超聲測量胎兒頸項透明層厚度在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價值

劉小蘭

【中圖分類號】R445 【文獻標(biāo)識碼】B【文章編號】1004-4949（2015）02-0325-01

近些年來，產(chǎn)前超聲篩查在降低新生兒出生缺陷率方面發(fā)揮著重要作用。如果孕早期超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒頸項透明層增厚等異常，尤其是介入性檢查確診胎兒存在染色體異常的孕婦要進行流產(chǎn)以終止妊娠，避免孕中晚期引產(chǎn)造成的更大創(chuàng)傷，因此在孕早期進行胎兒超聲篩查異常胎兒具有重大意義。胎兒頸項透明層（NT）增厚與胎兒染色體異常、先天性心臟病、自然流產(chǎn)等不良臨床結(jié)局密切相關(guān)，孕11～13+6周超聲測量胎兒頸項透明層厚度已成為妊娠早期篩查的重要指標(biāo)。本文綜合國內(nèi)外文獻，就超聲測量胎兒頸項透明層在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用及臨床價值作系統(tǒng)回顧。

頸項透明層定義

胎兒頸項透明層指的是胎兒頸項背部的皮膚層和筋膜層間軟組織的厚度，能反映皮下組織淋巴液體積聚情況。孕14周以前胎兒淋巴系統(tǒng)尚未發(fā)育健全，部分淋巴液積聚在頸部淋巴囊及淋巴管內(nèi)，形成頸項透明層。孕14周以后胎兒淋巴系統(tǒng)開始發(fā)育完全，積聚的淋巴液回流至頸內(nèi)靜脈，頸項透明層逐漸消失，孕16周后被稱為頸后褶皺皮層厚度，通過超聲聲像圖顯示為胎兒頸后部的皮下組織無回聲層。現(xiàn)代諸多研究證實胎兒頸項透明層增厚與胎兒畸形、宮內(nèi)生長受限、宮內(nèi)死亡、遺傳綜合征等有明顯關(guān)系。因此在孕11～13+6周進行頸項透明層超聲測量已成為篩查胎兒染色體異常的一種手段，能及時診斷解剖結(jié)構(gòu)或染色體異常的胎兒。

頸項透明層超聲測量的最佳時間段

通常認(rèn)為在孕11～13+6周進行頸項透明層超聲測量最佳，但要注意通常頭臀長應(yīng)在45～84 mm。選擇該時間段進行篩查主要原因在于：（1）妊娠11周以前絨毛取樣和胎兒橫向截肢畸形存在一定相關(guān)性；（2）多種畸形在妊娠11周以前超聲難以診斷或排除；（3）能使異常胎兒的母體盡早終止妊娠，降低損傷；（4）異常染色體胎兒在14～18周出現(xiàn)頸項透明層增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超聲測量頸項透明層的成功率在98%以上，孕14周之后胎兒活動度大也會增加測量難度，測量成功率會有所下降。另外經(jīng)腹部超聲檢測與經(jīng)陰道檢測成功率接近。

測量方法：①標(biāo)準(zhǔn)測量平面為胎兒正中矢狀切面，包括顯示胎兒前額、鼻骨、鼻尖及下頜。②超聲儀器需要有回放功能及局部放大功能，測量的最小測距為0.1mm。要求盡可能將圖像放大，并在胎兒自然姿勢時測量，因胎兒頸部角度位置對測量有顯著影響，伸展測量會較厚，屈曲測量會較薄。③由于同一測量者及不同測量之間重復(fù)性存在差異，現(xiàn)GE E6、GE E8超聲儀已具備SonoNT功能，操作者選取一段圖像較好的區(qū)域，儀器便可自動測量，大大減少了人為誤差，獲得更精確的數(shù)據(jù)。④NT測量可采用經(jīng)腹部或經(jīng)陰道途徑，經(jīng)腹部的NT測量值較經(jīng)陰道途徑的NT測量值略大。⑤一般反復(fù)測量3次，并記錄測量所得的最大數(shù)值。若頸部有臍帶纏繞則測量臍帶上下頸項透明層厚度三次，取平均值。除此之外，由于孕期胎兒皮膚及羊膜在超聲圖像上也會呈薄膜強光帶表現(xiàn)，因此測量時要仔細(xì)區(qū)分辨認(rèn)，注意胎動時頸背部皮膚會隨之而動，而羊膜則不會隨之而動。一定要仔細(xì)辨認(rèn)頸部腦脊膜、臍帶，避免誤測。

NT增厚的判定標(biāo)準(zhǔn)

NT正常值隨胎兒孕周或頭臀徑的增大而增大，因此在判定NT是否增厚時必須考慮胎兒的胎齡。據(jù)研究，頭臀徑為45mm時，胎兒NT厚度的中位數(shù)和第95百分位數(shù)分別是1.2mm和2.1mm；頭臀徑為84mm時，其中位數(shù)和第95百分位數(shù)分別是1.9mm和2.7mm。由于第95以上百分位數(shù)并不隨胎兒頭臀徑的不同而發(fā)生顯著改變，約為3.0mm，多數(shù)專家認(rèn)為，NT增厚定義為厚度超過第95百分位數(shù)，不論NT是否有分隔，也不論是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作為異常增厚的標(biāo)準(zhǔn)。

NT增厚的臨床價值

NT增厚與染色體異常：超聲探測頸項透明層增厚可以有效地檢出染色體異常的胎兒，頸項透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。在篩查陽性比率5%時，NT厚度配合孕婦年齡以及母血清游離β-hCG及妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）生化測定，能識別85%～90%的21-三體胎兒。在孕11～13+6周，所有主要染色體異常都與NT增厚相關(guān)。除NT增厚外，還可能合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形。60%～70%的21三體胎兒缺乏鼻骨、25%上頜較短、80% 多普勒（Doppler）靜脈導(dǎo)管血流速波異常。在18三體中，30%的個案有早發(fā)型胎兒生長遲緩、心搏過緩傾向及臍膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有單臍動脈。在13三體中，約70%有心搏過速，約40%有早發(fā)型胎兒生長遲緩、巨大膀胱癥、全前腦或臍膨出。在特納氏綜合征中，約有50%的個案有心搏過速及早發(fā)型胎兒生長遲緩。在三倍體癥中，30%個案有早發(fā)型不均稱型胎兒生長遲緩及心搏過緩，40%有全前腦、臍膨出或后窩腦囊腫，并有30%為葡萄胎。值得注意的是，21-三體胎兒的NT厚度約3.4mm，與正常值非常接近，且胎兒NT厚度的第99百分位數(shù)可達3.5mm，故對于NT厚度在臨界值2.5～3.5mm的胎兒，若未合并其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，應(yīng)結(jié)合其他篩查指標(biāo)，加強隨訪，必要時做介入性檢查。

頸項透明層是孕早期超聲篩查染色體異常、先天性心臟病的指標(biāo)之一，其敏感性及特異性較高。早期診斷有利于盡早終止妊娠，降低損傷。加之超聲篩查的無創(chuàng)、安全、檢出率高的優(yōu)勢，現(xiàn)在胎兒頸項透明層產(chǎn)前超聲篩查已被廣泛使用，其在產(chǎn)前診斷和篩查中具有重要地位，相信在未來頸項透明層超聲篩查會越來越規(guī)范、成熟，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的，提高國民素質(zhì)。

參考文獻

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[2]李浩生，溫紅，陳劍虹.超聲探測頸項透明層檢測早期胎兒異常[J].廣東醫(yī)學(xué)，2007，28（2）：238-239.