癌癥 基因的毛病

對我們而言，美國女星安吉麗娜·朱莉的這則短短的聲明所產生的“安吉麗娜·朱莉效應”普及了一個基礎知識——癌癥是與基因突變密切相關的。

基因突變：每個癌癥病人都不一樣

如果用一句話概括癌癥細胞形成的原因，就是不斷積累的基因突變導致正常細胞無限制生長，形成癌細胞。

對于細胞生長，身體是由完善的機制進行控制的。基因對于細胞生長的調控就像在開車，“加油”基因負責保持生長速度，讓我們身體的細胞不斷得到更新。另一個“剎車”基因負責減緩或者終止細胞生長，以供新生細胞代替原來功能。在生物學里面，有一部分“加油基因”會產生突變，造成癌癥，我們就把這部分基因稱為“原癌基因”；而控制生長的“剎車基因”就稱為抑癌基因。

在正常人體細胞基因組中，存在著一種DNA，被稱為原癌基因。正常時這種基因是不致癌的，當人體受到細菌、病毒、理化因素和精神因素刺激時，原癌基因被激活，發生異常，致使人體細胞增生不受控制、出現異常增生、發生惡性變，形成腫瘤。人體正常情況下為什么不發生腫瘤呢？因為人體還存在著一種抑癌基因，它可以控制人體細胞正常分裂、增值，抑制細胞的異常增生和癌變。當抑癌基因受到病毒感染、電離輻射等損傷后，腫瘤抑制基因功能喪失，細胞正常分裂與增生的平衡被打破，使細胞分裂與增殖不受控制，細胞出現異常增生或異倍體增殖，細胞突變、形成腫瘤。因此，腫瘤的形成，是多個基因演變的過程，一般需要較長時間，這就是為什么惡性腫瘤發病年齡較大的原因所在。

經過大量對癌癥病人的檢測，科學家發現并不是每一個癌癥病人的基因突變都是一樣的，有的病人是原癌基因基因突變，如研究比較多的是控制生長的EGFR基因；有的病人是抑癌基因基因突變，如安吉麗娜朱莉的BRCA1基因。有的病人則同時有幾個原癌基因或幾個抑癌基因產生了突變，或兩者都有。這些突變有的在我們生下來就有，有的是在生活中受到刺激物導致。隨著年齡的增長，突變也有可能是自然累計的結果。

基因檢測：助推癌癥治療的個性化

對于癌癥基因分析除了用于理論研究，還有多方面的實際應用前景，包括：1.直接用于癌癥的診斷，特別是早期診斷；2.對癌癥進行更準確的分類、分期和預后；3.更精確地鑒別癌前病變；4.對癌進行定位、大小和擴散的檢測；5.對癌易感者和具有癌遺傳傾向的個體進行監測；6.發現特異基因產物并用于制定特殊治療方法和方案。

基因檢測技術已經在癌癥診治中應用比較成熟，醫生口中所謂的“EGFR、KRAS等等”就是指的這個檢測中所需要檢測的基因片段。之所以需要進行檢測，是因為人們發現，一段基因突變與否與化療藥物的有效性密切相關。化療目前的有效率在30%-40%左右，通過基因檢測可以提升到80%。

基因治療：癌癥未來的克星

基因治療是以改變人的遺傳物質為基礎的生物醫學治療。它是將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導入人體靶細胞，糾正基因的缺陷或者發揮治療作用，從而達到治療疾病目的的生物醫學高技術?；蛑委熍c常規治療方法不同，其針對的是疾病的根源——異常的基因本身。癌癥的基因治療就是利用基因原理抑制、干擾癌癥細胞，使之在基因復制、轉錄、剪接、轉運等多個水平上抑制，逆轉細胞的惡性表型，誘導細胞的凋亡，并抑制癌癥細胞的生長，最終致使癌癥細胞生長能力的完全喪失，達到治愈癌癥的目的。

最近，美國《每日科學》說一個實驗室開發了一個新型的基因檢測設備，檢測腫瘤細胞中異常DNA片段的準確度達到了100%，他們對400多個病人進行了檢測，其中有50-60%的病人因此改變了治療方案。這是一個好消息。他們目前檢測的細胞包括黑色素瘤、非小細胞肺癌、結腸轉移癌。他們希望下個階段將測試擴展到乳腺癌、白血病和淋巴瘤上。

今天我們關于癌癥基因的一切發現，都會成為將來治療患者的知識、方法和經驗。（編輯梅語）