產前超聲診斷胎兒唐氏綜合征的價值評價

朱峰

產前超聲診斷胎兒唐氏綜合征的價值評價

朱峰

目的 探索產前超聲診斷胎兒唐氏綜合征的臨床應用價值, 并對此進行評價。方法 862例高危、高齡孕婦作為研究對象, 對其進行產前超聲常規檢查, 并在此基礎上, 利用羊水細胞核型分析對檢測結果進行比對。結果 862例高危、高齡孕婦中共有26例唐氏綜合征胎兒, 占3.02%, 同時所有的唐氏綜合征的患者在產前均得到確診, 診斷準確率為100%。結論 產前超聲檢查對于發現唐氏綜合征的胎兒具有顯著的作用, 利用羊水細胞核定分析和診斷技術, 能夠對唐氏綜合征的形態結構進行明確的診斷, 對于提高其產前診斷率, 降低患有染色體缺陷胎兒的出生率具有非常重要的意義, 為此在臨床醫學中值得推廣應用。

產前超聲診斷；唐氏綜合征；價值評價

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2012年6月～2014年6月間收治的在產前篩查中心經產前咨詢和產前篩查確定的862例高危、高齡孕婦, 作為研究對象。對其進行產前超聲診斷,其中最小的孕婦年齡為20歲, 最大的為41歲, 平均年齡(29.0±5.6)歲, 其中＜35歲的孕婦共計556例, ≥35歲的孕婦共計306例, 所有孕婦均為單胎妊娠。

1.2 方法

1.2.1 產前超聲診斷 本次研究選用飛利浦彩色多普勒超聲檢查儀器作為主要的醫學工具, 其中探頭頻率為3.5～7.0 MHz。檢查過程中, 醫護人員通過孕婦的腹部或者經其陰道對胎兒的內部器官進行逐個順序檢測, 測量胎兒的雙頂徑、股骨長度等指標, 對胎兒發育異常部位進行詳細的動態檢測,測量其胎盤的厚度以及羊水量, 從而確定胎兒的畸形結構部位, 并對胎兒的結構畸形器官以及系統進行詳細的診斷, 以此排除符合畸形的存在。

1.2.2 羊水細胞染色體核型分析 在對孕婦產前做過超聲檢查以后, 對其進行羊水細胞染色體核型分析, 事前準備好全營養培養基, 借助超聲引導, 抽取一定數量的羊水放于培養基中進行培養, 去報培養箱保持37℃、5%的CO2的環境,靜置培養5 d, 并科學的換液。經過培養后的羊水制作成羊水片, 并采取老化、胰酶消化以及Giemsa染色等一系列操作,最后在油鏡下對染色體進行觀測, 以30個染色體核型作為標準, 分析其中的3～5個核型, 并以100個核型作為嵌合體計數, 每種細胞系來源核型定為3個作為染色體核型診斷標準。

2 結果

2.1 超聲檢查結果 862例高危、高齡孕婦接受產前超聲檢測過程中, 共有26例(占3.02%)胎兒的超聲影像學異常且被診斷為唐氏綜合征患兒, 其中26例胎兒中至少含有1例超聲診斷中出現異常聲像, 唐氏綜合征伴有獨立微小結構異常的胎兒2例, 伴有多個微小結構異常的胎兒2例, 存在單發結構畸形的胎兒3例, 存在多發器官畸形的胎兒共計9例。本次26例唐氏綜合征的患兒經過產前超聲檢查, 都得到了準確的診斷, 診斷的準確率高達100%。

2.2 超聲標記與評價 為進一步確定超聲診斷在唐氏綜合征應用中的有效價值, 探索超聲異常標記的應用有效性。本次試驗將采用超聲指標聯合應用指標評分及超聲頻率共同對超聲診斷的價值進行詮釋。其中超聲分數≥2分時, 需對其進行染色體核型分析, 以此進行個體評估。對21-三體超聲異常標記進行合理的歸類, 并統計分析其發生的頻率, 結果發現唐氏綜合征胎兒的頸項皮膚厚度增加以及唇顎裂兩項標記頻率異常明顯, 其次為股骨短小、心臟畸形、鼻骨發育畸形等。

3 討論

作為一種重要的且發病普遍的染色體遺傳病, 唐氏綜合征的臨床病理是由于生殖細胞形成過程中減數分裂期染色體不分離而導致的一種染色體疾病。在臨床醫學上, 減數分裂前期的初級卵細胞會隨著母親的年齡的增高, 停留時間會相應的變長［1］。這種長時間的停留導致減數分裂不分離風險的增加, 這就是唐氏綜合征較多發生在35歲以上的高齡孕婦群體中的重要原因所在。本次的研究結果可以看到, 高齡產婦唐氏綜合征的發病率高達3.02%。面對此類胎兒疾病, 醫學上并無良好的治療措施, 因此, 強化產前檢測, 將有助于降低唐氏綜合征的胎兒的出生率。

超聲診斷作為一種產前診斷的重要形式和選擇途徑, 是一種安全且無損傷的診斷方法, 在臨床應用中, 能夠對大部分的畸形胎兒進行有效的診斷。臨床醫學實踐中, 唐氏綜合征胎兒的畸形發育狀態多表現為其內部器官結構的畸形發育, 而超聲檢測的基礎在于胎兒的形態結構的解剖學異常。為此, 超聲診斷一方面可以診斷結構性病變標志明顯的癥狀,另一方面也可以對細微且多為一過性的結構改變進行診斷。隨著胎兒染色體異常種類、孕周增加、陽性體征以及超聲發現的標準和檢測質量的變化, 超聲軟標志對于胎兒染色體的檢查敏感性也會發生異常的變化, 這就是多個出現的軟標志能夠較單個出現的超聲軟標志更易提示染色體異常的存在［2］。本次研究結果顯示, 產前超聲診斷對于唐氏綜合征的診斷準確率達到100%, 具有重要的診斷應用價值和意義。同時, 不難發現唐氏綜合征的產前超聲診斷主要表現為嚴重的結構畸形以及細微的異常征象等方面, 而產前超聲診斷與羊水細胞染色體核定分析合并使用能夠較單一超聲檢測更為精確, 其檢測敏感性也相對的提高, 通過對陽性率較高的單項或者多項標記進行篩選以及標記測量判定, 為產前唐氏綜合征胎兒的檢測提供了更為安全、簡單、準確的方法, 在臨床醫學上具有非常重要的應用價值, 值得推廣使用。

［1］ 孟華, 姜玉新. 超聲探測頸部透明帶檢出胎兒染色體異常. 中華超聲影像學雜志.2002.11(10):38-41.

［2］ Moran CJ, Tay JB, Morrison JJ. Ultrasound detection and perinatal outcome of fetal trisomie.21.18 an.13 in the absence of a routine fetal anomaly scan or biochemical screening. Ultrasound Obstet Gynecoll.2002.20(5):482-485.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.06.081

2014-10-23］

454000 河南焦作市婦幼保健院B超室