重慶市涪陵區311例圍生兒出生缺陷分析

劉明會，薛 瑩，李 紅

（1.涪陵區婦幼保健院產科，重慶408000；2.第三軍醫大學大坪醫院兒科，重慶400042）

重慶市涪陵區311例圍生兒出生缺陷分析

劉明會1，薛 瑩2，李 紅1

（1.涪陵區婦幼保健院產科，重慶408000；2.第三軍醫大學大坪醫院兒科，重慶400042）

目的探討重慶市涪陵區出生缺陷兒的現狀和變化趨勢，為制訂適合當地出生缺陷防治措施提供參考。方法選取該地區涪陵中心醫院、涪陵區婦幼保健院、涪陵區人民醫院3家監測機構2010年10月1日至2013年9月30日分娩的311例出生缺陷兒監測資料進行回顧性分析，了解出生缺陷發生率的變化趨勢、缺陷順位及出生缺陷的相關因素（缺陷兒性別，產婦居住地、年齡、文化程度等）。結果該地區出生缺陷發生率呈逐年下降趨勢，2013年出生缺陷發生率[1.846%（120/6 501）]明顯低于 2011年[2.046%（88/4 301）]，差異有統計學意義（P＜0.05）；男性發生缺陷發生率[2.009%（165/8 214）]高于女性[1.829%（143/7 820）]。居住在城鎮的產婦分娩缺陷兒發生率偏高于居住在鄉村的產婦，但差異無統計學意義（P＞0.05）。年齡小于20歲組和大于35歲組產婦分娩缺陷兒發生率均高于20～35歲組，文化程度在初中及以下產婦分娩缺陷兒發生率高于文化程度為高中/大學及大學以上產婦，差異均有統計學意義（P＜0.05）。對出生缺陷兒的產前診斷以超聲診斷及染色體檢查為主，產前診斷率僅為21.54%（67/311）。結論重視發生出生缺陷的相關因素、提高出生缺陷的產前診斷率可有效降低出生缺陷發生率。

先天畸形； 人群監測； 嬰兒，新生； 孕婦； 重慶

出生缺陷是指出生前已經存在（在出生前或生后數年內發現）的結構或功能異常，其產生原因包括遺傳、環境及二者共同作用[1]。出生缺陷監測可了解本地區出生缺陷現狀和變化趨勢，為出生缺陷防治提供科學依據，達到提高人口質量的目標。本文對重慶市涪陵區3家監測機構分娩的圍生兒出生缺陷監測資料進行回顧性分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 對象 選取涪陵中心醫院（三級甲等）、涪陵區婦幼保健院（二級甲等）、涪陵區人民醫院（二級乙等）3家重慶市級出生缺陷監測機構2010年10月1日至2013年9月30日分娩的311例出生缺陷圍生兒為研究對象。

1.2 方法 采用以醫院為基礎的監測方法收集資料。由3家出生缺陷監測機構經專門培訓的兒科醫生根據《中國出生缺陷監測工作手冊》的診斷標準對本單位出生的缺陷兒進行診斷及分類，并填寫《出生缺陷兒登記卡》《圍生兒季報表》《出生缺陷調查表》，上報至涪陵區婦幼保健院，由涪陵區婦幼保健院專業人員對出生缺陷監測資料進行匯總、分類和統計分析。

1.3 統計學處理 應用SPSS13.0統計軟件進行數據分析，出生缺陷發生率、多發缺陷率和出生缺陷相關因素分析采用χ2檢驗。P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 2011～2013年出生缺陷發生情況 2010年10月1日至2013年9月30日，3家出生缺陷監測機構共分娩16 037例圍生兒，其中缺陷兒311例，總出生缺陷發生率為1.939%。2011～2013年出生缺陷發生率呈逐年下降趨勢，2013年出生缺陷發生率（1.846%）明顯低于2011年（2.046%），差異有統計學意義（P＜0.05）。見表1。

