顛覆認(rèn)知誤區(qū)罕見病十二問

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Q：罕見?。≧are disease）離我們有多遠(yuǎn)？

A：很近，罕見病范疇是一個(gè)變化著的概念。我們每一個(gè)人，以及我們的親屬與后代，其實(shí)都有可能面臨潛在的罕見病威脅。

Q：騙人，罕見病不都是天生的嗎？

A：不是的。罕見病的定義只涉及患者數(shù)量上的稀少，而不涉及病因。不過目前所知的、至少80%的罕見病都是源于基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳疾病，所以會(huì)有“罕見病=遺傳病”的錯(cuò)覺。

Q：罕見病都有哪些已知的致病因素？

A：罕見病的成因大多與遺傳基因有關(guān)，也有傳染性因素、感染源（一些罕見病菌）、毒性物質(zhì)接觸……當(dāng)然，人類還遠(yuǎn)未充分了解罕見病。

Q：各國(guó)對(duì)罕見病是怎樣定義的？

A：世界衛(wèi)生組織（WHO）定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%～1%的疾病或病變；

歐盟定義為發(fā)病率低于0.5‰（約25萬人）的疾??；

日本定義為患病人數(shù)少于5萬人或者患病率低于0.4‰的疾病。

Q：中國(guó)的罕見病定義是什么？患者有多少？

A：我國(guó)目前對(duì)罕見病無官方的權(quán)威定義，疾病種類與患病人群也未見確切報(bào)道。但在2010年5月17日舉辦的中國(guó)罕見病定義專家研討會(huì)上，專家建議將中國(guó)的罕見病定義為患病率低于0.002‰的疾??；而在新生兒中發(fā)病率低于0.1‰的遺傳病定義為罕見遺傳病。

按世界衛(wèi)生組織定義罕見病的發(fā)生率計(jì)算，我國(guó)罕見病患者的數(shù)量級(jí)達(dá)千萬，可能至少在1680萬。

Q：罕見病在中國(guó)缺乏官方定義的后果是什么？嚴(yán)重嗎？

A：官方定義是非常重要的，缺乏官方定義所造成的后果相當(dāng)嚴(yán)重。缺乏對(duì)罕見病的定義，導(dǎo)致我國(guó)在防治救助方面的工作進(jìn)展緩慢，對(duì)罕見病藥品（孤兒藥，Orphan Drug）的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷售等環(huán)節(jié)缺少政策支持，造成國(guó)內(nèi)罕見病藥品研制產(chǎn)業(yè)存在空白。

Q：罕見病患者到國(guó)內(nèi)任何一家醫(yī)院都可以得到診療嗎？

A：不是的。不少罕見病的初期癥狀只是常見的普通疾病癥狀，有報(bào)道稱中國(guó)罕見病患者75%治療不規(guī)范，44%存在誤診，平均一個(gè)罕見病患者的確診，需要經(jīng)歷5～10位醫(yī)生的檢查，耗費(fèi)5～30年。也許一個(gè)普通醫(yī)生對(duì)于罕見病的了解并不比讀完本專題的你知道得多。

Q：怎樣檢測(cè)或者確診罕見病呢？可以預(yù)防嗎？

A：采用常規(guī)手段很難檢測(cè)罕見病，能查出一部分就已經(jīng)相當(dāng)不錯(cuò)了。有時(shí)即使是常見病癥狀也很可能成為罕見病的前兆，這是一個(gè)復(fù)雜而目前又知之甚少的高端領(lǐng)域。

Q：國(guó)際罕見病日是哪一天？

A：每年2月的最后一天。

Q：我們的醫(yī)療資源有限，是不是應(yīng)當(dāng)先解決常見病，再考慮罕見??？

A：其實(shí)對(duì)罕見病的研究和常見病的治療是相輔相成的，很多罕見病在一定契機(jī)下有可能轉(zhuǎn)化為常見病爆發(fā)。而研究罕見病的致病機(jī)理，往往可以為常見病的治療帶來啟發(fā)。兩者之間根本無法單獨(dú)割裂，是可以同時(shí)進(jìn)行，互為促進(jìn)的！

Q：治療罕見病的孤兒藥都很貴嗎？

A：孤兒藥通常都很昂貴，但是也有例外，比如某些常見藥對(duì)個(gè)別罕見病是有治療效果的。孤兒藥的研發(fā)，有別于普通藥物的研發(fā)，首先它的患者樣本就非常稀少，因此各國(guó)對(duì)孤兒藥研發(fā)都給予了特別扶持政策。

其實(shí)，藥品的昂貴在于其研發(fā)成本，當(dāng)然一些藥品特別是孤兒藥的制造成本也是相當(dāng)昂貴的。而有些藥品本身的制造成本低廉，但是將研發(fā)成本計(jì)算在內(nèi)就變得昂貴了。有一個(gè)很經(jīng)典的說法：一粒藥的成本5美分，但是為什么要賣500美元呢？因?yàn)槟沁€是第二粒的價(jià)格，第一粒的成本是50億美元。

Q：怎樣才是面對(duì)罕見病患者的正確態(tài)度？

A：不是同情和憐憫，而是攜手并肩，共同面對(duì)。幫助他們，也是幫助自己。借用2015年國(guó)際罕見病日的宣傳主題和口號(hào)——“Living with a Rare Disease - Day-by-day，hand-in-hand”，向罕見病患者、家庭和看護(hù)人致敬的同時(shí)，也號(hào)召家庭、疾病組織和社區(qū)團(tuán)結(jié)一致，共同對(duì)抗罕見病。