18-三體綜合征胎兒產前超聲表現(xiàn)分析

張征

18-三體綜合征胎兒產前超聲表現(xiàn)分析

張征

目的 探討18-三體綜合癥胎兒的產前超聲表現(xiàn)及超聲檢查臨床價值。方法 回顧性分析24例經羊膜腔穿刺或臍血穿刺染色體核型檢查確診為18-三體綜合征胎兒的超聲表現(xiàn)。結果 確診的24例18-三體綜合征胎兒均有兩個及以上異常超聲表現(xiàn)，常見超聲表現(xiàn)主要為心臟畸形，其次是脈絡叢囊腫，四肢骨骼或姿勢異常，羊水多，還可見到胎兒生長受限，單臍動脈，草莓頭，臍膨出，食道閉鎖，胼胝體缺失、Dandy-Walker畸形、側腦室擴張、臍動脈血流S/D升高、臍帶囊腫1例、膈疝等。結論 產前超聲篩查對18-三體綜合征胎兒的產前檢出具有重要意義。

18-三體綜合征；超聲；產前診斷

18-三體綜合征又稱Edwards綜合征，主要的臨床表現(xiàn)為胎兒多發(fā)性畸形，該病的死產率極高，選取我院24例18-三體綜合征胎兒的產前超聲表現(xiàn)，探討超聲在18-三體綜合征產前篩查中的應用價值，具體報道如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

選擇我院2001年1月～2013年12月在我院彩超室進行產前檢查的23 156例受檢孕婦，年齡19～36歲，平均年齡（27.56±5.2）歲，孕周20～41 W，其中進行介入性產前診斷2 568例，包括羊膜腔穿刺術2 425例，臍靜脈穿刺術143例，共檢出18-三體綜合征胎兒24例，其中，羊膜腔穿刺術檢出18例，臍靜脈穿刺術檢出6例。

1.2 儀器及檢查方法

選用PHILIPS彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率為3.0～5.0 MHz,對胎兒進行一般、常規(guī)或系統(tǒng)檢查[1]，孕婦需要膀胱半充盈，根據(jù)孕婦的實際情況可以選擇仰臥位或側臥位，對孕婦腹部進行多切面、多方位掃描，仔細觀察胎兒的外形及內部結構，篩查胎兒的結構異常及軟指標等其他超聲異常征象，對于發(fā)現(xiàn)的可疑胎兒，在超聲引導下，行羊膜腔穿刺術或臍靜脈穿刺術，做常規(guī)染色體核型分析。

1.3 統(tǒng)計學方法

2 結果

本研究進行介入性產前診斷2 568例，共檢出18-三體綜合征胎兒24例，24例胎兒均有兩個及以上的異常超聲表現(xiàn)，有18例胎兒出現(xiàn)心臟畸形（包括室間隔缺損9例，房室間隔缺損6例，動脈導管未閉2例，法洛氏四聯(lián)癥1例），有12例胎兒出現(xiàn)脈絡叢囊腫，有10例胎兒出現(xiàn)四肢骨骼或姿勢異常，9例羊水多，9例還可見到胎兒生長受限，8例胎兒單臍動脈，7例胎兒草莓頭，7例胎兒臍膨出，5例胎兒食道閉鎖，4例胎兒胼胝體缺失、3例胎兒Dandy-Walker畸形、3例胎兒側腦室擴張、3例胎兒臍動脈血流S/D升高、臍帶囊腫1例、膈疝1例。

3 討論

18-三體綜合征是發(fā)生率僅次于21-三體綜合征的嚴重染色體疾病[2]，是造成圍產兒死亡的重要原因，患兒即使存活，也常常合并先天畸形，生長發(fā)育遲緩，智力低下，預后極差。18-三體綜合征的診斷主要依靠胎兒細胞培養(yǎng)及染色體核型分析，但是由于獲取胎兒細胞對于孕婦有一定的損傷，臨床上一部分孕婦不接受，而超聲安全、可重復檢查、對孕婦無損傷，在診斷染色體異常發(fā)揮了重要作用。通過超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常，結合母體血清學分析，可以減少孕婦接受有創(chuàng)檢測的機會，18-三體綜合征患兒的產前超聲往往具有異常表現(xiàn)。

本次研究結果顯示，有18例胎兒出現(xiàn)心臟畸形，多數(shù)都是室間隔缺損或房室間隔缺損也有動脈導管未閉和法洛氏四聯(lián)癥等。心臟畸形在染色體異?；純褐休^為常見，隨著臨床心臟外科技術的不斷進步，為患兒產后健康提供了一定的保障。12例胎兒出現(xiàn)脈絡叢囊腫，本研究多數(shù)脈絡叢囊腫直徑＞10 mm，有學者認為絡叢囊腫直徑＞10 mm是染色體異常發(fā)生的高危因素[3]。有10例胎兒出現(xiàn)四肢骨骼或姿勢異常，主要表現(xiàn)為手指交疊固定、橈骨缺失、手內翻畸形等。9例羊水多，多種因素都可引起羊水過多[4]。本研究7例胎兒，草莓頭是指在胎兒頭圍平面上，見額部略尖,枕部平坦，枕額徑較短，頭形呈草莓狀[5]，草莓頭比較獨特，是本病的特征之一。7例胎兒臍膨出，臍膨出常合并其他畸形，小型臍膨出合并畸形及染色體異常發(fā)生率均高于大型臍膨出。本組其他表現(xiàn)有食道閉鎖,胼胝體缺失、Dandy-Walker畸形、側腦室擴張、臍動脈血流S/D升高、臍帶囊腫、膈疝等。

總之，產前超聲對于篩查18-三體綜合征意義重大，對于超聲篩查出的高危人群進行染色體檢查，能夠早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期處理，以減少缺陷兒出生，提高出生人口質量。

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[3]張燕妮，梁馨月.孕中期脈絡叢囊腫與染色體異常的關系[J].中國婦幼保健，2014，29（7）：1067-1069.

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[5]嚴英榴，楊秀雄.產前超聲診斷學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2012：487.

Analysis the Prenatal Ultrasonography Manifestation of Trisomy 18 Syndrome

ZHANG Zheng Nanyang City The Central Hospital Department of Ultrasound，Nanyang 473000，China

Objective To explore the sonographic appearances of fetuseswith trisomy 18 syndromeand the clinical significance.Methods The ultrasound findings of 24 cases of trisomy 18 confirmedby amniocentesis or cordocentesis were evaluated.Results 24 cases had at least 2 parts ofsonographicanomalie，fetal cardiac anomalies were the most common among all the cases，the less abnormal sonographic findings included choroid plexus cysts，short limbsmeasurement or abnormal gestures，polyhydramnios,the other abnormal sonographic findings included fetalgrowth restriction，singleumbilical artery，fetal head in the shape of strawberry，omphalocele，esophagealatresia，absence of the corpus callosum.Dandy—Walker syndrome，ventriculomegaly,abnormal systolic/diastolic ratio（S/D）of umbilical artery,umbilical cord cyst，diaphragmatichernia.Conclusion The evaluationof prenatal ultrasound screening is effective for the prenatal diagnosis fetus with trisomy 18 confirmed.

Trisomy 18 syndrome，U1trasonography，Prenatal diagnosis

R445

B

1674-9308（2015）29-0055-02

10.3969/j.issn.1674-9308.2015.29.038

473000南陽市中心醫(yī)院超聲科