高度近視一家系調查分析

許 靜，化志娟，代 蕊

（云南省第二人民醫院 眼科，云南 昆明 650021）

高度近視眼多為病理性狀態，指屈光度高于-6.00D的屈光不正，具有明顯的遺傳傾向，伴有眼球前后徑變長，眼球后極部擴張和眼底不同程度的改變，如近視弧形斑，豹紋狀眼底、黃斑部出血或形成新生血管，萎縮斑等。可并發玻璃體混濁、視網膜脫離、后鞏膜葡萄腫等引起矯正視力下降，是常見的致盲眼病。本文對高度近視眼的一家系進行調查分析如下。

家系調查：先證者，男，8歲。因入學體檢篩查發現眼睛異常就診。眼科檢查：右眼裸眼視力數指，左眼裸眼視力0.01，雙眼驗光檢查結果均為-16.00D，右眼矯正視力0.01，左眼矯正視力0.04。雙眼球突出，玻璃體混濁，眼底呈典型的豹紋狀改變。眼位檢查：右眼-15°。雙眼眼球水平方向震顫。診斷：雙眼屈光不正，共同性外斜視，眼球震顫，雙眼弱視。

家族史調查：隨后對其家族患病人員進行檢查。第一代，女1例，60歲，訴自幼雙眼畏光，視物模糊，4年前右眼失明。眼科檢查：右眼無光感，左眼裸眼視力0.01，左眼驗光結果-17.00D，矯正視力0.02。第2代，女2例。①先證者之母，30歲，訴自幼視物不清。眼科檢查：右眼視力0.1，左眼視力數指，驗光檢查，雙眼均為-20.00D，雙眼矯正視力均為0.15。雙眼玻璃體混濁，眼底豹紋狀改變，視盤周圍脈絡膜萎縮，黃斑區色素紊亂。②先證者阿姨，33歲，訴自幼視左眼失明，眼科檢查：右眼裸眼視力0.02，左眼無光感，驗光檢查右眼-14.00D，矯正視力0.1。第3代患者中，男2例，女1例，其中1例男患者為先證者，另1例男患者為先證者之弟，2歲，眼科檢查：視力檢查欠合作，驗光檢查雙眼均為-21.00D。先證者之表妹，女，3歲，眼科檢查：視力檢查欠合作，驗光檢查雙眼均為-13.00D。依據調查情況繪制其家系圖見附圖。

討 論 本家系中第3代3例高度近視均為先天性，目前該家系連續3代發病，在常染色體有垂直的連續傳代史，與性別無關，從系譜圖分析可知，該高度近視家系多考慮為常染色體顯性遺傳模式。

附圖 該家系3代6名成員均為患病者，其中男2例，女4例。先證者為Ⅲ9。■表示男性患者，●表示女性患者。

目前普遍的觀點認為在高度近視的發病因素中遺傳起著極為重要的作用，環境因素對遺傳因素起調節和修飾作用，甚至有學者認為高度近視就是單純的遺傳性疾病[1]。國內外學者開展了大量流行病學調查和大規模家系調查研究，結果顯示高度近視是單基因遺傳病，包常染色體顯性、常染色體隱性、X-性連鎖等遺傳方式[2,3]，其中最多見的是常染色體隱性遺傳。于志強等[4]對90個病理性近視眼家系做了聚集分析研究，通過基因組掃描和家系連鎖分析，對已知病理性近視相關位點進行篩查后認為，我國病理性近視基因位點與國外報道不同，具有遺傳異質性，證實了我國病理性近視中有常染色體顯性遺傳模式，這在國內是首次報道的。

現今相當比例的高度近視患者的家系中呈現明顯的遺傳傾向，因為遺傳改變不同，所以在遺傳方式、發病年齡、受累程度、進展情況及疾病預后等方面都有可能不同。在人群中進行早期篩檢，對高度近視并發癥盡早發現，正確診斷，及時治療,預防病變發展還是具有一定的臨床意義。

［1］陸宏，孫慧敏．高度近視遺傳學和基因定位研究進展[J]．眼科新進展，2006,26(6):462-465.

［2］YOUNGTL,RONAN SM,DRAHOZAL LA,et al.Evidence that alocus for familial high myopiamaps to chromosome 18p[J]．Am JHum Genet，1998，63(1):109-119.

［3］張艷明，瞿佳，胡誕寧，等．高度近視的遺傳模式探究[J]．中國實用眼科雜志，2010,28(1):14-17.

［4］于志強，付朝偉，褚仁遠，等．病理性近視的家系研究[J]．遺傳學報，2005,32(2):130-135.