后隨訪，患者間斷服用上方治療，癥狀明顯改善。

2 討論

遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）于1876年由Seeligmuller首先報道，1880年Strumpell、1898年Lorrain又進行了詳細論述，該病是一組以雙下肢進行性肌張力增高和無力、剪刀步態為特征的具有明顯遺傳異質性的綜合征，有常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性三種遺傳方式［1］。

2.1 病理改變該病病例改變是脊髓中的雙側皮質脊髓束的軸索變性和脫髓鞘，以胸髓為主，脊髓小腦束、薄束也有不同程度病變，脊髓前角、基底節、小腦、腦干、視神經也可受累［2］。

2.1 臨床表現按照其臨床表現可分為單純型和復雜型兩種類型。單純型較為常見，體檢可見下肢肌張力增高，腱反射亢進，剪刀步態，有病例反射。復雜型除上述表現外，還有各種脊髓外損害的表現，如眼震、眼肌麻痹、癲癇、肌萎縮等。本病例屬單純型。

2.2 診斷PSH是一種臨床中較為少見的神經系統遺傳疾病，發病率為2/10萬～10/10萬。故基層臨床醫師甚至神經系統專科醫師對本病了解較少，較為容易誤診漏診。同時該病無明顯特異性，故診斷較困難。患者發病20年來，曾多處就醫診斷為腰椎間盤突出癥、脊髓病變、膝關節功能紊亂等疾病，給予相關治療效果均不佳。患者既往就診時均忽略敘述其母親及兒子均有相似臨床表現，而有陽性家族史是本病的一重要特征。除此之外包括以下幾要點：①兒童、青少年期發病；②緩慢進行性進展的雙下肢痙攣性截癱；③可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、椎體外系癥狀、共濟失調、肌肉萎縮、癡呆等；④腦和脊髓的CT或MRI多正常或有脊髓變細，誘發電位檢查異常；⑤若發現基因異常，可明確診斷。

2.3 治療

2.3.1 西醫治療目前西醫對本病無特殊治療方法。臨床文獻報道的有效藥物有：①巴氯芬，能抑制脊椎水平處單突觸和多突觸的反射，消除非隨意性屈肌及伸肌痙攣，不良反應為白天嗜睡、眩暈，偶見惡心、嘔吐、腹瀉、頭痛和低血壓。②乙哌立松，該藥為中樞性肌肉松弛藥，可改善痙攣性麻痹癥狀，不良反應為惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉，頭暈、失眠、乏力等。③左旋多巴，可被DA能神經元攝取后轉變為DA發揮替代作用，對正常人的肌緊張性及運動性沒有明顯的影響，但對患者用左旋多巴持續治療，常能顯著緩解運動過緩、震顫、強直等主要癥狀。不良反應為惡心、嘔吐、上腹部不適等。④地西泮該藥有良好的鎮靜、抗焦慮、催眠及中樞性肌松作用，但有嗜睡、頭昏、乏力，藥物依賴性及成癮性等不良反應。

2.3.2 中醫治療中醫無遺傳性痙攣性截癱的病名，根據臨床表現，屬于硬癱，應歸“筋病”“痙癥”范疇。對于硬癱的形成，祖國醫學對其有獨到的見解和治療方法。又《靈樞·終始篇》曰:“屈而不伸者，其病在筋，伸而不屈者，其病在骨。在骨守骨，在筋守筋，補須一方實，深取之。”《證治匯補》云“并有終身不愈者，……或屈而不能伸，或伸而不能屈，在手足使然，以風傷肝，肝主筋，筋為之也。”《景岳全書》亦云：“凡陰虛血少之輩，不能營養筋脈，致抽攣僵仆者，皆是此證。”溯本求源，中醫認為該病為肝陰、腎陰不足，肝風內動所致。中醫認為，肝為風臟，體陰而用陽，在體合筋，當肝陰不足時，筋脈失其濡養導致肝風內動，則可表現為肢體的僵硬攣縮，屈伸不利，肢體無力等硬癱的臨床表現。金水相生，當腎陰不足時，可致肝陰不足，故治療上當滋養肝陰、腎陰，養血柔肝，清鎮肝陽。藥用熟地黃、龜板、麥門冬滋養腎陰、肝陰，白芍、當歸養血柔肝，全蝎、僵蠶熄肝風，疏風活絡解痙，黃柏清肝之陽亢，伸筋草舒筋活絡，牛膝引血下行，諸藥合用，共湊清鎮肝陽，滋養肝腎之功。

3 結語

對于遺傳性疾病，西醫尚無有效方法，基因治療仍處于起步階段，長期服用西藥治療可有不同程度的不良反應，發揮中醫傳統優勢，辨證施治，可達到延緩病情進展，緩解臨床癥狀的目的。

［1］吳江.神經病學（8年制）［M］.2版.北京:人民衛生出版社，2010:358.

［2］陳嶸，梁秀齡.遺傳性痙攣性截癱［J］.腦與神經疾病雜志，1996，4（4）:252-254.

Integrated Medicine on the Treatment of Hereditary Spastic Paraplegia for One Case

WANG Yijing，ZHAO Min
（1Grade2012Graduate，Henan University of Traditional Chinese Medicine，Zhengzhou450008，China；2 Encephalopathy Department，the First Affiliated Hospital of Henan University of Traditional Chinese Medicine，Zhengzhou450008，China）

Hereditary spastic paraplegia is a series of syndrome which has obvious genetic heterogeneity，characterized by progressive muscular tone-strengthened and weakness of lower limbs and scissors gait.So far there is no effective treatment of this disease and no way to reduce its progress，so symptomatic treatment is mainly be used.Traditional Chinese medicine has a unique understanding of nervous system diseases，therefore，in order to improve the clinical curative effect，reduce the patients pain，it is very important to adopt the therapy of integrated medicine.

hereditary spastic paraplegias；hard paralysis；therapy of integrated medicine；spasm syndrome

10.3969/j.issn.1672-2779.2015.06.066

1672-2779（2015）-06-0130-02

楊杰 本文校對：楊杰

2015-02-28）

*通訊作者：byts1969@126.com