面偏側萎縮癥1例報告及文獻復習

李 歌 (東南大學醫學院附屬南京同仁醫院神經內科，江蘇 南京 210009)

1 病歷摘要

患者，女，41歲，因右側面肌進行性萎縮14年入院。14年前，患者無明顯誘因出現右側眼窩、眶周輕度凹陷，無視力下降、復視，無感覺異常，病情漸進性加重，右側眼窩及眶周凹陷加深，并出現右側顴部、面頰部凹陷，無面肌痙攣，無咀嚼無力，無飲水嗆咳及吞咽困難，無心悸氣短及四肢乏力等。既往無特殊病史，家族中無遺傳病史。入院查體:生命體征平穩，右側鼻翼萎縮，右側上下唇變薄，右側上牙齦退縮，牙根無外露，余內科查體無異常。神經系統查體:神清，語利，高級皮層功能檢查正常，雙側嗅覺正常，雙側視力視野正常，眼球活動自如無受限，雙側瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，調節反射、輻輳反射存在，面部感覺正常，角膜反射、下頜反射正常，雙側額紋、鼻唇溝對稱，右側面部萎縮，以眶周、面頰部凹陷尤為明顯，未見面肌束顫及痙攣，右側眼裂稍增大，閉合有力，口角無偏斜，下頜正中可見5 cm長的一凹溝，深約0.5 mm，雙耳聽力正常，氣導＞骨導，韋伯試驗居中，右側軟腭萎縮，懸雍垂居中，咽反射存在，味覺正常，雙側轉頸聳肩有力，伸舌居中，右側舌肌萎縮，無束顫，頸軟，四肢肌肉無萎縮，肌力肌張力正常，無自主運動，共濟運動正常，腱反射正常，錐體束征陰性，腦膜刺激征陰性。輔助檢查:ESR、ASO、CRP、RF均在正常范圍內，ANA抗體，抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體，抗Sm抗體、UInRNP抗體、抗著絲點抗體、抗SSA抗體、抗SSB抗體、抗J0－1抗體均陰性，肝腎功能、電解質、肌酶均正常，神經電生理檢查、腦電圖、頭顱MRI加MRA均正常。入院診斷:面偏側萎縮癥。給予營養神經等治療3天后病情無變化予以出院。

2 討論

面偏側萎縮癥又名Romberg綜合征，帕－羅二氏綜合征，是一種進行性發展的偏側組織營養障礙性疾病，起病隱匿，多在兒童、少年期發病，一般10～20歲之間，但無年齡限制，女性患者多見，該患者為27歲發病。病情發展速度不定，有時在進展數十年后趨向緩解，但伴發癲癇者可持續進展，該病為Parry和romberg分別在1825年和1846年描述［1］。

病因未明，有學者認為［2］患者存在某種特定的控制交感神經的基因缺陷，這種缺陷基因在生長到一定時期時表達，引起交感神經受損，導致面部組織發生神經營養不良，進而出現局部面部組織萎縮，也可能與發育異常、全身或局部感染、外傷、內分泌失調、三叉神經病變、遺傳等有關［3］。腦發育不良是一種異質性或彌漫性腦發育障礙，從組織胚胎學角度而言，大腦與面部血管共同起源于神經嵴組織，而局部血管發育不良可同時導致皮層及面部損害。產生機理包括程序化細胞死亡異常，神經母細胞移行障礙或移行后成熟障礙，血管病變等，除皮層組織化異常外，還有鈣化、非特異性膠質化，腦膜異常及血管增生等改變。國外有報道［4］該病MRI可表現為腦膜皮質區畸形，病側皮質變厚，腦回不清，白質和灰質界限模糊，白質中長T1信號，可有結節性長T1長T2信號灶，與囊性軟化表現一致。由于三叉神經與頸交感神經之間存在聯絡支，由此推測三叉神經損傷可能引起遲發性頸交感神經功能異常導致面偏側萎縮和雷諾病。

病理改變首先累及結締組織，特別是面部皮下脂肪組織最先受累，隨后逐漸累及皮膚、皮脂腺、毛發，嚴重者可累計軟骨、骨骼、腎臟、大腦半球，局部組織活檢可見皮膚各層，尤其是乳頭層萎縮，結締組織減少，肌纖維變細，橫紋肌減少，但肌纖維數量不減少且保持其收縮力，該患者雖未行病撿，但面部肌力正常，咀嚼有力。

臨床表現為一側面部慢性進行性萎縮，萎縮過程可以從一側面部任何部位開始，以眶部、顴部較為多見，逐漸擴大至同側面部(本例以眶部開始逐漸向顴部、面頰部擴展)，偶可波及頭蓋、頸、肩及對側面部，與健側分界清晰，常呈條狀并與中線平行。患側皮膚萎縮、菲薄、光滑，常伴脫發、色素沉著、白斑、汗分泌減少或增加，毛細血管擴張和皮下組織消失，顴骨、額骨等下陷，該患者無類似表現。后期病變可累及舌肌、喉肌、軟腭等，嚴重者患側的面部骨骼甚至大腦半球可萎縮，甚至發展到全身萎縮。腦組織受累可有癲癇和偏頭痛發作，少數患者可出現多種神經系統病變表現，例如:偏癱、偏盲、偏身感覺異常、瞳孔變化、三叉神經痛、脊髓空洞癥、偏側帕金森征等表現。部分患者出現Horner征，虹膜色素減少，眼球炎癥、瞳孔變化、繼發青光眼等。X線片可發現病側骨質變薄、短小，CT、MRI可提示病變側皮下組織、骨骼、腦及其他臟器呈萎縮性改變，該患者頭顱MRI正常。

本病需與局限性硬皮病、面肩肱肌營養不良相鑒別，該患者免疫學檢查及肌酶均正常，臨床表現也不符合。該病目前尚無有效治療方法，僅限于對偏頭痛、三叉神經痛、癲癇發作等對癥處理，但其進展通常為自限性，到一定程度可自行停止，有報道部分患者通過針灸治療后皮下組織萎縮有明顯改善［5］。

［1］ M.H.Romberg.Klinische Ergebnisse［M］.Berlin:1846:75.

［2］ 賈建平.神經病學［M］.第7版.北京:人民衛生出版社，2009:355－356.

［3］ 黃 文，周華東，陳曼娥.面偏側萎縮癥合并胼胝體發育不良1例報道［J］.卒中與神經疾病，2001，8:226.

［4］ Moko SB，Mistry Y，de Chalain TM B.Parry－Romberg syndrome:intracranial MRI appearances［J］.J Craniomaxillofac Surg，2003，31:321.

［5］ 錢 潔.針灸治療面偏側萎縮癥8例的臨床體會［J］.北京中醫，2003:46.