以尿崩癥首發并快速進展的兒童顱內生殖細胞瘤1例報道并文獻復習

王歡歡，單　帥，劉艷霞，杜萌萌，楊　華，秦貴軍

(鄭州大學第一附屬醫院內分泌科，河南 鄭州 450052)

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以尿崩癥首發并快速進展的兒童顱內生殖細胞瘤1例報道并文獻復習

王歡歡，單帥，劉艷霞，杜萌萌，楊華，秦貴軍

(鄭州大學第一附屬醫院內分泌科，河南 鄭州 450052)

[關鍵詞]中樞性尿崩癥；顱內生殖細胞瘤；兒童

1病例資料

患者，男，11歲，因煩渴、多飲、多尿1個月，頭痛、惡心、嘔吐3 d入院，1個月前出現煩渴、多飲(日飲水8～10 L)、多尿(尿量與日飲水量相當，排尿10余次，夜尿5～6次)，喜涼飲，家人未在意。3 d前出現頭痛、惡心、嘔吐，嘔吐為胃內容物，非噴射性，頭痛以前額為著，呈持續性鈍痛，無頭暈、意識喪失、視物模糊，無耳鳴、面色蒼白、大汗淋漓，無發熱、咳嗽、胸悶，當地查腦部MRI提示神經垂體顯示不清(神經垂體高信號消失)，遂至我院。查體：神志清，體型勻稱，身高、體質量均與同齡人水平相當，頭顱無畸形，全身淺表淋巴結未觸及，心肺聽診、腹部觸診無異常，雙下肢無水腫，神經系統無陽性體征。入院后測24 h尿量可達10 L，尿比重1.002～1.004，血常規及生化、凝血、心電圖檢查正常。血及腦脊液AFP、β-HCG、CEA正常。生長激素、IGF-1、甲狀腺功能、性激素六項、ACTH-COR節律、24 h尿皮質醇正常。胸部DR、心臟、肝膽脾胰、泌尿系及生殖系統彩超未見異常，殘余尿量正常。左手、腕骨齡片符合11歲男孩表現，視力、視野檢查正常，結合禁水加壓試驗結果，診斷為中樞性尿崩癥，并予“去氨酸加壓素片”治療后患者日出入水量可控制在3～4 L，尿比重可達1.013～1.015，且癥狀較前減輕。

患者出院后繼續藥物治療，但頭痛仍時有發作，3個月后來院復診，查血清、腦脊液腫瘤標志物仍正常，但腦部MRI提示鞍上區及松果體區占位性病變，考慮生殖細胞瘤合并腦積水。遂以20 Gy的劑量診斷性放療后見瘤體較前明顯變小，顱內生殖細胞瘤診斷成立，繼續小劑量放療并結合規律化療后查瘤體明顯縮小，癥狀明顯改善，現患兒可正常的生活、學習。

2討論

中樞性尿崩癥為較少見的內分泌疾病，兒童中樞性尿崩癥常常是罹患重大疾病的先兆，尤其是特發性中樞性尿崩癥患者，由顱內生殖細胞瘤引起的中樞性尿崩癥雖然發病率較低，但主要發生于兒童和青少年，從出現中樞性尿崩癥到影像學發現占位平均需要6個月至2 a時間，而本病例患者從出現多飲、多尿表現就診時影像學未見明顯腫瘤征象，僅僅3個月后便出現了明顯的顱內占位，病情發展之快在臨床上較為少見，因此對于特發性中樞性尿崩癥，需要特別警惕顱內生殖細胞瘤可能，特別是對于兒童和青少年患者。

