孕中期產前篩查/產前診斷在減少出生缺陷患兒中的臨床價值

摘要：目的 通過ifecycle軟件檢測風險值，對風險值高的人群進行羊水染色體核型產前分析，神經管缺陷高風險人群則采用彩超排除畸形，從而探討孕中期唐氏綜合癥和神經管畸形產前篩查在減少胎兒出生缺陷中的臨床價值和意義。方法 ①對孕15～20+6 w 2686例單胎孕婦進行唐氏綜合征的產前篩查；②對篩查結果高風險孕婦、高齡、曾有不良孕育史、遺傳因素及超聲檢查可疑異常的單胎孕婦1408例，知情同意自愿情況下進行羊水染色體核型分析或高分辨彩超檢查。結果 ①145例為高風險孕婦，占了總數的百分率的5.4%，其中21-三體綜合征高風險119例，18-三體綜合征篩查出13例，神經管缺陷（NTD）篩查出13例。②經產前診斷孕婦1408例，確診21-三體綜合征12例，18-三體綜合征1例，13-三體0例，神經管畸形0例，確診的13例三體綜合征終止妊娠，均引產證實。結論 孕中期產前篩查和產前診斷可減少出生缺陷患兒的出生，方法有效可行。

關鍵詞：唐氏綜合癥；產前篩查；產前診斷；羊水細胞學

我國每年出生嬰兒先天性畸形有80～120萬人，約占我國出生嬰兒總人口數的4%～6%[1]。唐氏綜合征是最常見伴有智力障礙的染色體疾病。患兒不僅給家庭帶來巨大精神壓力和沉重的經濟負擔，而且消耗大量的社會衛生公共資源，對胎兒唐氏綜合征進行產前篩查及診斷是降低出生缺陷率的重要措施[2]。孕中期適時進行產前篩查和診斷是維護家庭幸福必不可少的環節，孕婦通過產前篩查、診斷可盡早發現確診，遵意愿選擇終止妊娠可明顯減輕家庭經濟和孕婦夫婦心理負擔。……