脆性X染色體綜合癥兒童語音和閱讀

王芩芩

（南京師范大學　　文學院，江蘇 南京　210097）

脆性X染色體綜合癥兒童語音和閱讀

王芩芩

（南京師范大學文學院，江蘇 南京210097）

雖然語用缺陷是脆性X染色體綜合癥兒童的核心缺陷，但是在語音以及閱讀能力方面也存在損傷。因而本文對脆性X染色體綜合癥個體的語音意識和閱讀能力，以及閱讀能力的影響因素進行綜述，并進一步探討了語音意識和閱讀能力之間的關系。

脆性X染色體綜合癥語音閱讀能力

引言

脆性X染色體綜合癥（fragile X syndrome，以下簡稱FXS）是一種由X染色體突變引起的一種顯性遺傳性疾病，它的致病基因是FMR-1。X染色體中的一段DNA，由于遺傳關系有時會發生兩種變化：一種為基因完全改變；另一種為DNA基因過度甲基化而發生突變。如果這兩種改變的程度較小，那么患者的臨床表現上為沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀；如果這兩種改變的程度較大，就可能出現脆性X綜合癥的癥狀。從遺傳學的角度講，因為男性只有一個X染色體而女性有兩個X染色體，所以該病癥的發病率男性高于女性，并且男性的癥狀要比女性更嚴重，臨床表明男性的發病率大約為1/1000-1/1500，因而在研究中多以男性為研究對象。

該病的主要表現為中度到重度的智力低下和特殊面容。在語言方面的表現也很突出，主要是大部分脆性X染色體綜合癥的患者都能說話。但是，他們常常會不斷地重復同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清。很多時候，他們還會發出一些沒有意義的聲音。在實際的的語言交流過程中，常常轉換話題，很難以同一個話題為中心展開對話討論，并且保持話題的能力不強。在語言理解和詞匯和句法的產出上要相對滯后。脆性X綜合癥的患者往往對于由聲音為媒介的抽象復雜信息的處理能力較低，而對于物體圖像的記憶能力較強。因而脆性X染色體綜合癥兒童的語音能力和閱讀能力往往比典型發展兒童（簡稱TD兒童）滯后，表現也比較差。

一、語音能力

語音能力包含了一系列寬泛的能力，例如語音精確性；短時記憶中的語音信息編碼，工作記憶中的語音編碼運用，從長時記憶中檢索語音類別，詞語的語音結構處理等語音加工能力以及語音意識或者處理語言語音面貌的意識。Scarborough，Brady（2002）的研究表明FXS男性的語音能力落后于認知預期。FXS男童的語音能力缺陷主要表現如下：

（一）語音精確性

脆性X染色體綜合癥兒童的音質比較刺耳、語速快而且比較多變、持續發音困難，他們重復單音節詞的精確度要高于多音節詞，而典型發展兒童在重復這兩類詞的精確度是大致相當的。許多研究者都對脆性X染色體綜合癥兒童的這種特殊的語音精確性進行了研究，但結果莫衷一是，比較普遍的看法是，脆性X染色體綜合癥兒童的發音器官和典型發展兒童不同。脆性X染色體綜合癥兒童的發音器官在結構上和典型發展兒童兒童有所差異。他們的口腔結構很不規則，口腔面部肌肉組織肌肉張力減弱，口腔運動功能也和典型發展兒童不盡相同，因而口腔運動模式也和典型發展兒童也有一定的差異。這種運動模式的不同導致了FXS兒童產出的話語清晰度比較低。

