韓金祥：情暖“醫學孤兒”

□ 本刊記者 任光莉

韓金祥：情暖“醫學孤兒”

□ 本刊記者 任光莉

近年來，不少罕見病躍入我們的視野：從引發全球關注的“冰桶挑戰”為“肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)”患者（俗稱“漸凍人”）籌款，到有一個可愛名字的“瓷娃娃”?。ㄒ簿褪浅晒遣蝗Y），到被稱為“月亮孩子”的白化病……罕見病不僅給患者及其家庭帶來無盡的痛苦，也造成不少社會問題。那么，什么是罕見?。坑惺裁从行У闹委煼椒ê皖A防措施？在我國，罕見病的防治還有哪些亟須解決的問題……帶著這些問題，記者訪問了山東省醫學科學院黨委書記、省罕見疾病防治協會會長韓金祥。通過訪談，我們不僅對罕見病有了進一步的了解，也看到了一名醫學科研工作者以民生為己任的家國情懷。

記者：韓書記，您好！您長期從事生物技術藥物、中西醫結合基礎研究，并在多方面取得了顯著的成果。近些年，您又致力于罕見病的研究，想問一下，為什么要選擇罕見病作為自己的研究方向？

韓金祥:我大學期間學的化學，自己從小對醫學感興趣，所以畢業后來到了山東省醫學科學院，一直從事生物化學與分子生物學的研究?？缛胄率兰o以后，生物技術藥物面臨很大的挑戰，盡管我們做出了一些成績，也很有意義，但我總覺得在解決社會實際問題這一方面還不過癮。我認為，作為一名醫學科研工作者，應該更加注重解決民生方面的問題。

如何對接民生？我思考了很多。這個時候，我從電視上看到一個介紹罕見病的節目，引起了我的興趣和關注。之后，我查閱了很多資料，越看越覺得“罕見病”這個課題接地氣，與民生問題更貼近，很可能通過我們的一些研究和努力，為患者提供有效的預防措施和質優價廉的治療方法。當時我還了解到，我國罕見病的防治工作幾乎是零起步，比國外落后很多。這就更加堅定了我研究罕見病的信念。況且在這個領域，我原來研究、掌握的那些技術，完全能用得上。我就決心在這個方面試一試，想做一點能讓老百姓看得見、摸得著的實事。

記者：您能給我們講講什么是罕見病嗎？

韓金祥：罕見病有什么標準？世界衛生組織有一個定義，是指發病率在千分之零點一至千分之零點六以下的疾病。實際上，各個國家、地區，根據當地的經濟社會發展情況，對罕見病也有不同的定義。比如歐盟的定義是在千分之零點五以下的都屬于罕見?。幻绹x是發病人數在20萬以下的疾?。蝗毡镜亩x是發病人數在5萬以下的。我國因為起步比較晚，對罕見病發病的分布、頻率、發病的情況等等，這些數據庫還沒建立起來，所以還沒有一個官方統一的定義。目前，我們團隊正在研究這個課題，得到的初步結論是，中國的罕見病應該定義為發病人數在30萬到50萬以下的疾病。

韓金祥，1963年生，理學博士?，F任山東省醫學科學院黨委書記、衛生部生物技術藥物重點實驗室主任、省罕見病重點實驗室主任、研究員，博士生導師，泰山學者特聘教授。山東省罕見疾病防治協會會長、山東生物化學與分子生物學會理事長，國家特支計劃首批百千萬人才工程領軍人才、享受國務院特殊津貼專家，山東省有突出貢獻的中青年專家，全國衛生系統勞動模范、全國優秀科技工作者、山東省十大杰出青年。

本刊記者 孫大勇/攝影

對于罕見病，大家了解得并不多，甚至包括我們不少的醫務工作者也不太了解，因此誤診率非常高。從國際上來看，罕見病80%是遺傳性疾病，它的種類很多，一般認為是6000到8000多種，比如成骨不全癥、血友病、法布雷病等等，患者又被稱為“醫學孤兒”。我們曾對山東省100多家三級甲等以上的醫院進行過調查，初步結果發現山東省罕見病的種類有933種，患者15萬人。當然，這個數據是個觀察值。如果把一些隱性因素考慮進去的話，估計山東省的罕見病患者在28萬人左右。

記者：對于罕見病，目前有什么有效的治療方法或是預防措施？

韓金祥：因為80%的罕見病都是遺傳性疾病，這意味著一個家庭一旦出現一個病例，就有可能在下一代中還出現幾個。就目前來看，罕見病在農村的發生率要更高一些。我們的科研人員下去采集血液標本，看見這些人的生活實在是太痛苦了，家里貧困潦倒。有的同志實在看不下去，臨走的時候就從兜里掏出錢悄悄放在桌子上。這些事對我的觸動也很大，這更讓我堅信，自己選擇罕見病的研究方向是正確的。

