羊水穿刺預知唐氏綜合征

唐氏綜合癥是什么？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，是21號染色體多了一條（正常人有2條，患者有3條）。這條多出的染色體顯著地改變了人體發育過程，從而產生了各種疾病癥狀。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒明顯智力障礙，平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。有些唐氏患兒還伴發先天性心臟病、白內障、急性白血病等。

經過診斷，孩子正是唐氏綜合征患兒。這一結果對趙女士來說無疑晴天霹靂，痛苦不已，也后悔莫及。趙博士年輕時忙于求學深造，等到學業完成、事業穩定，結婚懷孕已36歲，好不容易有了孩子，萬般小心，卻是這樣結局，確實難以接受。

其實，這樣的情況是可以避免的。

對于高齡孕婦，醫生也曾經在孕期建議趙女士做產前診斷，也就是抽羊水去化驗，來檢查胎兒的染色體是否異常，但趙女士想想孕前自己各項指標都正常，兩夫妻都是高智商的知識分子，家里人也沒啥遺傳病，這孩子應該沒啥問題，再說好不容易高齡懷孕了，可不想因為穿刺有啥閃失，所以盡管醫生反復勸說，趙女士還是放棄了羊水穿刺的檢查。整個孕期超聲檢查胎兒也沒有異常，所以更是自信孩子是健康的。悔不當初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能發現胎兒的染色體有問題，就可以提前引產了，這樣的悲劇就可以避免發生了。

那么，對于羊水穿刺你究竟知道多少？

很多孕婦聽到“穿刺”兩字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情。肚子里面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，也可能導致流產，可不得了！

其實，羊水穿刺遠沒有那么神秘與恐怖，隨著技術水平不斷提高，在目前看來，羊水穿刺已經是一項很成熟的技術。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對胎兒而言較為危險；現在羊水穿刺都是在B超引導下進行的，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，一般情況下，羊水穿刺是十分安全的。

正常情況下，寶寶是漂浮在一個的羊水游泳池中，而羊水穿刺就從這個游泳池里抽適量的水。其步驟也非常簡單：孕婦平臥在手術床上，先B超確定胎盤位置、胎兒情況、避免誤傷胎盤。選好進針點后，局部消毒皮膚，醫生在B超引導下將一根細小的針經皮膚刺入孕婦子宮內，抽取少量羊水去檢驗，通過羊水分析寶寶的細胞，做染色體核型分析。其過程就像肌肉注射一樣，因此孕婦不必太緊張，在整個過程中僅需要配合做到不要亂動、放松、呼吸平穩即可。

當然作為一項侵入性檢查，也不是完美的技術，因為有一定風險，即使科技發展到今天，也有不超過千分之五的流產、感染、出血等風險。單純從概率來講，目前羊水穿刺的安全系數已經非常高，但是概率再低，只要發生，那對孕婦以及其家庭而言，失去就是一條生命。然而需要特別提醒的是，懷孕是可以再來的，但如果因拒絕檢查而產下唐氏患兒，造成的痛苦，所要付出的心血與代價也無法估量。

好在趙女士去年又懷孕了，這一次可不敢大意，早早地來預約行羊水穿刺（既往有生過染色體異常兒的孕婦再次懷孕一定要行羊水穿刺等產前診斷），結果一切正常，年底生下一個健康的寶寶。

胡文勝，浙江大學醫學院附屬婦產科醫院產科病區主任，醫學博士，主任醫師。擅長產科合并癥及并發癥的診斷和處理，熟練掌握多項產前診斷及治療技術，對于胎兒宮內診斷和治療積累了豐富的經驗。微信公眾號：皇家生產護衛隊。