以癡呆為首發(fā)的朊蛋白病42例臨床分析

以癡呆為首發(fā)的朊蛋白病42例臨床分析

楊麗

云南大理白族自治州人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科大理671000

【摘要】目的分析以癡呆為首發(fā)的Creutzfeldt-Jakob朊蛋白病的臨床特點(diǎn)。方法回顧性分析我院收治的42例以癡呆為首發(fā)的朊蛋白病的患者臨床資料，分析其CSF14-3-3蛋白質(zhì)、腦電圖、頭部CT、MRI、DWI的特點(diǎn)。結(jié)果患者的臨床特點(diǎn)除早發(fā)癡呆的各項(xiàng)表現(xiàn)外，還出現(xiàn)了錐體束征、精神行為異常、共濟(jì)失調(diào)、肌痙攣以及錐體外系征； 37例患者腦電圖出現(xiàn)周期性的三相波；進(jìn)行MRI彌散加權(quán)(DWI)成像的20例患者中，15例出現(xiàn)雙側(cè)皮質(zhì)異常高信號(hào)，3例出現(xiàn)基底節(jié)及皮質(zhì)異常高信號(hào)；18例行腦脊液14-3-3蛋白質(zhì)檢測(cè)，只有5例顯示為陽(yáng)性。結(jié)論CJD病最為重要的臨床輔助檢測(cè)手段為行DWI以及腦電圖的檢測(cè)。

【關(guān)鍵詞】朊蛋白病；臨床特點(diǎn)；腦電圖；MRI

【中圖分類號(hào)】R749.99

Creutzfeldt-Jakob病(CJD病)是由朊蛋白病變異引起的一種可致死、能傳播的一種中樞神經(jīng)性的疾病，如能早期發(fā)現(xiàn)并準(zhǔn)確診斷，能夠有效阻斷其傳播[1-2]。本文分析以癡呆為首發(fā)的CJD病的臨床特點(diǎn)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1CJD病的診斷標(biāo)準(zhǔn)[3](1)出現(xiàn)2種或2種以上的下列臨床表現(xiàn)：無(wú)動(dòng)性緘默、錐體束征、錐體外系征、肌陣攣、視覺(jué)障礙；(2)進(jìn)行性癡呆；(3)具備典型的腦電圖特征，在1～2 s內(nèi)出現(xiàn)典型的三相波。若患者具備上述診斷的3個(gè)特點(diǎn)，則可確診為CJD病，若僅僅具備上述3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)中的2個(gè)則判定為可能為CJD病。

1.2一般資料回顧性分析2009-01—2014-05我院收治的42例以癡呆為首發(fā)的朊蛋白病患者的臨床資料，男24例，女18例；年齡38～58歲，平均(43.8±3.6)歲。所有患者均為亞急性起病，均無(wú)顱腦部位的手術(shù)史，無(wú)激素使用史及生長(zhǎng)因子類藥物使用史，既往史、家族史、個(gè)人史均無(wú)異常，2例進(jìn)行過(guò)闌尾切除術(shù)。

1.3方法所有患者均采集完整病史，行神經(jīng)內(nèi)科各項(xiàng)身體檢查，均進(jìn)行腦電圖檢查，行MRI檢測(cè)30例，其中行DWI為20例，行頭部CT檢查15例，行腦脊液14-3-3蛋白質(zhì)檢測(cè)18例。

2結(jié)果

2.1臨床癥狀、體征以及起病形式所有患者均出現(xiàn)進(jìn)行性的癡呆，錐體束征23例，精神行為異常22例，共濟(jì)失調(diào)35例，肌痙攣25例以及錐體外系征28例，后期出現(xiàn)緘默12例，出現(xiàn)視力下降13例，出現(xiàn)幻覺(jué)4例，出現(xiàn)癲癇大發(fā)作3例。

