像爸爸？還是像媽媽？

馮曉

寶寶出生后，爸爸媽媽望著這個小小的人兒，總忍不住揣摩他到底長得更像誰，性格又會是誰的翻版，并且期冀著寶寶能遺傳到彼此最好的基因。有時候，又會下意識地擔心有些疾病會不會遺傳給寶寶？

染色體，決定遺傳的因素

首先，讓我們來了解一下人類是如何將遺傳物質遺傳給下一代的。遺傳信息的主要攜帶者是染色體，而人類有23對同源染色體，其中第1對到第22對叫做常染色體，為男女共有；最后一對為性染色體，女性是46，XX，男性是46，XY。

精子和卵子的染色體上分別攜帶著爸爸、媽媽的遺傳基因，卵子的染色體只有一種：23，X。精子的染色體有兩種：23，X和23，Y。因此，如果卵子遇上了23，Y的精子就會生下男寶寶；遇上23，X的精子就生下女寶寶。當染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。比如唐氏患兒中的80%是因為母親的卵子染色體在分離過程中出現了錯誤，21號染色體沒有分離，在一個卵子里和精子結合，就多了一條21號染色體，即21-三體綜合征。

寶寶像誰，很復雜

許多家長都希望寶寶能夠結合爸爸媽媽的優點，但事實真的有那么完美嗎？比如最為大家關心的外貌，它是由多基因共同組合決定的。此外，身高、肥胖、智力、性格等等也都屬于多基因遺傳。

不過，有些具體的部位，比如雙眼皮單眼皮是單基因常染色體顯性遺傳。雙眼皮是AA或者Aa，單眼皮是aa。所以，即使爸爸媽媽都是雙眼皮，但寶寶也完全有可能是單眼皮（即夫妻倆都是Aa，并且都把a遺傳給了寶寶），而兩個都是單眼皮的夫妻就沒有辦法生下一個雙眼皮的寶寶。

血型也是單基因常染色體顯性遺傳。其中A和B是顯性基因，O是隱性基因。A型血是AA或者AO，B型血是BB或者BO，AB型是AB，O型是OO，因此某些情況下，寶寶會是哪種血型也很難說。

總之，遺傳物質是夫妻雙方共同給寶寶的。哪一方面像誰多些，就要看這個方面是有哪些遺傳物質決定的，有的是染色體，有的是單個基因，有的是多個基因。找到了遺傳物質，才可以相應地推算遺傳的概率。因此，常見的說法“兒子像媽媽，女兒像爸爸”也并非準確。遺傳是個很復雜的過程，其結果也千差萬別，除了性連鎖遺傳病之外，男女寶寶在遺傳父母基因的時候并沒有明顯的性別傾向。

獨特的伴性遺傳病

從上文我們知道了，性連鎖遺傳病是最有明顯性別遺傳傾向的，那什么是性連鎖遺傳病呢？單基因遺傳病總共被分為五種，與性別有關的遺傳疾病通常是由于位于性染色體上的致病基因引起，他們被稱為性連鎖遺傳病（sex-linked inheritable disease）。此病分為X性連鎖遺傳病和Y性連鎖遺傳病兩大類。

什么病，傳男不傳女？

一切由Y染色體異常導致的疾病都會遺傳給男性后代，因此也被稱為全男遺傳，比如XY型性腺發育不良。而女性后代由于接受的是23，X的精子，因此不會得父親的遺傳病了。遇到這種情況，醫生會建議爸爸媽媽選擇女性胚胎移植。

此外，還有一種較為復雜的情況：X染色體連鎖遺傳病。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，一般患者的染色體為XaY或者XaXa，正常人是XAY或者XAXA，攜帶者（也就是外表正常人，帶有疾病遺傳因子）是XAXa。假設父親是正常人XAY，母親是患者XaXa，他們后代男性都是患者XaY，女性都是攜帶者XAXa。X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病，常見有紅綠色盲，血友病等。通常情況下，家系中出現的第一個雜合子女性，其父親的年齡都很大。所以如果要優生優育，夫妻雙方的年齡都不能太大。

什么病，傳女不傳男？

X染色體顯性遺傳病，若媽媽是攜帶者XAXa，爸爸是患者XaY，那么他們的后代，其中男性一半是患者，一半是正常人，女孩一半是患者，一半是攜帶者，常見有抗維生素D性佝僂病、遺傳性腎炎等。這時候，醫生一般會建議選擇男性正常胚胎移植。

關于遺傳，我們可以做什么？

在生活中，我們總能看到種種由于遺傳病而帶來的悲劇，作為一門非常復雜的學問，爸爸媽媽顯然無法去研究其中的機制，那么到底可以做些什么呢？能不能盡早地發現危機，甚至是繞開這些可怕的危機呢？

備孕期：遺傳咨詢，特別是夫妻一方患有遺傳病；一胎是遺傳病患兒；婚后多年不孕或習慣性流產；家族中有遺傳病患者等。

孕期：行相關產檢，包括測定準媽媽體內的血清和羊水甲胎蛋白，以篩查胎寶寶有無神經管缺陷；對35歲以上的準媽媽的羊水細胞或絨毛細胞進行檢查，以確定胎寶寶有無染色體異常；通過超聲波檢查來篩查胎寶寶有無先天性畸形（也就是通常所說的“大排畸”）。

產后：進行新生兒篩查（采足跟血），適合篩查的遺傳病主要有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能減退和Duchenne型肌營養不良等。

TIPS：出生缺陷多屬多基因病

大多數出生缺陷屬于多基因病，是基因易感性和環境因素（如致畸物）相互作用的結果，在新生兒中的發病率大約為1%。我們較為熟悉的糖尿病、先天性心臟缺陷、神經管缺陷、幽門狹窄、唇腭裂及癲癇都是多基因遺傳病。