平山病的MRI診斷及鑒別診斷

楊建松

平山病的MRI診斷及鑒別診斷

楊建松①

目的：對平山病的臨床及MRI特點進行分析。方法：回顧性分析6例經臨床證實的平山病患者的臨床及MRI資料。結果：本組6例，男5例，女1例，表現(xiàn)上肢遠端肌無力和萎縮，雙側受累1例，單側受累5例，頸椎過曲位MRI均見硬膜囊后壁前移，后硬膜外間隙增寬，其內見新月形長T1長T2信號，增強掃描明顯強化。結論：平山病主要發(fā)生在青春期，男性多見。平山病頸椎過曲位MRI有一定特征性，頸椎過曲位MRI可協(xié)助早期診斷。

平山病； 頸椎； 磁共振成像

平山病（Hirayama disease，HD），又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥，本病臨床上少見，目前臨床上對本病的認識尚存在不足，影像診斷易漏診誤診，臨床上易與運動神經元疾病混淆，搜集近年來臨床證實的6例平山病的臨床及MRI資料進行分析，以提高對本病MRI診斷價值的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組6例的臨床表現(xiàn)均符合平山病的診斷標準，其中男5例，女1例，起病年齡14～26歲，平均17歲。雙側上肢遠端肌肉萎縮1例，呈不對稱性，右側肢體先發(fā)，萎縮較重；單側肌肉萎縮5例，其中右側4例，左側1例。患者均表現(xiàn)為慢性上肢遠端前臂及手部肌肉萎縮無力，手指不能伸直，伸腕力弱，前臂旋前旋后無力，前臂以尺側肌群萎縮為著，手部以大、小魚際肌及骨間肌萎縮為著。

1.2 檢查方法 采用GE Signa HDe 1.5超導磁共振掃描儀，脊柱專用線圈，所有病例均行頸椎自然位、過曲位檢查，矢狀位、軸位掃描，F(xiàn)SE序列、T2短時反轉恢復序列（STIR）。T1WI：TR 400 ms，TE 10.4 ms，矩陣 240 mm×240 mm；T2WI：TR 30000 ms，TE 115 ms，矩陣240 mm×240 mm；STIR：TR3100 ms，TE 43.2 ms，矩陣240 mm×240 mm。層厚3.0 mm，層距1.0 mm。1例行增強掃描，對比劑為Gd-DTPA，劑量為0.2 mmol/kg體重，高壓注射器肘靜脈注入，注射流率為2.5 mL/s。

采用體位：頸椎自然位，患者仰臥在檢查臺上完成常規(guī)的矢狀位及軸位的MRI掃描；頸椎過曲位，患者軀干下方放置三角形墊子，使頸部下方升高，下頜緊靠胸部，使頸部形成過曲位，完成過曲位的矢狀位、軸位MRI掃描。

2 結果

MRI自然位：4例表現(xiàn)為頸椎生理曲度變直，2例表現(xiàn)為頸椎生理曲度反曲，下部頸髓均見萎縮（圖1），其中1例頸髓C6-7水平見片狀長T2信號。MRI過曲位：矢狀位6例患者下部頸髓均萎縮變扁、前移（圖2～3），病變主要位于C6及C7水平，頸髓病變水平后硬膜后壁前移，局部硬膜外間隙增寬（圖4），其內見長T1長T2信號，增強明顯強化；軸位示4例患者下部頸髓不對稱變扁（圖4），1例頸髓C6～7水平見片狀長T2信號。

圖1 自然矢狀位T2WI，頸髓下端萎縮

圖2 過曲矢狀位T1WI，下段頸髓受壓前移、變扁

圖3 過曲矢狀位T2WI，下段頸髓受壓前移、變扁

圖4 過曲軸位T2WI，下段頸髓不對稱變扁，硬膜后壁前移，硬膜外間隙增寬

3 討論

平山病系日本學者平山惠造于1959年首先報道的一種良性自限性運動神經元疾病[1]，在臨床上與運動神經元疾病表現(xiàn)相似，但預后完全不同。本病好發(fā)于青春早期，男性多見，本組病例平均起病年齡為17歲，與文獻[2-4]報道一致。

