不讓疾病 再遺傳到下一代

張旭

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。按照目前對遺傳物質的認識水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

產前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面

在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織，進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產物測定，或進行DNA分析對胎兒的發病情況作出判斷，決定是否需要終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質方面具有重要意義，尤其在目前人類對大多數遺傳病還不能進行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。近年來由于B型超聲掃描儀的廣泛應用和技術的提高，在產前診斷，尤其是發育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始應用于產前診斷。

基因診斷是新發展起來的一項重要技術，也能對近百種遺傳病作出準確的診斷，但是，由于這些遺傳病大多數還不能作有效治療，所以從醫學倫理學的觀點來看，除應用于產前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。

遺傳病能治療嗎

以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學的工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷的提出了新的治療措施。

要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環境條件（如飲食成分等），調節代謝過程，防止癥狀的出現，稱為“環境工程”。環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續繁衍后代，而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍后代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。

遺傳病的預防有重大意義

正因為目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。

新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現以前就開始治療，防止癥狀發生。環境保護是指減少或消除環境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農業生產中產生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個體從人群中檢出，對其婚姻和生育進行指導，防止其后代發生這種遺傳病。遺傳咨詢，是醫務人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預后，以及提出的各項問題進行解答，并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計，給予建議和指導。

可以認為遺傳咨詢、產前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內，這些工作對優生優育具有重大意義。