腓骨惡性外周神經鞘瘤一例

袁貴斌，程曉光，閆東，姚寧，劉寶岳，溫勇堅

腓骨惡性外周神經鞘瘤一例

袁貴斌1，2，程曉光1*，閆東1，姚寧1，劉寶岳3，溫勇堅2

患者，女，20歲。右膝部疼痛1年，發現局部包塊1個月。1年前無明顯誘因出現右膝部外側疼痛，鈍痛呈間歇性，局部無明顯腫脹，無發熱。行走后疼痛加重，休息可稍好轉，未行診治。1月前發現局部包塊，外院拍片發現右腓骨近端骨病變。查體：右小腿近端外側稍腫脹，皮膚顏色正常，未見靜脈曲張，局部包塊邊界不清，質硬，壓痛(+)。右膝關節屈伸活動正常。

影像學檢查：X線平片示右側腓骨近端膨脹性、溶骨性骨質破壞，骨皮質變薄，病灶內密度不均勻，周圍軟組織內未見腫塊(圖1)。CT示右腓骨近端膨脹性、溶骨性骨質破壞，骨皮質變薄、局部欠連續，病灶密度不均勻，腫瘤實質平掃測CT值約50 HU，增強掃描呈輕度強化，測CT值約80 HU；骨皮質缺損處病灶突入軟組織內呈類圓形等密度灶，增強掃描邊緣強化，灶內不均勻輕度強化(圖2)。MRI示右腓骨近端膨脹性、溶骨性骨質破壞，病變主體呈不均勻T1WI稍低T2WI高信號，局部見片狀T2WI更高信號影，增強后病變可見不均勻強化，內部可見未強化區。病變上部可見局部向前突出至腓骨前部軟組織內，T2WI冠狀位示軟組織內病灶與骨內病變相連，且信號一致，呈稍長T2信號(圖3)。考慮骨巨細胞瘤。

術后病理：腓骨近端病灶全切，梭形細胞肉瘤2級(FNCLCC系統)，局部似呈血管外皮瘤樣結構，片狀壞死，呈浸潤性生長(圖4)。免疫組化：Actin (-)，Bcl-2(灶狀弱+)，CD31(-)，CD34(-)，CD68(+)，CD99(-)，CD117(-)，CK (-)，Calponin (-)，Desmin (-)，EMA (-)，Ki67(+20%)，S-100(灶狀+)，Vimentin (+)，ActinSM (灶狀+)，MyoD1(-)，Myogenin (-)。診斷：惡性外周神經鞘瘤。

討論 惡性外周神經鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST)指任何起源于外周神經或者顯示神經鞘分化的惡性腫瘤。約2/3的病例發生在神經纖維瘤病的基礎上[1]。本例沒有神經纖維瘤病證據，診斷原發性骨內MPNST，非常罕見。Kayo等[2]報道中查到個案19例，頜骨8例，椎骨6例，股骨及尺骨各2例。郭衛等[3]在790例原發骶骨腫瘤中報道了19例。傅春玲等[4]報告股骨一例。發生在四肢骨的影像報道罕見。

骨內MPNST的影像學表現：X線平片可見骨內的膨脹性、溶骨性骨質破壞。CT可見骨質破壞、密度不均勻，局部突破骨皮質形成軟組織腫塊，病灶輕度不均勻強化。MRI病灶呈T1WI稍低T2WI稍高信號，局部囊變壞死呈T2WI高信號，可突破骨皮質形成軟組織腫塊，增強后不均勻強化。影像學表現沒有特異性，需要結合病理免疫組化及鑒別診斷。磁共振常規序列及磁共振神經成像可清楚顯示其起源神經、累及范圍、與鄰近神經關系等重要信息，對于明確診斷和指導外科手術治療很有價值[5]。

鑒別診斷：(1)骨肉瘤：好發于青少年，部位多見于長骨干骺端，疼痛和腫脹為常見的臨床表現。影像學表現：多為溶骨性破壞，不規則骨破壞或硬化，界限不清，部分可見瘤骨；多伴有骨膜反應及軟組織腫塊。可形成Codman三角。(2)骨巨細胞瘤：多見于20～40歲。影像表現為骺端及干骺端溶骨性破壞，多偏向一側，破壞區內無骨化鈣化，骨皮質向外膨脹、變薄，完整，無骨膜反應及軟組織腫塊。(3)纖維肉瘤：較寬過渡帶的溶骨性、蟲蝕狀、或滲透狀骨質破壞[6]。病理上缺乏神經分化特點，s-100陰性，50%～70%的MPNST中有散在的瘤細胞s-100陽性[7-9]。