顱內生殖細胞瘤起源于原始生殖細胞，可生長在松果體區、鞍區、基底節區、腦室內[1]，作為顱內高度惡性腫瘤，可浸潤性生長，并可沿腦脊液播散性種植，還可發生于神經系統以外部位。可有顱內壓增高、視神經受累、腎上腺功能減退、性腺功能減退、生長激素缺乏、尿崩癥等表現，但中樞性尿崩癥是顱內生殖細胞瘤的典型表現，有大約80%的患者僅有尿崩癥表現[2]，因此對于臨床上病因診斷不明的兒童和青少年中樞性尿崩癥，即使血清學及影像學未見異常，仍不能忽略顱內生殖細胞瘤的可能，在對癥治療的同時需要定期隨訪觀察，大約86%的患者在出現中樞性尿崩癥的2 a之內可以得到明確的病因學診斷。同時由于手術及或組織病理檢查風險大，取得病理學診斷較為困難，易誤診[3]，對于病理獲取較為困難或風險較大的患者可采用診斷性放療或診斷性化療以明確診斷[4]。現在臨床上最常用的是以10～20 Gy的劑量行診斷性放療以證實或排除生殖細胞瘤[5]，也有學者采用EP方案行診斷性化療后行影像學檢查以明確診斷[6]。

鑒于生殖細胞瘤對射線高度敏感，以往的治療主要是放療為主，包括全腦、脊髓的全中樞放療，或手術加局部放療。但由于該病主要是兒童和青少年發病，對中樞神經系統大劑量放療后將對其產生嚴重的不良影響，繼發性的垂體細胞功能受損使患者出現垂體分泌功能低下，影響患兒正常生長發育，因此，由于腫瘤對化療也較為敏感，近年來被國內外學者所接受的主要治療方案是放療聯合化療，甲戈等[7]的報道中使用放療聯合化療可使腫瘤復發率降低，生存質量得到提高。

兒童顱內生殖細胞瘤雖然發病率不高，但由于其病程短，惡性度較高，易轉移，且近年來在兒童中的發病率越來越高[8]，會給患者的生命健康帶來嚴重的后果，因此對于兒童和青少年特發性中樞性尿崩癥患者，需要定期復查血清學及影像學檢查，以達到早期發現、早期治療。

參考文獻：

[1]常卓，羅飛宏.兒童顱內生殖細胞腫瘤內分泌問題的現狀與研究進展[J].醫學綜述,2015(3):417-419.

[2]Jorsal T,Rorth M.Intracranial germ cell tumours.A review with special reference to endocrine manifestations[J].Acta Oncol,2012,51(1):3-9.

[3]邊芳，汪寧，趙真真，等.顱內生殖細胞瘤致垂體柄增粗誤診為淋巴細胞性垂體炎臨床報告并文獻復習[J].臨床誤診誤治,2015(5):52-56.

[4]Therasse P,Arbuck SG,Eisenhauer EA,et al.New guidelines to evaluate the response to treatment in solid tumors.European Organization for Research and Treatment of Cancer,National Cancer Institute of the United States,National Cancer Institute of Canada[J].J Natl Cancer Inst,2000,92(3):205-216.

[5]邱曉光，羅世祺，馬振宇，等.28例基底節區生殖細胞瘤診斷性放療的評價[J].中華神經外科雜志,2006,22(5):290-292.

[6]方陸雄，徐書翔，朱明華，等.診斷性化療在顱內生殖細胞瘤診治中的應用[J].中華神經外科雜志,2013,29(10):984-986.

[7]甲戈，羅世祺，李春德，等.化、放療聯合治療兒童顱內生殖細胞瘤34例臨床隨診觀察[J].中華神經外科雜志,2003,19(1):3-6.

[8]王巍，張同.顱內生殖細胞瘤的CT和MRI表現[J].實用放射學雜志,2007,23(7):874-876.

(收稿日期：2015-11-29)

[中圖分類號]R739.41；R445.2

[文獻標識碼]D

[文章編號]1673-5412(2016)02-0174-02

DOI:10.3969/j.issn.1673-5412.2016.02.029

作者簡介：王歡歡(1991 - )，女，碩士在讀，主要從事內分泌及代謝性疾病的臨床與基礎研究。E-mail：13653857546@163.com通信作者：秦貴軍(1965 - )，男，博士，教授，主任醫師，主要從事內分泌及代謝性疾病的臨床與基礎研究。E-mail：guijunqin@163.com