表1 2011～2013年出生缺陷發生情況

2.2 311例圍生兒出生缺陷病種、順位 311例缺陷兒共發生了23種缺陷類型，居前5位的缺陷類型為附耳，先天性心臟病，多、并指（趾），馬蹄內翻足，唇（腭）裂。見表2。

表2 311例圍生兒中居前5位的出生缺陷病種、順位

2.3 出生缺陷相關因素分析

2.3.1 出生性別 311例缺陷兒中男165例，女143例，性別不詳3例，男女性別比為1.15∶1，男性出生缺陷發生率高于女性，差異有統計學意義（χ2=5.12，P＜0.05）。見表3。

2.3.2 產婦居住地 居住于城鎮的產婦分娩缺陷兒發生率（1.996%）高于居住在鄉村產婦（1.882%），但差異無統計學意義（χ2=2.81，P＞0.05）。見表3。

2.3.3 產婦年齡 年齡小于20歲組和大于35歲組產婦分娩缺陷兒發生率（6.129%、3.472%）均高于20～35歲組（1.715%），差異有統計學意義（χ2=10.24，P＜0.05）。見表3。

2.3.4 產婦文化程度 初中及以下文化程度組產婦分娩缺陷兒發生率（5.498%）高于高中/大學組和大學以上組（1.060%、1.157%），差異有統計學意義（χ2=5.64，P＜0.05）。見表3。

2.4 311例圍生兒出生缺陷的確診方式及時間 出生缺陷的確診方式主要以臨床診斷和超聲檢查為主，出生缺陷的產前確診率僅為21.54%（67/311）。見表4。

表3 出生缺陷相關因素分析（n=16 037）

表4 311例圍生兒出生缺陷確診方式及時間[n（%）]

3 討 論

3.1 出生缺陷的發病趨勢 近年來，出生缺陷的防治得到了國家的高度重視，各級政府主動采取相應措施，努力降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質。重慶市涪陵區監測出生缺陷數據顯示，出生缺陷發生率呈逐年下降趨勢，2013年出生缺陷發生率明顯低于2011年，說明本地區采取的干預措施如孕前及孕早期免費口服葉酸、孕中期免費系統超聲檢查及唐氏篩查等落實到位，且效果明顯，為西部地區降低出生缺陷發生率提供了寶貴的經驗。

3.2 出生缺陷順位 出生缺陷的原因多分為遺傳因素、環境因素及原因不明三大類，以感染病毒、疾病、接受射線、服用抗癌藥物、葉酸缺乏[2-4]等最為常見。目前，本地區監測的出生缺陷發生順位居前5位者依次是附耳，先天性心臟病，多、并指（趾），馬蹄內翻足，唇（腭）裂。附耳發生的原因是遺傳因素，先天性心臟病，多、并指（趾）和唇（腭）裂發生原因是遺傳因素和環境因素并存，先天性馬蹄內翻畸形的病因不清楚，提示本地區出生缺陷防控重點應放在孕期優生篩查和改善環境方面。

3.3 出生缺陷相關因素分析 本次調查結果顯示：（1）男性出生缺陷發生率高于女性，這一結果與劉賽紅等[5]研究結果一致。（2）產婦居住地與出生缺陷發生無相關性。（3）年齡小于20歲組和大于35歲組產婦分娩缺陷兒發生率均高于20～35歲組，與相關報道的“產婦年齡大于35歲，出生缺陷發生率為1%～2%[1]”結論基本一致。同時《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》中明確規定，產婦年齡大于35歲需行產前診斷。因此，應加強對35歲及以上孕婦的監管，及早進行產前診斷。（4）產婦文化程度在初中以下的，圍生兒出生缺陷發生率增高，其結果與管莉等[6]和宋新明等[7]報道一致，這可能與婦女自身保健意識差，優生優育知識掌握欠佳有關。