（二）語音加工

脆性X染色體綜合癥兒童在語音加工上也和典型發展兒童不同，存在很多問題，比較常見的是：語音合成、輔音替換、輔音刪減、單詞變形、非重讀音節遺漏、詞尾輔音遺漏等。Paul（1984）研究了3個10-14歲的FXS男童，結果證明，他們會出現許多語音加工錯誤，比如非重讀音節遺漏、詞尾輔音遺漏的情況。Hansen（1986）研究了10個3-9歲的FXS兒童認為聲音替換和刪減的錯誤出現的都很頻繁。Palmer（1988）和Prouty（1988）研究了15個3-23歲的FXS男性發現，FXS語音發展中的錯誤主要表現為替換錯誤，刪減錯誤只占了很少一部分。Madison（1986）也認為對于4歲兒童而言替換錯誤是正常的。Braden（2002）和Spiridigliozzi（1994）等的臨床調查也發現FXS個體單詞解碼能力的缺陷。Joanne Roberts和Frank Porter Graham（2005）的研究發現了FXS兒童在輔音替換和刪減中會出現錯誤，但是沒有發現Paul（1984）提到的非重讀音節遺漏、詞尾輔音遺漏的情況。Williams（2004）以7-13歲的FXS男童和心理年齡相匹配TD兒童為研究對象，研究了他們語音加工方式，研究結果證明FXS群組在所有加工方式方面都低于實際年齡預期值，跟TD兒童相比2/5的語音加工方式更加糟糕。Johnson-Glenberg（2008）的研究發現和典型發展兒童在單詞識別能力方面匹配的FXS男童（n=13）的語音解碼能力比控制組落后了大約兩年。鑒于以上的研究，有人認為和TD兒童相比FXS兒童用不同與典型發展兒童的加工方式來識別詞語，對用完全形態或完整詞解碼詞的方法有較強的依賴性。

相比而言，不完全詞的語音加工測試相對于其他語音能力是一個優勢，差不多一半的FXS男童的得分在平均成績的一個標準差之內。但是很少有研究調查FXS個體的語音信息加工。Barnes等（2006，2009）的研究表明FXS男童的語音產出和模式和認知預期相當。

（三）語音意識

語音意識是對語言中各種語音單位（如音素、頭尾韻和音節）有意識地辨別和操作的能力，是對口語中單詞語音機構的外顯的掌握和領悟。它只局限于聲音的維度，跟語音代表的意義無關。也就是說考察兒童的語音意識主要關注的是兒童對聲音結構的敏感程度，比如，詞的韻律是否相同，一個詞是否以相同或不同的字母開頭等。現有的研究基本上都表明FXS兒童的語音意識滯后于典型發展兒童。Buckley和Johnson-Glenberg（2008）發現FXS男童會呈現比較明顯的語音意識缺陷，低于實際年齡期望值的2%-8%。但是也有證據表明FXS兒童的語音意識表現在實際年齡預期值之內。Adlof等（2014）對54個在校FXS男童的語音意識的縱向調查發現，FXS男童的語音意識水平比年幼的智齡匹配的典型發展兒童低。但是隨著時間的變化沒有發現組間差異，這也說明FXS個體的語音意識的增長和認知發展是相稱的。Suzanne，Jessica等（2015）研究了FXS男童語音意識的縱向發展，調查了基因差異，社會行為以及環境因素等對語音意識的影響。研究對54個FXS男童 （FMRP水平和自閉癥癥狀已測）和53個典型發展兒童（心理年齡和FXS兒童已經匹配，語音意識、非言語智力和閱讀能力已測）進行了研究，并且把環境因素中的母親的受教育程度和母親的響應率考慮在內，用線性模型來呈現語音意識隨著時間和影響因素變化的變化。他們的結果表明：FXS男童的語音意識發展和增長速度要滯后于TD兒童；智齡在兒童的語音意識中有重大的影響，如果對智齡加以控制，FXS男童和TD兒童語音意識之間的差異則不那么明顯，這表明FXS兒童的語音意識雖然普遍落后于TD兒童，但是和非言語認知能力的發展是相稱的；FXS兒童在10歲以后語音意識的增長速度低于10歲之前，FXS兒童5-10歲時語音意識會會迅速發展，但是10歲以后語音意識的增長速度則明顯減緩。