圖1X線平片示右側腓骨近端膨脹性溶骨性骨質破壞圖2CT示腓骨近端骨質破壞，無硬化邊，病灶突破骨皮質形成軟組織腫塊，病灶不均勻強化(A：骨窗，B：軟組織窗，C：增強冠狀位，D：增強矢狀位)圖3MRI示病變呈不均勻T1WI稍低T2WI高信號，局部見片狀T2WI更高信號影，前方軟組織腫塊，骨膜反應，增強后不均勻強化，其內有無強化區(A：冠狀位T1，B：冠狀位T2，C：軸位T1，D：軸位增強)圖4病理檢查。A：惡性神經鞘瘤以梭形細胞為主，有排列傾向(HE ×10)；B: 腫瘤的壞死區域(HE ×10)；C：惡性神經鞘瘤具有的血管外皮瘤結構，周圍是壞死(HE×10)；D：惡性神經鞘瘤具有的血管外皮瘤結構(HE ×20)；E:腫瘤細胞的多形性及異型性(HE ×40)Fig. 1Anteroposterior radiograph shows an expansile lytic lesion in the proximal fibula with a peripheral thin rim of cortex.Fig. 2Shows an expansile lytic bone destruction in the proximal fibula with a nonsclerotic margin, extension of the lesion into the soft tissues (A: Bone window, B: Soft tissue window, C: Enhanced coronal position, D: Enhanced sagittal plane).Fig. 3T1WI shows uneven low signal, T2WI shows slightly high signal and focus area shows high signal, enhanced inhomogeneous enhancement (A: Coronal T1, B: Coronal T2, C: Axial T1, D: Axial enhancement).Fig. 4Pathologic examination. A: Malignant schwannoma is given priority to spindle cells, has a tendency to arrangement; B: Tumor necrosis area; C and D: Malignant schwannoma with cortical adenoma structure, necrosis around it; E: Tumor cell pleomorphism and atypia.

綜上所述，骨內MPNST非常罕見，偶有報道[10]，影像學表現沒有特異性，診斷主要依靠病理。影像學主要表現為膨脹性骨質破壞，部分突破骨皮質后形成軟組織腫塊，有或無骨膜反應。骨內病變周圍軟組織腫塊是惡性骨腫瘤的可靠征象[11]。MRI對病灶主體及周圍侵犯顯示更好，病灶呈稍長及長T2混雜信號，在發現骨內病變類似軟組織神經鞘瘤囊變壞死并合并軟組織腫塊時，要想到此病的可能。

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北京積水潭醫院放射科主任程曉光教授點評

本例為青年女性患者，右腓骨頭溶骨性破壞，有明顯膨脹，邊緣完整，從平片表現來考慮，最常見的是骨巨細胞瘤。平時看平片，還需要看其他骨骼的情況，是否有普遍的骨質疏松，如果在骨質疏松背景上出現骨的囊狀破壞，要考慮甲狀旁腺機能亢進引起的棕色瘤。本例其他骨骼的骨密度是正常的，這樣就可以除外甲旁亢。CT平掃示腓骨頭膨脹性破壞，邊界清楚，破壞區內無鈣化，增強掃描強化不明顯，疑似有小的軟組織腫塊凸向骨外，這些表現都不符合骨巨細胞瘤。磁共振掃描更清楚顯示病變的范圍，破壞區中心信號略高，增強后表現為不均勻強化，周圍強化明顯，中心區不強化。軸位像清楚顯示有一個小的軟組織腫塊突出到骨外，說明病變具有侵襲性，不能除外惡性腫瘤。該病例說明骨腫瘤綜合影像檢查的重要性，尤其是CT和磁共振的增強檢查對診斷的幫助比較大。本例病理診斷是惡性神經鞘瘤。神經源腫瘤常發生于軟組織，見于沿血管神經束部位，磁共振表現有些特點，比如靶征和鼠尾征等，惡性神經源腫瘤可以侵犯骨，引起骨破壞。本例從影像來看是發生在骨內的，原發與骨內的惡性神經源腫瘤比較少見。

Intraosseous malignant peripheral nerve sheath tumor of the fibula: A case report

YUAN Gui-bin1,2, CHENG Xiao-guang1*, YAN Dong1, YAO Ning1, LIU Bao-yue3, WEN Yong-jian2

Received 27 Sep 2016, Accepted 19 Nov 2016

Fibula; Malignant peripheral nerve sheath tumor; Bone neoplasms; Magnetic resonance imaging

腓骨；惡性外周神經鞘瘤；骨腫瘤；磁共振成像

10.12015/issn.1674-8034.2016.12.010

國家自然科學基金(編號：81071131)；北京市衛生系統高層次衛生技術人才培養項目(編號：2009-2-03)

ACKNOWLEDGMENTS This work was part of National Natural Science Foundation of China (No. 81071131); High level Health Technical Personnel Training Project of Beijing health system (No. 2009-2-03).

1.北京積水潭醫院放射科，北京 100035

2.云南省第三人民醫院放射科，昆明 650011

3.北京積水潭醫院病理科，北京 100035

1Department of Radiology, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing 100035, China

2Department of Radiology, The Third People's Hospital of Yunnan, Kunming 650011, China

3Department of Pathology, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing 100035, China

程曉光，E-mail：xiao65@263.net

*Correspondence to: Cheng XG, E-mail: xiao65@263.net

2016-09-27 接受日期：2016-11-19

R445.2；R738.1

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