本病的發(fā)病病因尚未明確，有以下幾種觀點：（1）動力學因素，反復曲頸動作或長期曲頸姿勢導致已前置的硬脊膜從后方推壓頸髓，從而造成循環(huán)障礙，下部頸髓前角運動細胞慢性缺血壞死。臨床上試用頸圈治療有效，神經電生理相關評價均一定程度上支持動力學說[5]。（2）生長發(fā)育因素，部分學者發(fā)現(xiàn)HD的發(fā)病年齡與患者的身高快速增長期緊密相關，快速增長期的結束與本病趨于穩(wěn)定緊密相關，認為HD可能是脊髓與硬脊膜之間生長發(fā)育不平衡所致[6]。正常情況下松弛的硬脊膜可以代償因屈曲而增加的長度，硬脊膜仍與椎管緊貼，不會造成前移，但在HD患者，頸部屈曲時緊張的硬脊膜后壁不能代償增加的長度而前移壓迫脊髓。（3）無彈性、限制性的硬脊膜壓迫，HD患者無彈性的硬脊膜在直立位時，即對脊髓造成壓迫，曲頸時這種限制性的壓迫作用被進一步加強，致脊髓損傷。（4）種族遺傳因素，超氧化物岐化酶基因變異可能導致天門冬氨酸取代丙氨酸[7]，但目前尚無定論。（5）免疫機制學說，有學者認為部分HD患者存在免疫異常，血清特異性IgE水平升高，輔助T細胞及相關的細胞因子水平升高[8]，目前仍需進一步證實。

HD患者肌活檢：取萎縮肌肉的活檢可見典型的神經源性改變，但與運動神經元病不同，本病受累肌肉節(jié)段局限，病變程度相對較輕，萎縮的肌纖維分布不均，靶纖維少見，代償性肥大多見，可繼發(fā)肌病性改變[9]。然而，肌肉活檢并非臨床診斷本病的金指標；顯微鏡下表現(xiàn)脊髓前角的前后徑縮短，以C7～8最為明顯，前角內大小神經元均減少，伴輕度膠質增生、無空腔形成的中央壞死，這與變性的運動神經元病的前角病理改變有很大的不同。此外脊髓白質、后角，髓內外血管均正常，頸椎及頸髓均無腫瘤轉移及骨質增生改變。

HD的臨床特點為青春早期隱襲起病，男性多見，以局限于前臂遠端的肌無力伴肌萎縮為特點，肱橈肌不受累，呈斜坡現(xiàn)象；寒冷麻痹和手指伸展時有束顫；癥狀多為一側，部分患者為雙側，被認為是本病更嚴重的形式，癥狀可進行性進展，90％的患者5年內停止進展。因此，臨床上對于僅以上肢遠端無力，萎縮為主要表現(xiàn)的年輕男性，尤其是20歲以下的患者，應高度懷疑本病。

HD的MRI表現(xiàn)及診斷價值，本病的X線檢查及CT平掃無陽性發(fā)現(xiàn)，MRI軟組織分辨力高，能更好的顯示病變及其范圍，有特征性改變，是診斷本病不可或缺的檢查手段。頸椎自然位MRI檢查：矢狀位示下部頸髓萎縮變細，軸位示下端頸髓變扁或不對稱變扁，病變水平后硬脊膜與椎弓分離，呈失連接現(xiàn)象，文獻[10]報道，失連接現(xiàn)象是診斷本病靈敏度最強的指征，頸椎自然位MRI檢查所觀察到的影像學改變，包括低位頸髓萎縮，頸髓扁平或不對稱扁平，失連接現(xiàn)象具有更重要的意義，失連接現(xiàn)象與HD有顯著的相關性，OR=49.38，靈敏度和特異度分別為88.0％及90.6％；低位頸髓萎縮靈敏度和特異度分別為84.6％和80.6％；頸髓扁平或不對稱扁平靈敏度和特異度分別為87.5％和73.2％[11-13]。部分患者下部頸髓內可見片狀長T1長T2信號，多在C5～7水平，位于雙側灰質前角及側角，提示存在局部缺血變性或膠質增生。頸椎過曲位MRI檢查：頸椎自然位發(fā)現(xiàn)頸髓萎縮變扁、失連接現(xiàn)象，高度提示本病，須頸椎過曲位檢查進一步確診，頸椎過曲位MRI檢查，可以客觀的顯示椎管內脊髓、硬脊膜、硬膜后間隙的結構，有助于HD的定性診斷。過曲位MRI矢狀位表現(xiàn)為頸部硬脊膜后壁前移并壓迫頸髓，頸髓前移變扁，這是本病較為特征的表現(xiàn)。過曲位MRI另一特征性表現(xiàn)為，頸髓病變水平后硬膜外腔增寬，其內見長T1長T2信號，此信號于頸椎自然位顯示，增強掃描明顯強化，提示為擴張靜脈叢，Elsheikh等[14]通過硬膜外靜脈造影證實。Hou等[15]對45例平山病患者進行頸椎自然位及不同角度的過曲位頸椎MRI檢查，總結出HD3種特征性改變，頸部硬脊膜后壁前移、頸髓病變水平后硬膜外腔增寬及硬膜外腔流空現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)不同屈曲角度影響本病特征性表現(xiàn)，提出35°是診斷本病的最佳角度，25°為診斷本病最小有效角度。在檢查過程中頸椎過曲的角度會影響檢查的陽性結果，所以在進行頸椎過曲位檢查時應加以注意。