二、閱讀能力

（一）閱讀能力概述

1.讀寫能力滯后

閱讀能力對智障個體的成功非常重要，近年來關于讀寫能力和發展障礙的研究對智障兒童不能獲得功能性閱讀的假說 （Boudreau 2002；Conners et al.2005；Cossu et al.1993；Laing 2002；Levy et al.2003）提出了質疑。但是智障兒童的閱讀能力水平存在很大的可變性 （Boudreau 2002；Conners 2003；Katims 1994，1996，Katims2000）。功能性閱讀能力對智障個體的成功非常重要，因為閱讀能力可以增加就業機會，提高同儕接受度，增強在日常生活中的獨立性（Erickson 2000；Miller et al.1999）。但是很多人都無視閱讀能力對智障個體重要性，很少研究FXS的讀寫能力。僅有的研究表明FXS個體的讀寫能力受到嚴重的損傷，對1105個患有FXS家庭的兒童進行的全國調查，Bailey et al.（2009）發現只有19%的FXS成年男性能閱讀包含新詞新概念的書。對基本讀寫能力的測試，也表明他們在這一方面受到嚴重的損害，只有44%的FXS成年男性能閱讀基本的圖畫書，59%的兒童知道字母的發音。FXS男童獲得讀寫能力的年齡是從出生到5歲，但是Bailey et al.（2009）FXS兒童到6-10歲時，在習得讀寫能力方面會達到一個發展穩定期。Roberts et al.2005也發現到10歲時FXS男童的單詞認知能力也會達到相似的發展穩定期，這表明FXS個體的在童年時期的晚期，讀寫能力習得發展比較緩慢。Suzanne，Jessica等（2015）的研究也發現FXS兒童的閱讀能力發展比較晚，在早期即5-10歲時會迅速發展，但是10歲以后閱讀能力的增長會進入一個增長停滯期，這和FXS兒童在普遍認知能力方面會進入增長停滯期相似。盡管FXS個體的閱讀能力可能比實際年齡的預期遲緩，但是Johnson-Glenberg（2008）的初步研究發現FXS男性（n=13）的單詞識別能力比年輕的非言語智齡匹配的典型發展兒童要好，并且FXS男童的閱讀能力和認知預期相稱，并且一些子域中的表現比預期要好，比如段落理解、字詞識別寬泛閱讀合成等方面，在字母詞識別方面和典型發展兒童沒有差別。因此FXS男性的基本閱讀能力可能和他們的不同認知能力相比是一個強項。

2.FXS男童的讀寫水平

很少部分只有2%的FXS男童的閱讀能力在正常范圍之內，絕大部分（92%-98%）表現出顯著的遲緩。標準測試中表現出的閱讀受損以及照顧著的調查報告證據表明，大部分FXS個體不能閱讀包含新單詞新概念的書。少數FXS男童在WJ-R閱讀子測試中的表現在正常范圍之內，大約1/4的FXS男童在WJ-III語音子測試中的得分在平均數的一個標準差內，個體子測試之間有相當大的可變性。研究中大部分個體的標準得分表明FXS男童不僅能夠習得語音能力，而且少數人（0-49%）的語音能力和基于年齡預期相當。

3.讀寫能力優缺點概述

短時語音工作記憶和其他語音能力測試相比較差。在這項子測試中FXS男童的表現都說明他們在這一方面嚴重受損，沒有人在正常范圍之內。許多研究都表明FXS個體的工作記憶受損（Baker et al.2011；Hooper et al.2008；Ornstein et al.2008），一些證據表明相對于其他領域的工作記憶，比如視覺空間工作記憶，不成比例地影響語音工作記憶。聽覺工作記憶可能會導致神經發展障礙兒童的語言運作缺陷，并且對讀寫能力的發展造成一定的影響。之前的研究表明相對于整詞解碼語音解碼更差，單詞解碼是FXS男童的閱讀優勢非常出乎意料。但是這個發現需要注意的是，在這個子測試中兩個群組都呈現出了“地板效應”。雖然能比較WJ-R子測試之間的不同表現（因為它們幾乎都集中于相同的時間點，并且不同子測試的得分范圍也不同），但是單詞解碼是后來出現的，所以對此的測試分值沒有其他閱讀子測試那么低。因為我們的目的是研究所有FXS男童的讀寫特點，因此所有的參與者都應該包括在內，甚至是沒有獲得一些子測試基礎成績的個體。

