超聲診斷胎兒Cantrell 五聯征

趙彥昭

Cantrell 五聯征包括臍膨出、心臟異位、下部胸骨、前隔及心包缺陷等5 個畸形［1］。該綜合征的特征性標志是臍膨出和心臟異位合并存在，該畸形極罕見，文獻報道不到100 例，男、女發生率相等［2］。該綜合征是由于胸腹壁發育缺損所致，腹壁缺損可以很小，僅局部缺損，也可為巨大的臍膨出，腸管、肝、心臟均可疝出，表面覆蓋一層透明膜。該綜合征的臍膨出常更偏向頭側，異位心可能僅表現為部分心臟向胸腔外膨出［3］，也可表現為整個心臟位于胸腔外，可有胸腔積液、心包積液。本病可合并心血管畸形、顏面畸形、顱腦畸形、脊柱后凸側凸、脊柱裂、指(趾)側彎、單臍動脈、腹水等。其中心血管畸形主要包括心內膜墊缺損(50%)、室間隔缺損(20%)、法洛四聯癥(10%)。也有報道［2］合并13-三體、18-三體等異常，這些復雜畸形也可見于單卵雙胎。超聲診斷:(1)腹壁局部皮膚缺損，缺損可以很小，表現為少量的腸管向外膨出;也可以很大，表現為巨大的臍膨出，腸管、肝、心臟均可向外膨出，并且包塊略偏向頭側，表面覆蓋一層強回聲膜。(2)心臟部分向胸腔外膨出，也可以表現為整個心臟位于胸腔外，這是該綜合征的一個特征性表現。(3)可有胸水、心包積液聲像特征。(4)雖然產前超聲可早在17 孕周即能明確診斷該綜合征，但羊水過少時，可能漏診，由于其畸形表現復雜，常誤診為羊膜帶綜合征。我院近期發現2 例Cantrell 五聯征，報告如下:

病例1:孕婦，25 歲，孕1 產0，孕16 周，來我院常規產前超聲檢查，超聲所見:胎兒呈頭位，胎兒雙頂徑3.3 cm，頭圍12.6 cm，股骨長2.1 cm，胎兒胸腹壁可見連續性中斷，中斷處可見心臟向外膨出(圖1)，四腔心顯示不清。胎心率140 次/min。緊貼心臟下方腹壁回聲連續性中斷，并有包塊向外膨出，內可見胃泡、肝及腸管回聲(圖2)，邊界清，一側可見臍血管繞行。膀胱位于盆腔內，可顯示。脊柱失去正常的自然彎曲弧度，成角彎曲(圖3)。羊水量正常范圍，胎盤位于宮體后壁，成熟度0 級。超聲提示:宮內孕單活胎;胎兒多發畸形(Cantrell 五聯征)引產一完整胎兒，大體標本所見(圖4):胸骨下段缺陷，心臟位于胸腔外，腹部可見臍膨出，內容物為肝及胃泡。臍右側可見腹壁缺損，腸管位于腹壁外側，右側脛、腓骨發育不良伴同側足畸形。X 線檢查(圖5)見引產兒脊柱成角彎曲，右側脛、腓骨發育不良伴同側足畸形。本例除表現為Cantrell五聯征外，還合并脊柱成角畸形及胎兒右側下肢發育不良，筆者體會:當超聲發現胎兒脊柱排列異常時，亦應重點掃查胎兒下肢，因常合并足畸形，如馬蹄內翻足。

圖1 超聲顯示胎兒心臟位于胸腔外側(Heart:心臟)

圖2 臍膨出聲像圖(LIVER:肝臟;STO:胃泡)

