D19S433基因座稀有等位基因4的發現與確認

張懷才，丁少成，李佑英

（杭州市公安局刑事科學技術研究所，杭州 310004）

D19S433基因座稀有等位基因4的發現與確認

張懷才，丁少成，李佑英

（杭州市公安局刑事科學技術研究所，杭州 310004）

在檢案過程中發現D19S433基因座有一個超出ladder最小范圍的稀有基因，分別采用Identifiler Plus及AGCU17+1試劑盒對提取產物進行擴增及電泳分析，經測序確認該等位基因為4。查詢STRbase數據庫，等位基因4尚未見報道，為新發現的稀有等位基因。本文對確認類似OL基因提供了參考方案。

法醫遺傳學；STR分型；D19S433基因座；off-ladder等位基因；稀有等位基因

短串聯序列重復序列（short tandem repeat，STR）重復單位僅2～6 bp，其長度多態性來源于重復單位拷貝數的個體差異。PCR-STR分型技術具有高靈敏度、高鑒別能力和標準化自動分型等特征［1］。在STR檢測中，有些樣本的某個等位基因因偏離ladder無法命名，標記為off-ladder（OL），通過重復實驗可排除擴增及檢測過程造成的漂移，確定稀有基因［2］。稀有基因是由于等位基因突變中核酸的缺失、插入或核苷酸的改變所產生的，屬于微變異［3］，主要有兩種類型［4］：一是出現在一個基因座內兩個等位基因之間的稀有基因，此類分型可通過漂移校正計算確定分型；二是超出基因座ladder范圍的稀有基因，此類分型確定較為復雜，首先必須確定該稀有基因來源基因座，對偏離ladder相應基因座最小或者最大等位基因較近的稀有基因，可以通過漂移校正得到準確分型，但如果偏離較遠，則常常不能得到準確的分型，需要測序確認。筆者檢案過程中在D19S433基因座發現一個超出ladder最小范圍的稀有基因，經測序檢測，確認該等位基因為4?！?br>