2.2輔助檢查結(jié)果腦電圖以δ波或θ波為基本節(jié)律，且隨病情不斷進(jìn)展呈減慢趨勢(shì)，α波消失，37例出現(xiàn)周期性三相波。見(jiàn)圖1。行MRI檢測(cè)30例中，行DWI成像20例，其中15例出現(xiàn)雙側(cè)皮質(zhì)異常高信號(hào)，3例出現(xiàn)基底節(jié)及皮質(zhì)異常高信號(hào)，2例未見(jiàn)明顯異常；5例顯示為腦萎縮，5例出現(xiàn)腔隙性缺血灶；頭部CT檢查15例均未見(jiàn)明顯異常；18例進(jìn)行腦脊液14-3-3蛋白質(zhì)檢測(cè)只有5例顯示陽(yáng)性。其他各項(xiàng)檢測(cè)中，肝腎功能、血常規(guī)、血葉酸以及VitB12均顯示正常。

圖1　EEG周期性三相波

3討論

最為常見(jiàn)的朊蛋白疾患即CJD病，最早于20世紀(jì)20年代由Jakob和Creutzfeldt首先進(jìn)行了臨床報(bào)道[4]。CJD病主要是由朊蛋白的變異所造成的，在整個(gè)人群中的發(fā)病率

極低，只有百萬(wàn)分之一[5]。臨床將CJD病分為4種類型，分別為新變異型、遺傳型、感染型、散發(fā)型。除新變異型的CJD病外，其余類型的CJD病好發(fā)年齡段均為中老年人群[6]。CJD病的起病形式具有地區(qū)性差異，CJD病總體上來(lái)說(shuō)，可以是急性起病也可以是慢性起病，但對(duì)于我國(guó)的CJD患者而言，大部分為急性期或亞急性期起病[7-8]。

CJD病典型表現(xiàn)分為3個(gè)階段，早期臨床表現(xiàn)主要為記憶力減退、性格改變、注意力減退；中期主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的癡呆、癲癇發(fā)作和肌肉痙攣；后期主要表現(xiàn)：無(wú)動(dòng)性的緘默、昏迷或去皮質(zhì)強(qiáng)直，最后的結(jié)局往往是并發(fā)肺部感染而死亡[9]。目前相應(yīng)的報(bào)道顯示，對(duì)于CJD病患者而言，臨床最為典型的表現(xiàn)為痙攣及進(jìn)行性癡呆，本文結(jié)果顯示，所有患者均出現(xiàn)進(jìn)行性癡呆，錐體束征23例，精神行為異常22例，共濟(jì)失調(diào)35例，肌痙攣25例及椎體外系征28例，后期出現(xiàn)緘默12例，視力下降13例，幻覺(jué)4例，癲癇大發(fā)作3例。在輔助檢測(cè)中，臨床最常用的為腦電圖，CJD的腦電圖中較為典型的表現(xiàn)為周期性同步放電，其中最為典型的為周期性的三相波，主要特點(diǎn)為周期性的發(fā)放波幅尖-慢復(fù)合波，復(fù)合波的持續(xù)時(shí)間為100～600 s[10-11]。CJD患者腦電圖的檢測(cè)敏感性為60%～100%，與檢測(cè)的時(shí)機(jī)相關(guān)，不論腦電圖的檢測(cè)敏感性如何變化，多次對(duì)疑似病例進(jìn)行檢測(cè)有利于對(duì)于CJD的診斷。CJD疾病的典型MRI圖像為：側(cè)尾狀核、殼核呈現(xiàn)出高信號(hào)，但很少會(huì)波及蒼白球，且?guī)缀醪怀霈F(xiàn)增強(qiáng)效應(yīng)[12]。DWI對(duì)于CJD患者的疾病診斷具有極高的價(jià)值，國(guó)外的相應(yīng)報(bào)道顯示DWI對(duì)于CJD患者診斷的特異性以及靈敏性均超過(guò)90%。臨床普遍認(rèn)為，腦脊液的14-3-3蛋白檢測(cè)對(duì)于CJD疾患的確診有重要價(jià)值。本次實(shí)驗(yàn)18例進(jìn)行腦脊液14-3-3蛋白質(zhì)檢測(cè)，只有5例顯示陽(yáng)性，陽(yáng)性檢出率僅為27.78%。腦脊液14-3-3蛋白質(zhì)對(duì)于CJD疾患的診斷價(jià)值不高，可能因14-3-3蛋白與急性神經(jīng)損傷的關(guān)聯(lián)程度更高有關(guān)。綜上，我們認(rèn)為CJD病最重要的臨床輔助檢測(cè)手段為DWI及腦電圖檢測(cè)。

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(收稿2014-09-21)