高度近視一家系調查分析

許 靜，化志娟，代 蕊

（云南省第二人民醫(yī)院 眼科，云南 昆明 650021）

高度近視眼多為病理性狀態(tài)，指屈光度高于-6.00D的屈光不正，具有明顯的遺傳傾向，伴有眼球前后徑變長，眼球后極部擴張和眼底不同程度的改變，如近視弧形斑，豹紋狀眼底、黃斑部出血或形成新生血管，萎縮斑等。可并發(fā)玻璃體混濁、視網膜脫離、后鞏膜葡萄腫等引起矯正視力下降，是常見的致盲眼病。本文對高度近視眼的一家系進行調查分析如下。

家系調查：先證者，男，8歲。因入學體檢篩查發(fā)現眼睛異常就診。眼科檢查：右眼裸眼視力數指，左眼裸眼視力0.01，雙眼驗光檢查結果均為-16.00D，右眼矯正視力0.01，左眼矯正視力0.04。雙眼球突出，玻璃體混濁，眼底呈典型的豹紋狀改變。眼位檢查：右眼-15°。雙眼眼球水平方向震顫。診斷：雙眼屈光不正，共同性外斜視，眼球震顫，雙眼弱視。

家族史調查：隨后對其家族患病人員進行檢查。第一代，女1例，60歲，訴自幼雙眼畏光，視物模糊，4年前右眼失明。眼科檢查：右眼無光感，左眼裸眼視力0.01，左眼驗光結果-17.00D，矯正視力0.02。第2代，女2例。①先證者之母，30歲，訴自幼視物不清。眼科檢查：右眼視力0.1，左眼視力數指，驗光檢查，雙眼均為-20.00D，雙眼矯正視力均為0.15。雙眼玻璃體混濁，眼底豹紋狀改變，視盤周圍脈絡膜萎縮，黃斑區(qū)色素紊亂。②先證者阿姨，33歲，訴自幼視左眼失明，眼科檢查：右眼裸眼視力0.02，左眼無光感，驗光檢查右眼-14.00D，矯正視力0.1。第3代患者中，男2例，女1例，其中1例男患者為先證者，另1例男患者為先證者之弟，2歲，眼科檢查：視力檢查欠合作，驗光檢查雙眼均為-21.00D。先證者之表妹，女，3歲，眼科檢查：視力檢查欠合作，驗光檢查雙眼均為-13.00D。依據調查情況繪制其家系圖見附圖。

討 論 本家系中第3代3例高度近視均為先天性，目前該家系連續(xù)3代發(fā)病，在常染色體有垂直的連續(xù)傳代史，與性別無關，從系譜圖分析可知，該高度近視家系多考慮為常染色體顯性遺傳模式。

附圖 該家系3代6名成員均為患病者，其中男2例，女4例。先證者為Ⅲ9。■表示男性患者，●表示女性患者。

目前普遍的觀點認為在高度近視的發(fā)病因素中遺傳起著極為重要的作用，環(huán)境因素對遺傳因素起調節(jié)和修飾作用，甚至有學者認為高度近視就是單純的遺傳性疾病[1]。國內外學者開展了大量流行病學調查和大規(guī)模家系調查研究，結果顯示高度近視是單基因遺傳病，包常染色體顯性、常染色體隱性、X-性連鎖等遺傳方式[2,3]，其中最多見的是常染色體隱性遺傳。于志強等[4]對90個病理性近視眼家系做了聚集分析研究，通過基因組掃描和家系連鎖分析，對已知病理性近視相關位點進行篩查后認為，我國病理性近視基因位點與國外報道不同，具有遺傳異質性，證實了我國病理性近視中有常染色體顯性遺傳模式，這在國內是首次報道的。

現今相當比例的高度近視患者的家系中呈現明顯的遺傳傾向，因為遺傳改變不同，所以在遺傳方式、發(fā)病年齡、受累程度、進展情況及疾病預后等方面都有可能不同。在人群中進行早期篩檢，對高度近視并發(fā)癥盡早發(fā)現，正確診斷，及時治療,預防病變發(fā)展還是具有一定的臨床意義。

［1］陸宏，孫慧敏．高度近視遺傳學和基因定位研究進展[J]．眼科新進展，2006,26(6):462-465.

［2］YOUNGTL,RONAN SM,DRAHOZAL LA,et al.Evidence that alocus for familial high myopiamaps to chromosome 18p[J]．Am JHum Genet，1998，63(1):109-119.

［3］張艷明，瞿佳，胡誕寧，等．高度近視的遺傳模式探究[J]．中國實用眼科雜志，2010,28(1):14-17.

［4］于志強，付朝偉，褚仁遠，等．病理性近視的家系研究[J]．遺傳學報，2005,32(2):130-135.