鑒別診斷：（1）多灶性運動神經元病：為非對稱性的肢體遠端的肌無力伴有肌萎縮，以上肢為主， 無感覺及括約肌障礙，無椎體束征，與本病相似，但多灶性運動神經病發(fā)病年齡多在40歲以后，病程呈慢性進行性，肌電圖特點是運動神經出現(xiàn)特征性多灶性傳導阻滯，頸椎MRI表現(xiàn)正常，患者血和腦脊液GM-1抗體陽性，大劑量丙種球蛋白或環(huán)磷酰胺治療有效。（2）運動神經元病：發(fā)病年齡較大，常在40歲左右起病，臨床病程為進展性，常有錐體束損害和球麻痹，可累及胸鎖乳突肌和下肢肌肉，預后較差。（3）脊髓型頸椎病：發(fā)病年齡大，影像學檢查常提示嚴重的脊髓壓迫表現(xiàn)。（4）胸廓出口綜合征：成年女性多見，一般伴有上肢明顯疼痛、麻木等感覺障礙，患者鎖骨上窩檢查多有陽性體征，影像學檢查有時可見局部骨質結構異常，但頸椎MRI無異常。（5）脊髓萎縮癥：尤其是脊髓萎縮癥Ⅲ型即青少年型，表現(xiàn)為下運動神經元損傷，肌萎縮無力，但多從四肢近端開始，病程呈進展性，為常染色體隱性遺傳，基因檢測可以鑒別。（6）進行性脊肌萎縮癥：首發(fā)癥狀常為一只手或雙手小肌肉萎縮、無力，漸累及前臂、上臂，遠端萎縮明顯，肌無力，腱反射降低，無感覺障礙及括約肌障礙，與平山病臨床上相似，但進行性脊肌萎縮癥的起病年齡多在30歲以后，病程呈進展性，至少有兩個部位受損，可波及延髓，磁共振成像顯示受累脊髓和腦干萎縮變小，但平山病無此表現(xiàn)。

HD的治療：（1）非手術治療：雖然HD為自限性疾病，但早期診斷及早期治療對HD來說仍是必須的，目前尚無治療HD的特效藥物，早期佩戴頸托可干預疾病的發(fā)展，較早 使用頸托可改善肌肉萎縮，使疾病停止進展，部分患者冷麻痹癥狀也可得到明顯改善。本組6例患者給予頸托、適當理療和營養(yǎng)神經治療后癥狀均得到緩解。（2）手術治療：早在1996年Konno等[16]嘗試用硬脊膜成形術+脊髓松解術來治療此病，并通過比較5例患者手術前后動力學、影像學、超聲學、脊髓誘發(fā)電位的變化及臨床癥狀是否改善來驗證手術的治療價值。手術結果顯示，當脊膜被切開時誘發(fā)電位波幅迅速增高至正常的127％；術后頸部位于直立位時脊髓壓迫現(xiàn)象消失；脊膜成形術48 h后可觀察到臨床癥狀已改善，結果顯示手術有效。日本對平山病研究較早， 目前還是傾向于非手術治療。

總之，HD是一種少見的自限性疾病，早期診斷、治療可阻止本病的發(fā)展，HD的MRI表現(xiàn)有一定特征性，臨床上對于這種單側或雙側上肢肌無力、萎縮的青年患者，結合臨床及MRI的特點，有利于及早做出正確診斷，以改善患者預后。

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MRI Features and Differential Diagnosis of Hirayama Disease/

Y ANG J ian-song.//Medical Innovation of China，2015，12（11）：113-116

Objective：To evaluate the clinical characteristics and MRI diagnostic value of hirayama disease. Method：Analyse the clinical and MRI feature of hirayama disease in 6 cases proved by clinical.Result：5 males and 1 female in 6 cases，with muscle weakness and atrophy on uooer limbs， 5 cases showed unilateral and 1 case showed bilateral but asymmetric involvement.In the flexion position MRI scan，the forwords movement of lower cervical cord and the abnormal lunular signal with posterior epidural space in all cases.Conclusion：Hirayama disease occurs mainly in young males.The hirayama disease shows characteristic manifestations on the flexion position MRI appearance，which can help the doctor make diagnosis in the early stage.

Hirayama disease； Cervical vertebrae； MRI

10.3969/j.issn.1674-4985.2015.11.039

2014-10-29） （本文編輯：陳丹云）

①河南省漯河市郾城區(qū)人民醫(yī)院 河南 漯河 462300

楊建松

First-author’s address：The People’s Hospital of Yancheng District in Luohe，Luohe 462300， China