目前，遺傳病在臨床醫療上是一個難點，雖然不能說束手無策，但基本上沒有什么好辦法。遺傳病意味著遺傳基因發生改變。這樣，預防、控制就顯得尤其重要。怎么預防、控制？最好的方法就是產前診療——在孩子來到世界之前，看看他的基因有沒有變化。再一個就是干預，很多罕見病，特別是代謝方面的疾病，在青春期這一段時期很容易發病，如果在這一時期控制好了，就不容易發病了。

記者：我國在罕見病的防治方面是一個什么情況？還有哪些亟須解決的問題？

韓金祥:罕見病這個詞雖然在我國上個世紀80年代就提出來了，但是基本上沒有開展工作。國際上罕見病的防治是以立法為標志的。上世紀80年代初，自美國首先將罕見病的防治納入法律規章以來，世界上越來越多的國家通過制定法律對罕見病患者進行保障。相比之下，我國罕見病的防治工作才剛剛起步。這個起步，有兩個標志：一個是我國第一個罕見病防治項目的成功立項；另一個是最近六七年的全國“兩會”，每年都有代表、委員提議為罕見病立法。

我認為，罕見病立法可謂目前中國罕見病防治工作的當務之急。這個立法應包括兩方面：一方面是為保障罕見病人的權益立法，即在國家層面，應該出臺什么樣的政策來保障罕見病人的權益。在我國，由于罕見病“范圍及診療規范等標準”尚未界定和制定，使得患者篩查、治療困難；由于每個病種患病人數相對較少，沒有針對罕見病人的特殊醫療保障；由于國家、社會和大眾對罕見病缺乏了解和關注，缺乏救助和關懷……從而使罕見病患者成為社會上最脆弱、權益最易被忽視的群體。如何確保他們的權益？只有通過立法，通過頒布罕見病防治法，建立國家罕見病醫療保障體系、開展罕見病患者醫療救助，使罕見病防治工作有法可依。

另一方面是為治療罕見病的藥物——“孤兒藥”立法，即在“孤兒藥”的研發、生產方面，國家應給予什么樣的政策。2012年，國務院《國家藥品安全“十二五”規劃》明確提出“鼓勵罕見病用藥研發”，這意味著罕見病用藥的研發與生產已正式納入國家藥品規劃范疇。但是，目前我國缺乏罕見病及其用藥的法律界定，相應導致罕用藥上市準入制度、醫療保險制度、藥品定價制度無法實施等一系列問題。另外，由于罕見病群體較小，相關研究也少，很少有企業愿意去研制治療罕見病的藥物，無利可圖導致藥廠和醫療機構沒有開發治療方法和藥物的經濟動力。目前，我國罕見病的對癥藥品基本均依靠進口，價格昂貴，一個患者一年費用好幾百萬，一般家庭負擔不起。可以說，無藥治、沒錢醫是我國的罕見病患者面臨的最大難題。

記者：對于罕見病患者這個特殊的群體，我們應該為他們做些什么？

韓金祥: 在經濟社會發展的今天，我想我們要做的就是幫助更多的罕見病患者，讓他們不再受到病痛折磨，讓他們的家庭不再受病患的拖累。具體到政府層面上，就是上面談到的為罕見病立法。這樣，“孤兒藥”的研發才有保障，現有病人的治療才有保障。在社會層面上，我們應該更多地普及有關罕見病的知識，讓大家知道罕見病是怎么一回事；另一方面，我們要從慈善的角度對一些家庭困難的患者進行救助。在醫療層面上，我們應該加強醫務工作者在這一方面知識的普及、技術的提升、診療水平的提高。

記者：經過多年的宣傳和呼吁，罕見病正越來越引起社會各界的關注和重視。目前，山東省在罕見病這一領域的研究是什么樣的狀況呢？

韓金祥：經過這些年的努力，我們山東省醫學科學院已經建立了國內唯一一個省級罕見病防治重點實驗室，建立了全國首家罕見疾病防治協會，爭取到國家第一個罕見病防治研究項目，發起成立了由17個省市醫學科研機構組成的中國罕見病防治聯盟，不僅促進了罕見病防治研究工作的發展，而且使罕見病防治得到了國家、社會的高度關注?？梢哉f，山東省在罕見病防治研究領域走在了全國前列。

記者：隨著社會的進步、時代的發展，科研工作者所擔負的社會責任也在不斷演變，您如何看待科研工作者在當今時代的歷史使命？

韓金祥：我想，作為一名醫學科研工作者，首先應當在自己的專業領域內，以最新的科研成果造福社會、造福百姓，以自己的努力工作和科技攻關成果減輕患者病痛，減輕社會負擔；其次，作為一名科技工作者，還應當在自己的專業范圍之外，在更寬更廣的領域內，對國家、社會投以關懷，以民生為己任。只有這樣，境界才會提高，視野才會開闊，目標才會遠大，才能更好地以智慧和學識促進社會進步，讓行動始終閃耀著責任和擔當的光芒。