維生素D缺乏性佝僂病診斷方法進展

摘要：維生素D是人體不能自身合成的一種脂溶性維生素，兒童是維生素D缺乏性佝僂病的高發人群。能夠熟練維生素D缺乏性佝僂病的各種診斷方法及鑒別診斷，為治療維生素D缺乏性佝僂病奠定基礎。以下就目前較常用診斷診斷維生素D缺乏性佝僂病診斷方法進展作如下綜述。

關鍵詞：維生素D缺乏性佝僂病；診斷方法；兒童

【中圖分類號】R591.44 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-8602（2015）01-0128-01

維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內維生素D不足，致使鈣、磷代謝紊亂，并產生一種以骨骼病變為其特征的全身慢性營養性疾病。[1]維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內維生素D不足造成生長長骨干骺端生長板和骨基質礦化不全，表現為生長板和長骨遠端周長增大，在腕、踝部擴大及軟骨關節處呈串珠樣隆起，軟化的骨干受重力作用及肌肉牽拉出現畸形。維生素D缺乏性佝僂病是我國兒科重點防治“四病”之一，兒童是維生素D缺乏性佝僂病的高危人群，缺乏日光照射及預防性補充維生素D均為兒童維生素D缺乏的高危因素，所以明確診斷維生素D缺乏性佝僂病尤為重要。

診斷維生素D缺乏性佝僂病應當明確是否存在佝僂病、分期及治療。診斷中常需檢測血生化，包括血鈣、磷及堿性磷酸酶。維生素D缺乏性佝僂病初期表現為血鈣下降、血磷下降，堿性磷酸酶活性正常或稍增加；活動期佝僂病表現為血鈣稍低或正常，血磷下降，堿性磷酸酶活性正常或稍增加；恢復期表現為血鈣、磷逐漸恢復正常，1～2個月后堿性磷酸酶活性降至正常；后遺癥期血生化正常。[2]通過臨床診治過程發現，堿性磷酸酶值與維生素D缺乏性佝僂病程度無正相關性，查閱相關資料顯示，部分學者對堿性磷酸酶作為診斷維生素D缺乏性佝僂病的準確性提出疑問，有學者認為兒童生長速度快慢對堿性磷酸酶影響較大，兒童是成才階段特殊時期，尤其嬰幼兒期、青春期是快速生長階段，致使這階段兒童堿性磷酸酶值較高，所以堿性磷酸酶作為診斷維生素D缺乏性佝僂病的主要生化指標有待進一步觀察。

長骨X線檢查是診斷維生素D缺乏性佝僂病的金標準。檢查部位常取左腕掌上位，診斷維生素D缺乏性佝僂病X線成像標準為：1.、縱行骨小梁模糊2、干骺端成角畸形3、尺、橈骨，骨皮質分層。活動期典型X線征象可見長骨鈣化帶消失或干骺端呈毛刷狀、杯口狀改變。[3]此方法較為廣泛應用，簡便易行，兒童痛苦性小，在應用維生素D大劑量沖擊治療后隨訪療效評估中較常應用。但是人們對輻射的認識，部分患兒家長對此方法較為抵觸。

血清25-（OH）D測定是目前較為公認，可靠地診斷維生素D缺乏性佝僂病的方法。根據25- （OH）D水平，國際上形成維生素D營養狀況七級分類法：1、嚴重維生素D缺乏：血清25- （OH）D<12.5nmol∕L；2、中度維生素D缺乏：血清25- （OH）D 12.5～25 nmol∕L；3、輕度維生素D缺乏：血清25- （OH）D 25～50 nmol∕L；4、維生素D不足： 血清25- （OH）D 50～75 nmol∕L；5、維生素D適宜： 血清25- （OH）D 75～250 nmol∕L；6維生素D過量：血清25-（OH）D 250～375 nmol∕L；7、維生素D中毒： 血清25- （OH）D>375 nmol∕L。[4]我國多沿用的維生素D分類法： 維生素D缺乏：血清25- （OH）D<50 nmol∕L；維生素D不足：血清25- （OH）D 50～75 nmol∕L； 維生素D充足：血清25- （OH）D≥75 nmol∕L；維生素D過量：血清25- （OH）D≥250 nmol∕L； 維生素D中毒：血清25- （OH）D≥375 nmol∕L。[5]血清25- （OH）D在維生素D缺乏性佝僂病初期、活動期可降低，恢復期逐漸恢復正常，后遺癥期為正常。[6]血清25- （OH）D是維生素D水平較為靈敏指標，近年來多用高效液相色譜—串聯質譜法檢測血清25- （OH）D，在多數縣級及以下基層單位還無法檢測，建議逐步開展。

超聲骨密度檢測作為診斷維生素D缺乏性佝僂病的一種新方法，優點是無痛苦，操作簡便，對成人骨密度檢測較為成熟，但對兒童骨密度檢測需要更多樣本完善數據庫。

診斷維生素D缺乏性佝僂病除了完善的輔助檢查，還必須包括臨床表現，各期骨骼特征性改變，非特異性癥狀及其它改變。[7]初期表現多見于3個月以內嬰兒，多以易激惹、煩躁等神經興奮性增高表現，一般無骨骼改變；活動期骨骼改變，6個月以內嬰兒以顱骨改變為主，可見顱骨軟化；6個月以上可見方顱、串珠肋、肋緣外翻、雞胸、O型腿、X型腿等體征；恢復期癥狀和體征逐漸減輕或消失；后遺癥期殘留不同程度畸形。[8]維生素D缺乏性佝僂病還需與其他疾病鑒別：1、與佝僂病易混淆的其他疾病體征鑒別，如軟骨營養不良、腦積水、粘多糖病等。2、與其他原因引起的佝僂病鑒別，如低血磷抗維生素D佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、肝性佝僂病、腎性佝僂病、腎小管酸中毒。只有明確診斷維生素D缺乏性佝僂病，才能給予個體化治療。治療目的在于控制活動期，防止骨骼畸形，以口服為主治療原則。

參考文獻

[1] 摘自常立文主編第二版兒科學，人民衛生出版社。

[2] 摘自常立文主編第二版兒科學，人民衛生出版社。

[3] 摘自常立文主編第二版兒科學，人民衛生出版社。

[4] Holick MF.VitaminD Deficienoy.N Engl Med，2007，357：266-281。

[5] 摘自常立文主編第二版兒科學，人民衛生出版社。

[6] 摘自常立文主編第二版兒科學，人民衛生出版社。

[7] 摘自常立文主編第二版兒科學，人民衛生出版社。

[8] 摘自常立文主編第二版兒科學，人民衛生出版社。