（二）影響因素

1.脆性X染色體綜合癥和自閉癥并發

幾乎所有的FXS個體都會伴隨自閉癥癥狀，比如，害怕目光接觸，擺手，咬手，持續言語，社交障礙等（Hagerman et al.1986；Merenstein et al.1996；Reiss and Freund 1992）。60%-74%的FXS男童都符合自閉癥診斷標準中的行為 （Klusek et al.2014a；Garc′a-Nonell et al.2008）。FXS伴隨自閉癥對發展產出有不利的影響，比如語言產出中的接受性、表達性及語用語言能力。盡管自閉癥對FXS個體的讀寫能力是否有影響還未可知，但是語言能力較弱也是閱讀困難的潛在風險因素，因此，自閉癥癥狀可能會增加FXS閱讀失敗的風險。關于這方面的研究比較有影響的是Adlof等（2014）的研究。他對54個在校FXS男童的研究表明，自閉癥癥狀對語音意識水平和發展速度沒有影響。現有的研究也沒有證據表明自閉癥癥狀導致了閱讀或語音缺陷。在先天性自閉癥人群中，讀寫水平的顯著可變性和障礙的臨床異質性是一致的。高功能自閉癥個體的基本閱讀能力在平均范圍內，而閱讀理解是受損的 （Huerner and Mann 2010；Nation et al.S2006；Jones et al. 2009）。但是，并不是所有的個體都擁有正常范圍內的基本閱讀能力，Nation等（2006）研究了各個功能水平的自閉癥兒童，結果發現20%的自閉癥個體完全不會閱讀。因此先天的自閉癥個體的讀寫能力是受損的，并且自閉癥癥狀對FXS個體的讀寫能力有消極的影響。

2．語音意識

以前的研究表明TD兒童的語音意識和閱讀能力之間有因果關系。語音意識在兒童閱讀能力發展中占有重要的地位。一定的語音意識對于兒童發現形音之間的對應規則，利用非詞匯機制進行語音編碼是必要的。它可以使初學者進行有效的語音分解和合成，建立起書面語和口語的對應關系，從而確認不熟悉的單詞以提高單詞識別的速度和自動化程度，在提高編碼速度的同時，可以減輕閱讀中語音記憶的負荷，提高閱讀理解水平，因而明確的語音意識有助于TD兒童的閱讀能力的發展。

關于FXS兒童的語音意識是否是閱讀能力的影響因素，學界目前還沒有定論。Braden（2002），National Fragile X Education Project（2004）都否認語音意識對閱讀能力的預測和指導作用，認為對FXS兒童的指導采用 “完整詞”（whole-word）和“語標”（logographic）閱讀似乎更為有效，特別是在早期的閱讀能力培養中。但是新出現的證據表明，盡管在這方面相對較弱，FXS個體語音能力對閱讀能力起到重要的預測作用。Adlof等（2014）對54名FXS男童的研究表明，語音意識對并發的和晚期的字母或者詞語的識別能力做出了很好的解釋。Suzanne，Jessica（2015）的研究也表明最初非言語智商和群組因素對閱讀能力有很大的影響，但是控制了非言語智齡后群組交互因素對閱讀能力的影響下降，而語音意識對閱讀能力的影響上升。Jessica Klusek等（2015）選取51名平均年齡為10.2歲的FXS男童，35名智齡匹配的TD兒童，通過標準的語音能力和閱讀能力評估，研究了FXS的語音能力和讀寫屬性同樣表明雖然FXS男童語音意識方面有明顯的缺陷，但語音意識仍然是閱讀成功的重要預測因素。語音意識預測了3/4的閱讀任務表現，占閱讀能力方差的15%，遠遠超過智齡和母親的受教育水平的影響。

三、結語

本文主要考察了FXS兒童的語音能力和閱讀能力，結果表明FXS兒童在語音能力和閱讀能力方面都存有缺陷，但是語音能力的缺陷更為嚴重；在后期的發展中FXS兒童能獲得和典型發展兒童相稱的閱讀能力；FXS男童語音意識能預測閱讀能力，語音意識在閱讀能力的發展中起著重要的作用。但是本文的研究比較粗淺，有待于進一步深化。

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