3.4 出生缺陷的早期診斷 本研究中出生缺陷的產前確診率較低，僅為21.54%，與其他相關報道相符[8-10]。根據（孕前和孕期保健指南2011年版的要求）需加強妊娠15～20周母體血清學篩查、妊娠11～13+6周超聲頸后透明帶（NT）篩查和妊娠18～24周的系統彩色超聲臨床應用，提高超聲診斷技術和產前篩查、產前診斷技術，有利于提高出生缺陷產前診斷率，做到早發現、早治療，減少出生缺陷兒發生率。

3.5 出生缺陷的干預措施 出生缺陷應當從建立圍孕保健-圍生保健-新生兒保健的無縫隙保健體系中進行預防。主要措施包括：（1）深入開展多渠道“婚前-孕前-孕早期保健”健康宣傳活動，普及保健知識和技能，開展好婚前檢查、孕前咨詢、孕前及孕早期口服葉酸、孕婦學校等項目，真正達到婚前、孕前及孕早期階段綜合干預的目的。（2）建立出生缺陷高危人群篩查、管理機制。本地區建立了婚檢和孕前咨詢、高危人群篩查及管理和出生缺陷篩查-轉診制度，通過政府補貼的方式免費進行唐氏篩查和胎兒系統超聲，進行及時的產前篩查及產前診斷，發現異常及時進行治療性干預，從而有效降低出生缺陷的發生。（3）加強新生兒疾病篩查，及早發現和治療出生缺陷，減少或減輕出生缺陷導致的嚴重殘疾。（4）加強出生缺陷監測網絡的管理。將涪陵區所有接產單位納入出生缺陷監測網絡范圍，加強人員培訓，防止漏診和漏報現象的發生，全面掌握本地區出生缺陷兒發生率、出生缺陷發展趨勢，有利于制訂有效的出生缺陷預防措施。

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Birth defects analysis of 311 perinatal infants at Fuling district in Chongqing

Liu Minghui1，XueYing2，Li Hong1
（1.Department of Obstetrics，Maternal and Child Health Hospital of Fuling District，Chongqing 408000，China；2.Department of Pediatrics，Daping Hospital of Third Military Medical University，Chongqing 400042，China）

ObjectiveTo investigate the current status and change tendency of birth defects in the region to provide reference for formulating reasonable prevention measures against birth defect.MethodsA total of 311 monitoring data of birth defect from the hospitals including Fuling Central Hospital，Puling Women and Children Health Care Hospital and Puling People′s Hospital from October 1，2010 to September 30，2013 at Fuling district in Chongqing were analyzed retrospectively，understanding the occurrence of birth defect，defect rate change trend as well as the related factors and birth defects（defects gender，age，residence and education level of lying-in women，etc.）.ResultsBirth defect rate from the three monitoring organs of this region was decreased annually.The occurrence of birth defects in 2013，accoutning for 1.846%（120/6 501），was significantly lower than that 2.046%（88/4 301）in 2011，whose difference had statistically significance（P＜0.05）；The male fetal malformation probability [2.009%（165/8 214）]was higher than that[1.829%（143/7 820）]of the female.There were no correlations between residence of the lying-in women and the birth defect.The incidence of birth defect in urban areas was higher than that in rural areas，but the difference had no statistical significance（P＞0.05）.The incidence of birth defect of the women aged less than 20 years old or over 35 years old were both higher than that of the women aged 20-35 years old.The lying-in women graduated from junior middle school or below had a higher occurrence in birth defect，and the difference had statistical significance（P＜0.05）.The prenatal diagnosis of birth defects，with the diagnostic rate of 21.54%（63/311）only，gave priority of ultrasonic diagnosis and chromosome examination.ConclusionPaying attention to the occurrence of relevant factors of birth defect and improving the prenatal diagnosis of birth defects rate may effectively reduce the incidence of birth defect.

Congenital abnormalities； Population surveillance； Infant，newborn； Pregnant women； Chongqing

10.3969/j.issn.1009-5519.2015.08.013

：A

：1009-5519（2015）08-1157-02

2014-12-11）

劉明會（1975-），女，重慶墊江人，主管護師，主要從事產科護理工作；E-mail：445894819@qq.com。