圖3 胎兒脊柱成角畸形聲像圖

圖4 胎兒引產后標本圖

病例2:孕婦，26 歲，孕1 產0，孕14+5周，來我院常規產前超聲檢查，超聲所見:胎兒呈臀位，胎兒雙頂徑3.3 cm，頭圍12.9 cm，股骨長2.0 cm，胎兒胸腹壁可見連續性中斷，中斷處可見心臟向外膨出(圖6)，四腔心顯示不清。胎心率140 次/min。緊貼心臟下方腹胸骨下段缺陷，心臟位于胸腔外，腹部可見臍膨出，內容物為肝臟。壁回聲連續性中斷，并有包塊向外膨出，內可見肝臟回聲(圖6)，邊界清，下方可見臍血管。膀胱位于盆腔內，可顯示。引產一完整胎兒，大體標本。見圖7。

圖5 產后標本X 線片

討論 具有該綜合征的畸形胎兒很少能存活，其預后取決于腹壁缺損的大小，心臟畸形及其他合并畸形的嚴重程度，畸形較輕時，則可行外科手術修補。

圖6 超聲顯示胎兒心臟位于胸腔外側(Heart:心臟)

圖7 胎兒引產后標本圖

Cantrell 五聯征與體蒂異常合并心臟外露不易區分。體蒂異常又稱肢體-腹壁復雜性畸形，是一種嚴重的腹壁缺損，其特點是體蒂形成失敗而造成無臍部、無臍帶，可合并頭面部、胸腹腔、脊柱、四肢等多系統畸形［4］。發生率約為1∶14 000。病理上，體蒂異常胎兒的內臟均在腹腔之外，嚴重者腹腔臟器也可裸露在外，表面覆蓋片狀羊膜。內臟直接余胎盤相連，期間有臍血管，但是往往很短且只有一條臍動脈［4］。羊膜與絨毛膜未融合。由于無臍帶，導致胎兒腹側與胎盤相貼，胎體強直，繼發骨骼畸形如脊柱前凸、側凸、下肢畸形等。合并的其他系統畸形有:露腦畸形、腦膨出、唇腭裂、心血管畸形、無橫膈、消化道泌尿道畸形等。一般情況下，體蒂異常不伴有染色體畸形。體蒂異常診斷:在妊娠11 周～13+6 周時超聲檢查即能發現較大的腹壁缺損。肝臟和腸管都在腹腔之外，與胎盤相貼，沒有正常臍帶回聲顯示。胎兒體位不變，脊柱異常彎曲，表現為前凸、側凸。早孕期聲像圖另一特點是，胎兒的上半身在羊膜腔內而下半身在羊膜腔外。大部分胎兒有頸項透明層增厚。在中期妊娠時，聲像圖上同樣觀察到胎兒腹壁與胎盤相貼。腹壁存在巨大缺損，肝臟、腸管、有時心臟、肺都暴露在外。暴露在外的內臟與胎盤之間無分界，彩超見臍血管行走在突出的內臟之間，往往只有一條臍動脈，無正常臍帶回聲。Cantrell 五聯征與體蒂異常鑒別點有Cantrell 五聯征腹壁缺損位置相對較高，還合并胸骨裂、無橫膈，臍帶往往存在［4］。

Cantrell 五聯征合并肢體畸形時需與羊膜帶綜合征鑒別。羊膜帶綜合征也稱羊膜帶破裂并發癥，是由于羊膜帶纏繞或粘連肢體某一部分，引起胎兒變形畸形或肢體節段的一組復雜畸形。

當超聲發現胎兒為復雜畸形時，首先應考慮體蒂異常、泄殖腔外翻、，羊膜束帶綜合征與Cantrell 五聯征的鑒別，泄殖腔外翻是由于胚胎時期下腹尾部包卷異常而形成的一組畸形。其特征性表現為下腹壁缺損和下腹壁軟組織包塊、腸管外露、無膀胱無生殖器。

1 李勝利主編.胎兒畸形產前超聲診斷學.第1 版.北京:人民軍醫出版社，2011.401.

2 李世雄.胎兒Canterll 五聯征影像學表現.中國超聲醫學雜志，2012，28:870.

3 王國超，曹嘉怡.產前胎兒畸形超聲診斷的誤診分析.中華超聲醫學影像雜志，2013，22:45.

4 嚴英榴，楊秀雄主編.產前超聲診斷學.第1 版.北京:人民衛生出版社，2012.189.